A skizofrénia öröklődése - kapcsolódnak-e a gének a skizofréniához?

A tudósok már legalább néhány gént észleltek, amelyek összefüggésben lehetnek a skizofrénia előfordulásával. Egyes jelentések szerint a mutációk az agyban lévő neurotranszmitterek mennyiségének megváltozásához vezetnek, míg mások szerint a genetikai rendellenességek ronthatják az agy plaszticitását. A gének és a skizofrénia közötti kapcsolatot az is bizonyíthatja, hogy ha egy adott személy családjából valaki skizofréniában szenved, fokozottan ki van téve ennek a betegségnek a kialakulásában.

A skizofrénia az egyik legsúlyosabb pszichiátriai betegség. Ennek során a beteg egész pszichéje rendezetlen - innen származik ennek a betegségnek a neve, mivel a görög schizein (szétválasztani) és phren (elme) szavakból ered.

Mivel a skizofrénia veszélyeztetheti a betegek életét, és a szkizofrénia kezelésében felmerülő ritka nehézségek miatt a tudósok még mindig tanulmányozzák az alapvető tényezőket. Valószínűleg nincs egyetlen, specifikus oka a skizofréniának - ennek az egységnek az etiológiája figyelembe veszi pl. az intrauterin életük során a betegek által tapasztalt fertőzések, de a pszichoaktív szerek alkalmazása a korai életszakaszban is. A genetikai rendellenességek még egy lehetséges oka a skizofrénia.

A skizofrénia öröklődése: összefüggenek-e a gének a skizofréniával?

A skizofrénia népességi előfordulását körülbelül 1% -ra becsülik, és hasonló a világ különböző régióiban. Egy ilyen kapcsolat fennállása tehát arra utalhat, hogy a környezeti tényezők (a betegek lakóhelyéhez kapcsolódóan) valójában kisebb szerepet játszanak a skizofrénia patogenezisében. A kutatók figyelmét ezért a betegség egyéb lehetséges okaira irányítják, beleértve a következőket: a genomok és a velük kapcsolatos rendellenességek felé.

Az eddigi kutatásra fordított erőfeszítések nem vesztek kárba - sikerült kimutatni bizonyos géneket, amelyek mutációi elősegíthetik a skizofrénia kialakulását. Az egyik ilyen gén a COMT gén, amely a katekol-o-metil transzferáz enzimet kódolja. Ez a fehérje felelős a neurotranszmitterek metabolizmusáért, beleértve a dopamin. Megjegyezték, hogy a COMT gén mutációi az agy dopaminmennyiségének változásához vezethetnek - és éppen ennek a neurotranszmitternek a mennyiségi zavarai mutatkoznak a skizofrén betegeknél.

Egy másik gén, amely a skizofréniával társulni látszik, a DISC1. Ennek a génnek még olyan neve is van a betegségből, amelyben a patogenezis részt vehet - a DISC1 rövidítés a "skizofréniában megbomlott" angol kifejezésből származik, amely lefordítható "sérült a skizofréniában". Egereken végzett vizsgálatok során megjegyezték, hogy ennek a génnek a mutációi megváltoztatják az ún az agy plaszticitása. Ez a tulajdonság különösen fontos, mert lehetővé teszi az elme számára, hogy alkalmazkodjon a változó környezeti feltételekhez - az agy plaszticitásának köszönhetően. új idegi kapcsolatok kialakulásához. Úgy gondolják, hogy az agy plaszticitásának rendellenességei - amelyek a DISC1 gén mutációjának köszönhetők - növelhetik a skizofrénia kialakulásának kockázatát.

A genetikai rendellenességek és a skizofrénia közötti összefüggések elemzésében a közelmúltban említett másik gén a C4 gén. Ennek a génnek a fehérjeterméke részt vesz az interneuronális kapcsolatok lebontási folyamataiban. Az ilyen jelenségek még teljesen fiziológiailag is lejátszódnak - az egyes idegsejtek közötti kapcsolatokban bekövetkező változások következnek be, például az emberi érési folyamatok során. A C4 génmutációk azonban az említett kapcsolatok túlzott lebontásához vezethetnek, és ezáltal hozzájárulhatnak a skizofrénia megjelenéséhez.

A skizofrénia öröklődése: vannak-e olyan vizsgálatok, amelyek kimutatják a skizofrénia genetikai rendellenességeit?

Jelenleg nincsenek olyan kereskedelmi vizsgálatok, amelyek lehetővé tennék számunkra, hogy megállapítsuk, van-e genetikai rendellenességünk, amely hajlamos a skizofréniára. Egy ilyen kutatás különösen érdekes lehet azok számára, akiknek családjában skizofréniában szenved valaki - elvégre a betegség kialakulásának kockázata magasabb, mint az 1% -os populációs kockázat.

Legalább néhány oka van annak, hogy nincsenek genetikai tesztek a skizofrénia kockázatának meghatározására. Az első az, hogy a tudomány még mindig nem tud eléggé a skizofrénia genetikájáról. Valójában, amint azt fentebb említettük, néhány, az állapot kialakulásában potenciálisan szerepet játszó gént már felfedeztek, azonban a jelenleg rendelkezésre álló jelentések feltételezésekként, nem pedig bizonyosságként vehetők figyelembe. Fontos figyelembe venni azt is, hogy a skizofrénia családi kórtörténete nem jelenti azt, hogy a betegség a jövőben a család többi tagjában is megismétlődik. Valójában rokonaink skizofrénia esetén a megbetegedés kockázata néha (néha még jelentősen is) megnő, de ez még mindig nem jelenti azt, hogy egy ilyen beteg genetikai rendellenességei megegyeznének rokonaival. Végül is a fent megadott százalékok továbbra is csak statisztikák.

Egy másik szempont, amely valószínűleg nem fogja látni a piacon a skizofrénia genetikai vizsgálatát, maga a betegség patogenezise. Úgy gondolják, hogy a skizofrénia etiológiája multifaktoriális, és a betegség csak akkor alakul ki, ha több különböző patológia átfedi egymást. Emlékeztetni kell arra, hogy a genetikai rendellenességek valóban hozzájárulhatnak a skizofrénia kialakulásához, azonban nem csak ezek a tényezők váltják ki a betegség előfordulását a betegeknél.

A skizofrénia öröklődése: nagyobb a kockázata annak, hogy rokonunk skizofréniában szenved?

A genetika szerepét a skizofrénia kialakulásában az is meggyőzheti, hogy ennek a betegségnek a kockázata nagyobb, ha egy adott ember családjának tagja már szenved ettől. A kockázat változó, és közvetlenül összefügg a skizofréniában szenvedő beteg rokonságának mértékével.

A legnagyobb kockázatot a monozigóta ikrek jelentik: amikor egyikük skizofréniában szenved, akkor a másik ikernél azonos betegség kialakulásának kockázata csaknem 50%. Más esetekben a kockázat elérheti a következőket: -5%, ha az egyik nagyszülő skizofréniában szenved, -6%, ha testvérpár szenved, -13%, ha az egyik szülő skizofrénia, -46%, ha az egyik szülő skizofrénia, amikor mindkét szülő skizofrénia.