Hemochromatosis - tünetek, típusok, DNS-vizsgálatok, kezelés

A hemochromatosis egy metabolikus betegség, amelynek lényege a vas túlzott felhalmozódása a szervezetben. Míg ennek az elemnek a hiánya ritkán vezet halálhoz, haemochromatosisának túlzott mértéke az életet közvetlenül veszélyeztető állapotok oka: cirrhosis, hepatocelluláris carcinoma és keringési elégtelenség. Milyen okai és tünetei vannak a hemochromatosisnak? Hogyan kezelik?

Tartalomjegyzék:

1. Hemochormatosis: tünetek
2. Hemochromatosis: okai
3. Hemochormatosis: DNS-teszt és vérvizsgálat
4. Hemochromatosis: Kezelés

A haemochromatosis olyan anyagcsere-betegség, amelyben a felesleges vas felhalmozódik a szövetekben haemosiderin (fehérje komplex, amely a vasat tárolja a sejtekben) formájában.

Veleszületett (elsődleges) haemochromatosis esetén ennek a kóros folyamatnak az alapja a rosszul működő rendszer, amely felelős a vas kiválasztásáért a szervezetből. Ennek az elemnek az élelmiszerből történő felszívódását szabályozó rendszer megfelelően működik.

Másodlagos haemochromatosisban az eritrociták (vörösvértestek) és a májsejtek túl sok vasat szabadítanak fel, amely aztán felhalmozódik a test szöveteiben. A vas sok szervben (tüdő, vese, szív, hasnyálmirigy, endokrin mirigyek), de leggyakrabban a csontvelőben és a májban halmozódik fel.

Ennek a betegségnek a kockázata sokkal nagyobb a férfiaknál, mint a nőknél - ennek oka a menstruációs ciklus és a laktáció, amelynek során vérveszteség lép fel, és csökken a vasionok felhalmozódása a szervekben.

Hemochormatosis: tünetek

Az elsődleges haemochromatosis tünetei, bár veleszületettek, általában 40 és 60 év között jelentkeznek. Azok a betegek, akiknek kóros folyamatai olyan szervet érintettek, amelyben a vas felhalmozódik, krónikus fáradtság és ízületi fájdalom érzéséről panaszkodnak. Májkárosodás is nyilvánul meg ennek a szervnek a megnagyobbodásával. A szervkárosodás előrehaladott stádiumában a tünetek klasszikus triádja jelenik meg:

• májcirrhosis (amely a hepatocelluláris carcinoma kialakulásának jelentős kockázatával jár)
• cukorbetegség
• a bőr túlzott pigmentációja

Ezenkívül dilatált kardiomiopátia, szívelégtelenség, hipogonadizmus és hypothyreosis is megjelenhet.

A másodlagos hemochromatosis tünetei nagyon hasonlóak az elsődlegeshez, és a fent említettek során jelentkeznek az azt okozó betegségek.

Hemochromatosis: okai

Az elsődleges, azaz veleszületett haemochromatosis (más néven barna vagy barna cukorbetegség) leggyakoribb oka genetikai mutáció. A hemochromatosis típusától függően a HFE gén (1. típus), HJV és HAMP (2. típus), TRF2 (3. típus) vagy SLC40A1 (4. típus, az úgynevezett ferroportin betegség).

A kutatások azt mutatják, hogy minden tizedik ember mutációt hordoz a hemochromatosis génben, de a betegség tünetei csak azoknál jelentkeznek, akik a mutált gén egy példányát örökölték apától és anyától egyaránt. A HFE gén mutációinak legnagyobb gyakorisága a skandináv populációban figyelhető meg (1/200 fő). A mutációk elterjedtsége miatt az elsődleges hemochromatosis az egyik leggyakrabban diagnosztizált genetikailag meghatározott betegség.

Viszont a másodlagos haemochromatosis okai mind a megszerzett, mind a veleszületett betegségek, mint például a thalassemia (pajzsmirigy sejtek vérszegénysége), veleszületett szferocitózis, szerzett sideroblastos vérszegénység és májbetegségek: krónikus hepatitis C (hepatitis C), zsíros máj - alkoholmentes zsírmájbetegség, alkoholos májbetegség.

Hemochormatosis: DNS-teszt és vérvizsgálat

Az alapvető diagnosztikai vizsgálatok magukban foglalják a szérum vastartalmának és a transzferrin telítettségének meghatározását. A vérvizsgálatok rendellenességeinek megerősítése után genetikai vizsgálatokat kell végezni az örökletes haemochromatosis kialakulásához kapcsolódó leggyakoribb génmutációkkal kapcsolatban.

Kivételes esetekben javallt egy májminta szövettani vizsgálata, amelynek célja a vas jelenlétének megerősítése és a fibrózis előrehaladásának meghatározása.

Hemochromatosis: Kezelés

A haemochromatosis gyógyíthatatlan betegség, és a terápia célja a tünetek enyhítése a vasraktárak kiürítésével és ezen elem koncentrációjának normál tartományon belüli fenntartásával.

A haemochromatosis leggyakoribb kezelése a véráramlás (phlebotomia). Vas-kelátokat adnak másodlagos haemochromatosisban szenvedő betegeknél. Bizonyos esetekben eritropoietin beadását is alkalmazzák. A cukorbetegség, a hipogonadizmus, a májcirrhosis és a kardiomiopátia irreverzibilis elváltozások.

A terápia egyik eleme egyben étrend is, amely magában foglalja a vas és a C-vitamin pótlásának elkerülését, valamint a vasban gazdag ételek, például a vörös hús, a máj fogyasztását.

Bibliográfia:

Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Örökletes haemochromatosis - az emberek leggyakoribb genetikai betegsége, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, 60. szám, 667-676. Oldal . Elérhető az interneten: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150