Duchenne-féle izomdisztrófia: okai és tünetei. Rehabilitáció Duchenne-disztrófiában

A Duchenne-féle izomdisztrófia olyan genetikai betegség, amely progresszív és irreverzibilis izomsorvadást (atrófiát) okoz. Ez egy nemhez kötött betegség - főleg fiúknál aktiválódik. Melyek a Duchenne dystrophia okai és tünetei? Gyógyítható-e Duchenne-kór? Milyen a rehabilitáció a Duchenne-dystrophiában?

A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy genetikai betegség, amely a gyermekkor egyik leggyakoribb és leggyorsabban előrehaladó neuromuszkuláris rendellenessége. Minden háromezer fiút érint.

Duchenne-disztrófia: okok

Ennek a dystrophiának oka genetikai hiba, nevezetesen a DMD gén különféle mutációi, amelyek felelősek egy fehérje (dystrophin) kódolásáért, amelyek segítenek fenntartani az izomsejtek normális szerkezetét. Ennek a genetikai rendellenességnek az eredményeként az izmoktól megfosztják a dystrophint, ami atrófiájukat és parézisüket eredményezi, fokozatosan egyre több nehézséget okozva a járásban és az általános mozgásban.

A hibás gént csak az anyától örökli, aki hordozza.

Duchenne-disztrófia: tünetek

A betegség első tünete a járás megtanulásának késői megkezdése (18 hónapos kor körül). Ezután láthatja a megnövekedett borjúizmokat, vagy pszeudo-hipertrófiát, amelyet könnyen összetéveszthetünk az erős izmokkal, és gyakori gördülést, amikor megpróbálja megtenni az első lépéseket.

Jelentős izomgyengeség jelenik meg 2-3 körül. év a beteg fiú, és eltakarja a törzs, a láb és a kar izmait. Később a kacsaszerű járás a jellemző. A fiú hajlamos lehet lábujjhegyre is, amely magában foglalja a has előre tolását és testtartást a gerinc elülső görbületével, az ún. Lordosis.

A Duchenne-disztrófiában szenvedő betegek nehezen tudnak egyedül felemelkedni a padlóról - karjaival meg kell igazítania a lábát, ami Gowers tünetként ismert. Ezek a tünetek a fiú életének első három évében jelentkeznek, és addig fejlődnek, amíg a fiú el nem éri a 12 éves kort. Akkor kerekesszéket kell használnia.

Ezenkívül a szívszövet károsodik, ami kardiomiopátiát eredményez.

Csak néhány DMD-s fiúnak vannak intellektuális és tanulási nehézségei. Ezek a nehézségek valószínűleg a dystrophin agyi átrendeződésével függenek össze.

Duchenne-disztrófia: diagnózis

A kezdeti diagnózis felállítható fizikális vizsgálat alapján. Kétség esetén speciális vizsgálatokat végeznek: elektromiográfia vagy idegvezetési tesztek. A tesztek célja az izmok elektromos aktivitásának mérése és az idegek stimulálása annak kiderítésére, hogy a probléma az izmokban vagy az idegekben van-e.

A végső diagnózis érdekében DNS-vizsgálatokat végeznek, amelyek a legtöbb esetben információt nyújtanak a DMD-ért felelős genetikai rendellenességről.

Ha a DNS-tesztek nem meggyőzőek, általában izombiopsziát hajtanak végre (az izomszövet kis részét elveszítik a fehérje dystrophin ellenőrzésére). Ha nincs fehérje, az izomvesztés oka a Duchenne-kór.

Duchenne-disztrófia: kezelés

A DMD-re nincs gyógymód. Bizonyos esetekben (pl. Amikor kontraktúra következik be a bokaízületekben), a beteg javítása érdekében műtéti eljárás hajtható végre, például stabilizálva az ízületet vagy kiegyenlítve az ellentétes izmok feszültségét.

A betegség előrehaladott stádiumában, amikor a boka ízületeiben érezhető a mozgás korlátozása, éjszaka alkalmazhatók a fogszabályozó sínek. A boka sínjei segítenek az ízület normál helyzetben tartásában és megakadályozzák a kontraktúrákat.

Szívproblémák esetén szívritmus-szabályozót beültethetünk vagy antiaritmiás szereket alkalmazhatunk.

Duchenne-disztrófia: rehabilitáció

A betegség súlyosságától függetlenül rehabilitációra van szükség az izmok további elpazarlásának megelőzésére. A rehabilitáció a Duchenne-dystrophiában aktív és passzív gyakorlatokból áll.

A passzív gyakorlatokat a lehető leghamarabb el kell kezdeni. Az izmok összehúzódásának megakadályozására szolgáló gyakorlatsort gyógytornásznak kell kidolgoznia. Ezeket a gyakorlatokat naponta kell elvégezni, és megkövetelik a beteg fiú szüleinek / gondviselőinek részvételét.

Az összes aktív gyakorlat közül a legjobb az úszás (lehetőleg fűtött medencében).

Becker izomdisztrófia (BMD)

A Becker izomsorvadása (BMD) a DMD enyhébb formája. A betegség tünetei általában serdülőkorban jelentkeznek - gyakran a beteg nem képes testnevelési órákon tornázni. A beteg habozó léptekkel jár, lábujjhegyen vagy előre nyomja a gyomrát. Becker disztrófiájának lefolyása lassabb, ugyanakkor nehezebben megjósolható, mint a DMD esetében. A betegnek nem mindig van szüksége kerekesszékre, mivel mankóval képes járni.

A Duchenne-féle izomdisztrófiában és más ritka betegségekben szenvedő betegeket nem kezelik megfelelően Lengyelországban

Forrás: lifestyle.newseria.pl