A török ​​gyermekekben egy olyan mutációt találnak, amely 16 generáción nyúlik vissza, és ritka betegséget okoz

2014. április 28., hétfő. Nemzetközi kutatócsoport olyan neurodegeneratív rendellenességet azonosított, amelyről nem volt hír, és amelyet mutáció okozott, amely egy törzsben született Törökországban, az Oszmán Birodalomban 16 generációval ezelőtt. Ennek a betegségnek a genetikai okát a neurológiai rendellenességekben szenvedő török ​​gyermekek ezreinek egyedi genomjának elemzése során fedezték fel.

"Minél többet megtanulunk a neurodegeneráció ritka formáinak alapvető mechanizmusairól, annál több új tudást szerezhetünk olyan általánosabb betegségektől, mint például az Alzheimer-kór vagy a Lou Gehrig-kór" - mondja az Egyesült Államok Yale Egyetem genetikai és neurobiológiai professzora. Egyesült, Murat Günel.
A Yale „Mendelian Genomics Center” kollégáival és Joseph Gleesson csapatával az Egyesült Államokban, a kaliforniai San Diego Egyetemen, Günel-nál, aki a Cell által közzétett két cikk egyik társszerzője, amely a hatásokat dokumentálja pusztító mutációt mutatva a CLP1 génben, összehasonlítva több mint 2000 gyermeknek a neurodevelopmental rendellenességekkel küzdő gyermekeiből származó DNS-szekvenálás eredményeit.
Négy látszólag független családban ezek a szakértők pontosan ugyanazt a mutációt azonosították a CLP1 génben. A hollandiai Frank Bass csoporttal együttműködve a kutatók azt is megvizsgálták, hogy a CLP1 mutációk hogyan zavarják a gének kódolt információjának a fehérjetermelő sejtgépekbe történő átvitelét.
Ugyanazon mutáció felfedezése Törökország keleti részéből származó, látszólag független családokban egy őskori mutációra utal, amely több generációra nyúlik vissza, a munka szerzői szerint. Az érintett gyermekek értelmi fogyatékosságot, rohamokat és késéseket szenvednek, vagy hiányzik a mentális és motoros fejlődés, amellett, hogy atrófiájuk van, amely érinti az agykéreg, a kisagy és az agytörzs.
A Cell második cikke, amelyet az Egyesült Államokban és Houstonban található Baylor Orvostudományi Iskola kutatói írtak alá, ugyanezt a mutációt fedezte fel a CLP1-ben további 11 gyermekből öt keleti törökországból.
Günel úgy véli, hogy a szomorú házasságok (közeli rokonok körében) magas prevalenciája Törökországban és a Közel-Keleten a recesszív genetika e ritka neurodegeneratív rendellenességekhez vezet. Az érintett gyermekek ugyanabban a génben lévő mutációkat örökölnek mindkét szülőtől, amelyek szorosan összefüggenek egymással, mint első unokatestvérek, míg a szülők közötti egyetértés hiányában nagyon valószínűtlen, hogy a gyermekek két mutációt örökölnek ugyanabban a génben.
Forrás: www.DiarioSalud.net