Sclerosis multiplex öröklődése

A barátom régóta rosszul érzi magát. Szédülése van, ahogy ő "magasnak érzi", légzési nehézségei vannak, állandó fej- és fogfájása van, ami nagyon bosszantja, és néha befolyásolja az otthoni légkört. Problémái vannak az felkeléssel, gyakran mondja: "reggel rosszabbul érzem magam álmatlannak, mint amikor aludni mentem". Anyukája SM-ben szenved, és nem tudom, hogy esetleg ő is megbetegedik-e. Bár van egy nagybátyja, akinek hasonló tünetei voltak, és kiderült, hogy szívbetegsége van, most a megfelelő gyógyszert szedi, és sokkal jobban érzi magát. A barátom meglátogatott egy kardiológust, aki szerint a szíve egészséges, de állapota hormonokkal kapcsolatos lehet. Különböző orvosoknál jártunk, és mindenki azt mondja, hogy egészséges, különféle gyógyszereket kipróbáltunk, de egyikük sem működött - Wojtek minden lehetséges mellékhatással rendelkezett. Több éve folyik, és attól tartok, hogy mivel nem tudja, mi van vele, valamiféle neurózist kapott, mert szeretné tudni, mi van vele, és mindenki azt mondja neki, hogy egészséges és mehet pszichológus. A barátom 28 éves. Mit kellene még tennie?

A sclerosis multiplex nem tipikus "genetikai betegség". Bár a tudományos kutatások azt mutatják, hogy vannak olyan genetikai tényezők, amelyek hajlamosíthatják a sclerosis multiplex kialakulását, az ilyen irányú genetikai teszteket rutinszerűen nem hajtják végre. Ezért a betegség gyanúja esetén a diagnosztika továbbra is a klinikai genetikuson kívüli szakemberek - elsősorban a neurológus - területe. A sclerosis multiplexben szenvedő személy legközelebbi hozzátartozói számára a betegség kialakulásának kockázata az átlagosnál magasabb, de még mindig viszonylag alacsony. A kockázatértékelést egyedi alapon kell elvégezni, figyelembe véve az etnikai származásból vagy a családban élő betegek számából adódó különbségek. Az SM-betegek több mint 80% -ánál nincs más SM-es ember a családjában. Még akkor is, ha az azonos ikrek (a DNS-ben kódolt azonos információkkal) egyik beteg lesz, a másik ikert csak a betegség 1: 4-es kialakulásának veszélye fenyegeti. A barátod leírt tünetei nem túl jellemzőek, ezért nehézségeket okoz az ok diagnosztizálásában. Minden bizonnyal érdemes lenne figyelembe venni a Lyme-kórt a differenciáldiagnózisban, ha ezt eddig nem tették meg. Mivel a szomatikus panaszok (legalább részben) pszichológiai állapotokból is származhatnak, mérlegelni kell az ezen a területen folytatott konzultációkat.

Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.

Krystyna Spodar - az NZOZ Genomed klinikai genetikájának szakembere, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsó, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

A szakértő megválaszolja a genetikai betegségek és veleszületett rendellenességek, az öröklődés és a prenatális diagnózis kérdéseit.