Az örökletes mell- és petefészekrákot leggyakrabban a BRCA1 és BRCA2 gének mutációja okozza. A BRCA1 és BRCA2 gének anti-onkogének, amelyek feladata a daganatos megbetegedések megelőzése. Ezeknek a géneknek a mutációi e funkció elvesztését eredményezik, és rák kialakulásához vezethetnek. Tudja meg, hogy mikor nő a genetikai hajlam a rákra, és hogyan csökkentheti az emlőrák és a petefészekrák kialakulásának kockázatát.
A BRCA1 és BRCA2 gének biztosítják, hogy a sejtek ne osztódjanak túl gyorsan. A BRCA1 gént 1994-ben fedezték fel. A 17. kromoszómán található, és a szuppresszor gének (anti-onkogének) közé tartozik. A mutációk "kikapcsolják" a gént és elveszítik funkcióját.
Emlékeztetőül: mindkettőnknek van két génkészlete, amelyeket örököltünk (egyenként) apától és anyától egyaránt. Amikor az egyik BRCA1 gén megsérül, semmi rossz nem történik, mert működését a másik pár veszi át. De amikor a BRCA1 gén második kópiája is csak egy sejtben károsodik, rák alakulhat ki.
Örökletes mell- és petefészekrák: családi tendencia
Örökletes mell- és petefészekrákra való hajlam esetén egy gén már sérült. Ez azt jelenti, hogy kezdettől fogva nagyobb a kockázata a rák kialakulásának. A BRCA1 gén főként az emlő és a petefészek szövetekben játszik szerepet. Ha nem megfelelően működtetik, az emlőrák kockázata 80 százalék körüli, a petefészek-, petevezeték- és peritoneális rák pedig 40 százalék körüli.
A mutált BRCA1 gén mintegy 200 000 hordozója él Lengyelországban, ezek fele nő.
Ezért az öröklődő génmutációval rendelkező családokban a betegség számos olyan esetét észlelik, amelyeket viszonylag korai felnőtt korban diagnosztizálnak, és további jellemző jellemző a neoplazmák jelenléte ugyanazokban a szervekben. A prosztatarák, a vastagbélrák, a gégerák és a bőrrák szintén gyakoribb a mutált BRCA1 gén hordozóinak családjában.
Olvassa el még: Szex a kemoterápia alatt. Hogyan befolyásolja a kemoterápia a nemi életet? Mell rekonstrukciós műveletek. Hogyan működik a mell rekonstrukciója? A rákos vérvizsgálat kimutatja a BRCA gén mutációitA sérült BRCA1 és BRCA2 gének emlő- és petefészekrákot okoznak
Más gének támogatják a fő őrző gének, például a BRCA1 munkáját az egyes szervekben. Ezek közé tartozik az 1995-ben felfedezett BRCA2 gén. A lengyel lakosság körében a BRCA2 gén károsodása ritka oka az emlőráknak és a petefészekráknak, de összefüggésben áll a férfiak gyomorrákjával és mellrákjával.
A megbetegedés kockázata egyértelműen alacsonyabb, mint a BRCA1 gén mutációja esetén, és 30-55%. mellrák esetén, és 25 százalék. petefészekrák esetén. Testünkben más támogató gének is találhatók (pl. NOD2, CHEK2), de a károsodás kockázata kisebb. Az egyének gyakran betegségekben szenvednek, vagy a daganatok eltérő lokalizációval rendelkeznek (például prosztata, pajzsmirigy, vese).
Ha a tényeket nem hozzák össze megfelelően, amit csak egy tapasztalt genetikus tehet meg, akkor nincs gyanú az örökletes hajlamra a rákra egy adott családban. Az anti-onkogének szerepe egy autó példáján szemléltethető. A BRCA1 gén motorként működik, amelyen a hatékony mozgás képessége függ. Ha megsérül, az autó sokáig nem mozog, és komoly gondokkal kell szembenéznünk (általános felújítás és nagy kiadások). A többi támogató gén kissé kevésbé tűnik fontosnak, de üzemanyag, lemerült akkumulátor, rozsdás kábel hiányában a jármű nem mozog. Természetesen a baj kisebb és könnyebben orvosolható.
Ezenkívül vannak olyan esetek, amikor az egyik autómodell alkatrészei megegyeznek a másikkal. Hasonlóképpen, a természetben gazdaságosan kezelik a "pótalkatrészeket" - a támogató gének több szervnél közösek, ezért az emlő-, pajzsmirigy-, prosztata- és veserák kialakulása ugyanazon gének mutációinak hordozóiban található.
Hasznos lesz az Ön számáraHogyan csökkenthető az emlőrák kockázata
A rák kialakulásáért felelős gének ismert mutációjú női csökkenthetik a rák kockázatát:
- a lehető leghosszabb szoptatás (a mutált BRCA1 gén hordozójában az összesen másfél éves szoptatás kb. 50% -kal csökkenti az emlőrák kockázatát);
- az első menstruáció késleltetése intenzív edzéssel (fontos a hordozó lányai számára);
- a hormonális fogamzásgátlás megfelelő használata, vagyis a 30 éves kor előtt történő orális készítmények kerülése és 30 éves kor után a rövid távú alkalmazás (lehetőleg perkután úton);
- az életmód módosítása a megfelelő testtömeg fenntartása érdekében, elkerülve a stimulánsokat (dohányzás!) és a mediterrán étrend elemeinek bevezetése a napi menübe.
Fenyegető BRCA1 és BRCA2 mutációk
Az egyéni rákkockázatot nehéz meghatározni. A BRCA1 génmutáció hordozói esetében a kockázat körülbelül 2-2,5-szeresére nő, ha a nőnek az MTHFR génben is mutációja van. Másrészt a szelén metabolizmusáért felelős gének mutációi (pl. GPX1) növelhetik vagy csökkenthetik a betegség kialakulásának kockázatát az étellel együtt szállított szelén szintjétől függően.
Angelina Jolie emlőrák kialakulásának kockázatát 87 százalékra, a petefészekrákot pedig 50 százalékra becsülték, ami összhangban áll a BRCA1 génmutáció hordozóinak nagy populációival kapcsolatos megfigyelésekkel. Az ilyen megfigyeléseknek köszönhetően várható, hogy a mutált BRCA1 gén hordozóinak fele 50 éves kora előtt emlőrákot fog kialakítani, és ez a százalék az életkor előrehaladtával növekszik. De csökkentheti az emlőrák kialakulásának kockázatát (lásd a fenti keretet).
A petefészek és az emlőrák megelőzése: milyen tesztek?
A pozitív családi anamnézissel rendelkező személyeknek fel kell keresniük egy genetikai klinikát - a központok címe megtalálható a szczecini Nemzetközi Örökletes Rákközpont honlapján (www.genetyka.com). A génmutáció meghatározása privát laboratóriumban is elvégezhető (a BRCA1 gén meghatározása körülbelül PLN 300-ba kerül).
A rákra való hajlam korai felismerése lehetővé teszi a megelőző intézkedések meghozatalát. Lengyelországban van egy, az Egészségügyi Minisztérium által finanszírozott program, amely speciális onkológiai felügyelettel foglalkozik az emlőrák kialakulásának nagy kockázatával küzdő nőkkel. A veszélyeztetett nők már a 30-as éveiben járnak szakemberek gondozásában.
Az egyik legfontosabb teszt a mell ultrahangja, amely a BRCA1 gén mutációja által okozott örökletes emlőrák esetében még jobban kimutatható, mint a mammográfia. Ezenkívül a betegség kialakulásának kockázata csökkenthető a tamoxifennel történő rövid távú kezelés mielőbbi bevezetésével.
Hasonló kezelést alkalmaznak mellrák kialakulása után is a másik mell védelme érdekében. Sőt, a veszélyeztetett nőknek ajánlott eltávolítani a függelékeket, ami a legjobb az összes tervezett gyermek születése után és a menopauza előtt (általában 40 éves kor körül). Csak néhány nő kezelhető profilaktikus mastectomiával (mindkét mell eltávolítása), mielőtt megbetegedne. Emlékeztetni kell azonban arra, hogy egy ilyen műtét nem csökkenti a petefészekrák kockázatát.
Az orvosi statisztikák megerősítik, hogy a sikeres emlőrákos műtét után a BRCA1 mutáció hordozói gyakran meghalnak petefészekrákban.
Hasznos lesz az Ön számáraA BRCA1 és BRCA2 gének vizsgálata. Kinek kell elvégeznie a tesztet?
A BRCA1 és BRCA2 génvizsgálatot olyan nőknek kell elvégezniük, akiknél az emlő- és / vagy petefészekrák kialakulásának fokozott kockázata van (a populáció kockázatához viszonyítva), vagyis:
- családtörténetében (legfeljebb három generáció) legalább 2 esetben emlőrák, petefészekrák vagy mindkettő volt, különösen, ha a betegséget 50 éves kora előtt diagnosztizálták;
- kortól függetlenül vagy emlő- vagy petefészekrákban szenvedtek, vagy mell- vagy petefészekrákban közeli rokonaik vannak (különösen, ha korábban elhunytak);
- tapasztalták a betegség atipikus formáját, például amikor a rákot korai életkorban (40 körül) diagnosztizálták, kétoldalú volt vagy rokon férfiban fordult elő;
- a mellrák mellett a rokonok között prosztatarák, gégerák és melanoma is előfordult;
- jóindulatú elváltozásokat diagnosztizáltak náluk, például ciszták a mellben vagy a petefészkekben, ha hormonpótló terápiát terveznek vagy már alkalmaznak;
- vannak olyan családtagjaik, akiknél BRCA1 vagy BRCA2 mutációt diagnosztizáltak.
havi "Zdrowie"
