meghatározás
A hemoglobinozis általános kifejezés minden betegségre, amelyek befolyásolják a hemoglobin szerkezetét, amely az oxigén szállításáért felelős fő vérfehérje. Ezeket a betegségeket a hemoglobin örökletes és kvalitatív rendellenessége okozza. A hemoglobinosis több típusa létezik, mint például a hemoglobinosis S, melyet más néven depranositosisnak hívnak, amely a hemoglobinosis legsúlyosabb formája. Találunk veleszületett methemoglobinémiát vagy hemoglobinosist M, másokat pedig C, E, H hemoglobinosisnak hívnak. Egyesek nem felelnek a tünetekért, míg mások, különösen, ha a gén rendellenes, mindkét szülő egyszerre terjed, és vérszegénységet okoznak. hemolitikus, vagyis a vörösvértestek mennyiségének csökkenése a vérben annak pusztulása után. A sarlósejtes betegséget a rendellenes sarló alakú vörösvértestek jellemzik: ezért neve a sarlósejtes vérszegénységnek.
tünetek
A depranositosis, a hemoglobinosis legsúlyosabb formája, tünetei a következők:
- krónikus vérszegénység jelei: sápadtság, korai fáradtság;
- megnövekedett lép, splenomegáliának nevezik;
- vazokluzív krízisek, amelyek súlyos fájdalommal, elsősorban a test végénél jelentkeznek, vagy hasi fájdalmak formájában jelentkeznek, amelyek az erek trombózis általi elzáródásához vezetnek, különösen gyermekkorban;
- Időnként szemészeti érzelmek is megjelenhetnek.
A hemoglobinopathia számos formája létezik, és a tünetek változhatnak.
diagnózis
A hemoglobinozis diagnosztizálása vérmintákon végzett biológiai tesztekkel történik, amelyek lehetővé teszik a hemolitikus vérszegénység felfedezését, a vérben levő vörösvértestek számának csökkenésével és számos rendellenes vörösvérsejt, úgynevezett retikulocita jelenlétével. A hemoglobinosis specifikus típusát jellemző bizonyosság diagnosztizálása a hemoglobin elektroforézise, amely kiemeli a rendellenes hemoglobint. A hemoglobinosis típusától függően más tesztek segítik a lehetséges szövődmények nyomon követését.
kezelés
A hemoglobinosis kezelése minden típusra specifikus. A kóros formák nem feltétlenül igényelnek kezelést, míg a súlyos vérszegénységért felelős személyeket gyermekkori transzfúziókkal (túl nagy anaemia esetén) vagy folsav-kiegészítő alkalmazásával lehet kezelni. A sarlósejt-betegség vazokluzív krízise esetén kórházi ápolásra lehet szükség a jó hidratáció végrehajtásához, a fájdalomcsillapítók beadásához, valamint vérzéshez és vérátömlesztéshez. Néha csontvelő-átültetésnek tekintik.
megelőzés
A hemoglobinosis bizonyos formáiban születés előtt kimutatható a szülők körében, akik ezen patológiák egyikének hordozói.
