2013. január 3., péntek. A japán RIKEN központ kutatói azonosították a serdülőkori idiopathiás skoliozishoz kapcsolódó első gént. A gén gyermekkorban részt vesz a gerinc növekedésében és fejlődésében, a Nature Genetics folyóiratban közzétett kutatása szerint.
Az idiopátiás serdülőkori skoliozis a leggyakoribb gyermeki csontvázbetegség, amely az iskolás korú gyermekek kb. 2% -át érinti. Ennek okai nagyrészt ismeretlenek, az ortopédiai kezelés és a műtét az egyetlen kezelési lehetőség, ám sok klinikai és genetikai vizsgálat szerint a genetikai tényezők hozzájárulnak.
A skoliozis okainak és kialakulásának megértése érdekében Ikuyo Kou és Shiro Ikegawa orvosok és csapatuk megpróbálták azonosítani azokat a géneket, amelyek a betegség kialakulására hajlamosak. A 1819 japán egyedben szenvedő, szkoliózisban szenvedő genom elemzésével és a 25 939 japán egyedekkel történő összehasonlításával a csoport a 6. kromoszómán a skoliozis kialakulására hajlamos gént talált - ez a társulás megismételt a kínai han és kaukázusi populációkban.
A kutatók azt mutatják, hogy a fogékonysági gén, a GPR126, nagy mértékben expresszálódik a porcban, és hogy szuppressziója gátolja a növekedést és a csontszövet kialakulását a fejlődő gerincben, amellett, hogy ismert, hogy szerepet játszik a az emberi csomagtartó magassága és hossza.
"Megállapításunk arra az érdekes lehetőségre utal, hogy a GPR126 befolyásolhatja mind a gyermekkori idiopathiás skoliozis érzékenységét, mind a magasságot a gerinc rendellenes fejlődésének és növekedésének köszönhetően" - magyarázza a szerzők, akik további kutatásokat látnak a a génben bekövetkező változások hogyan növelik a gyermekkori idiopathiás skoliozis kockázatát.
Forrás:
Címkék:
Szójegyzék Cut-And-Gyermek hírek
Az idiopátiás serdülőkori skoliozis a leggyakoribb gyermeki csontvázbetegség, amely az iskolás korú gyermekek kb. 2% -át érinti. Ennek okai nagyrészt ismeretlenek, az ortopédiai kezelés és a műtét az egyetlen kezelési lehetőség, ám sok klinikai és genetikai vizsgálat szerint a genetikai tényezők hozzájárulnak.
6. kromoszóma
A skoliozis okainak és kialakulásának megértése érdekében Ikuyo Kou és Shiro Ikegawa orvosok és csapatuk megpróbálták azonosítani azokat a géneket, amelyek a betegség kialakulására hajlamosak. A 1819 japán egyedben szenvedő, szkoliózisban szenvedő genom elemzésével és a 25 939 japán egyedekkel történő összehasonlításával a csoport a 6. kromoszómán a skoliozis kialakulására hajlamos gént talált - ez a társulás megismételt a kínai han és kaukázusi populációkban.
A kutatók azt mutatják, hogy a fogékonysági gén, a GPR126, nagy mértékben expresszálódik a porcban, és hogy szuppressziója gátolja a növekedést és a csontszövet kialakulását a fejlődő gerincben, amellett, hogy ismert, hogy szerepet játszik a az emberi csomagtartó magassága és hossza.
"Megállapításunk arra az érdekes lehetőségre utal, hogy a GPR126 befolyásolhatja mind a gyermekkori idiopathiás skoliozis érzékenységét, mind a magasságot a gerinc rendellenes fejlődésének és növekedésének köszönhetően" - magyarázza a szerzők, akik további kutatásokat látnak a a génben bekövetkező változások hogyan növelik a gyermekkori idiopathiás skoliozis kockázatát.
Forrás:
