2014. október 30., csütörtök. A Down-szindrómát a 21. kromoszóma egy további példánya jellemzi, és ez a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség az emberekben. Az olyan országokban, mint az Egyesült Államok, ez 700 csecsemőnél előfordul. A szindróma mérsékelt értelmi fogyatékossággal jár. A Down-szindróma az Alzheimer-kór fokozott kockázatával jár.
40 éves korig a Down-szindrómás egyének csaknem 100% -ánál alakul ki az Alzheimer-kórhoz kapcsolódó agyi változás. A szindrómás emberek kb. 25% -ánál mutatják az Alzheimer-kórra jellemző demencia tüneteit 35 éves korukban, 75% -uk 65 éves korában. Mivel a Down-szindrómás emberek várható élettartama drámaian megnőtt az utóbbi években (1983-ban 25 évről 60-ra), elengedhetetlen a további vizsgálatok, hogy meghatározzuk az egészségügyi problémák okait, amelyek befolyásolják életminőségük középkorban és idős korban.
Az Egyesült Államok Sanford-Burnham Orvosi Kutatóintézetének Huaxi Xu és Xin Wang csapata által kitűzött cél az volt, hogy megtudja, hogy a 21. kromoszóma és gének extra példánya pontosan miként okozza Down-kóros betegeket sokkal nagyobb az Alzheimer-kór jellegzetes demenciájának kialakulásának kockázata.
Új tanulmányának eredményei feltárják, hogy a Down-szindrómával és Alzheimer-kórral küzdő emberek agyában az SNX27 nevű protein szabályozza a béta-amiloid képződését, amely az Alzheimer-kórra jellemző káros amiloid plakkok fő alkotóeleme. .
A béta-amiloid egy ragadós protein, amely mérgező az idegsejtekre. A béta-amiloid és a halott neuronok kombinációja az agyban felhalmozódást okoz, amelyet plakkoknak neveznek. Az agyplakkok az Alzheimer-kór kóros jellemzője, és részt vesznek a betegség által okozott demencia tüneteinek okában.
A kutatócsoport igazolta, hogy az SNX27 csökkenti a béta-amiloid képződését a gamma-szekretázzal való kölcsönhatás révén, egy enzimmel, amely fragmentálja a béta-amiloid prekurzor fehérjét, és így béta-amiloid képződik. Amikor az SNX27 kölcsönhatásba lép a gamma-szekretázzal, ez az enzim inaktiválódik és nem képes béta-amiloidot termelni. Az SNX27 alacsonyabb szintje a funkcionális gamma-szekretáz magasabb szintjéhez vezet, ami viszont magasabb béta-amiloid szinthez vezet.
Korábban Xu és munkatársai azt találták, hogy az SNX27 hiányos egereknek vannak bizonyos jellemzői, amelyek jellemzőek a Down-szindrómás emberekre, és hogy az ilyen szindrómás embereknél az SNX27 szintje jelentősen alacsonyabb. Az agyban az SNX27 bizonyos receptorokat tart fenn a sejt felületén, olyan receptorokat, amelyek szükségesek ahhoz, hogy az idegsejtek a jeleik megfelelő "lelőjésére" szolgáljanak. Ha az SNX27 szintje csökken, akkor az idegsejtek aktivitása romlik, problémákat okozva a tanulásban és a memóriában. Különösen fontos az a tény, hogy a kutatócsoport megállapította, hogy az SNX27 gén új példányainak a Down-szindrómával rendelkező egerek agyához történő hozzáadásával kijavíthatók az állatok memóriahiányai.
A kutatók azzal a kérdéssel foglalkoztak, hogy az SNX27 alacsonyabb szintje Down-szindrómában egy-egy RNS-molekulának a 21. kromoszóma által kódolt és miRNA-155-nek nevezett extra másolata eredményeként vezet-e be. A miRNA-155 egy kicsi genetikai anyag, amely nem kódolja a fehérjéket, hanem befolyásolja az SNX27 termelődését.
A jelenlegi tanulmány eredményei alapján a kutatók rekonstruálhatják a teljes folyamatot: A 21. kromoszóma extra másolata magas szintű miRNS-155-et eredményez, ami viszont az SNX27 csökkent szintjéhez vezet. Az SNX27 ilyen csökkentett szintje az aktív gamma-szekretáz mennyiségének növekedéséhez vezet, ami növeli a béta-amiloid és plakkok termelését az Alzheimer-kórban szenvedő egyéneknél.
Forrás:
Címkék:
Regenerálás Cut-And-Gyermek Nemiség
40 éves korig a Down-szindrómás egyének csaknem 100% -ánál alakul ki az Alzheimer-kórhoz kapcsolódó agyi változás. A szindrómás emberek kb. 25% -ánál mutatják az Alzheimer-kórra jellemző demencia tüneteit 35 éves korukban, 75% -uk 65 éves korában. Mivel a Down-szindrómás emberek várható élettartama drámaian megnőtt az utóbbi években (1983-ban 25 évről 60-ra), elengedhetetlen a további vizsgálatok, hogy meghatározzuk az egészségügyi problémák okait, amelyek befolyásolják életminőségük középkorban és idős korban.
Az Egyesült Államok Sanford-Burnham Orvosi Kutatóintézetének Huaxi Xu és Xin Wang csapata által kitűzött cél az volt, hogy megtudja, hogy a 21. kromoszóma és gének extra példánya pontosan miként okozza Down-kóros betegeket sokkal nagyobb az Alzheimer-kór jellegzetes demenciájának kialakulásának kockázata.
Új tanulmányának eredményei feltárják, hogy a Down-szindrómával és Alzheimer-kórral küzdő emberek agyában az SNX27 nevű protein szabályozza a béta-amiloid képződését, amely az Alzheimer-kórra jellemző káros amiloid plakkok fő alkotóeleme. .
A béta-amiloid egy ragadós protein, amely mérgező az idegsejtekre. A béta-amiloid és a halott neuronok kombinációja az agyban felhalmozódást okoz, amelyet plakkoknak neveznek. Az agyplakkok az Alzheimer-kór kóros jellemzője, és részt vesznek a betegség által okozott demencia tüneteinek okában.
A kutatócsoport igazolta, hogy az SNX27 csökkenti a béta-amiloid képződését a gamma-szekretázzal való kölcsönhatás révén, egy enzimmel, amely fragmentálja a béta-amiloid prekurzor fehérjét, és így béta-amiloid képződik. Amikor az SNX27 kölcsönhatásba lép a gamma-szekretázzal, ez az enzim inaktiválódik és nem képes béta-amiloidot termelni. Az SNX27 alacsonyabb szintje a funkcionális gamma-szekretáz magasabb szintjéhez vezet, ami viszont magasabb béta-amiloid szinthez vezet.
Korábban Xu és munkatársai azt találták, hogy az SNX27 hiányos egereknek vannak bizonyos jellemzői, amelyek jellemzőek a Down-szindrómás emberekre, és hogy az ilyen szindrómás embereknél az SNX27 szintje jelentősen alacsonyabb. Az agyban az SNX27 bizonyos receptorokat tart fenn a sejt felületén, olyan receptorokat, amelyek szükségesek ahhoz, hogy az idegsejtek a jeleik megfelelő "lelőjésére" szolgáljanak. Ha az SNX27 szintje csökken, akkor az idegsejtek aktivitása romlik, problémákat okozva a tanulásban és a memóriában. Különösen fontos az a tény, hogy a kutatócsoport megállapította, hogy az SNX27 gén új példányainak a Down-szindrómával rendelkező egerek agyához történő hozzáadásával kijavíthatók az állatok memóriahiányai.
A kutatók azzal a kérdéssel foglalkoztak, hogy az SNX27 alacsonyabb szintje Down-szindrómában egy-egy RNS-molekulának a 21. kromoszóma által kódolt és miRNA-155-nek nevezett extra másolata eredményeként vezet-e be. A miRNA-155 egy kicsi genetikai anyag, amely nem kódolja a fehérjéket, hanem befolyásolja az SNX27 termelődését.
A jelenlegi tanulmány eredményei alapján a kutatók rekonstruálhatják a teljes folyamatot: A 21. kromoszóma extra másolata magas szintű miRNS-155-et eredményez, ami viszont az SNX27 csökkent szintjéhez vezet. Az SNX27 ilyen csökkentett szintje az aktív gamma-szekretáz mennyiségének növekedéséhez vezet, ami növeli a béta-amiloid és plakkok termelését az Alzheimer-kórban szenvedő egyéneknél.
Forrás:
--waciwoci.jpg)
