ALS vagy amiotróf laterális szklerózis diagnosztizálása

• Az ALS diagnosztizálásához gyakran hosszú időbe telik.
• A diagnózist sokszor kizárási folyamat révén érik el.
• A betegség kezdeti tünetei nagyon hasonlóak azokhoz, amelyek más neuromuscularis eredetű betegségeknél fordulnak elő.

Diagnosztikai kritériumok

• Az ALS diagnosztizálásához szükséges, hogy vannak bizonyos diagnosztikai kritériumok, mások pedig hiányoznak:
• Jelen kritériumok:
  • Az alsó motoros neuron (MNI) degenerációja klinikai és elektrofiziológiai kritériumok alapján Az alsó motoros neuron (MNI) degenerációjának vagy részvételének klinikai tünetei: izomgyengeség, izom atrófiája és fasciálások jelenléte.
  • A felső motoros neuron (MNS) degenerációja neurológiai vizsgálat szerint. A felső motoros neuron (MNS) degenerációjának vagy részvételének klinikai tünetei a következők: hiperreflexia (reflexek eltúlzása), ritmikus és akaratlan összehúzódások egy izomban vagy izomcsoportban az inak (Clonus) hirtelen és passzív meghosszabbodása, spasticitása és a bőr - hasi reflexek elvesztése miatt.
  • A tünetek vagy jelek fokozatos terjedése az érintett régióban, vagy más régiókba történő progresszió.
• Nincs kritérium:
  • Egy másik folyamat bizonyítéka, amely megmagyarázhatja az alsó vagy felső motoros neuron degenerációjának jeleit.
  • Egy másik folyamat neuroimaging általi bizonyítéka, amely megmagyarázhatja a megfigyelt klinikai és elektrofiziológiai tüneteket.

elektromiogram

• Az ALS diagnosztizálásában az egyetlen kiegészítő klinikai értékkel járó kiegészítő vizsgálat az elektromiogram.
• Az elektromiogram az izmok összehúzódása vagy az izom elektromos stimulusra adott reakciója által létrehozott elektromos áramok grafikus felvétele.

A diagnosztikai bizonyosság szintje

• A következő bizonyossági szinteket az MNS és az MNI jeleinek kombinációja határozza meg
  • Klinikailag meghatározott ALS.
  • Klinikailag valószínű ALS.
  • Klinikailag lehetséges ALS.
  • Klinikailag gyanús ALS.
• A diagnózis közlése előtt a neurológusnak meg kell erősítenie.

Információ a betegnek a diagnózisáról

• Az orvosnak figyelembe kell vennie a beteg egyedi tulajdonságait, és folyamatként kell szolgáltatnia az információkat.
• Minden felnőttnek joga van tudni diagnózisát és döntést hozni jövőbeni terápiájáról.
• A betegségről való értesítés módja befolyásolhatja a páciens érzelmi állapotát és a jövővel való szembenézését.
• Helyénvalónak tűnik megnevezni a betegséget és annak progresszív jellegét, de kiemelve a pozitív szempontokat és a nagy egyéni variabilitást.
• El kell magyarázni a rendelkezésre álló kezeléseket, azok káros hatásait és valódi hatékonyságát, a kutatási kezeléseket és az alternatív terápiákat.
• Fontos továbbá információt szolgáltatni a meglévő betegek társulásáról és a második vélemény lehetőségéről.
• Három célkitűzést kell követni a diagnosztikai információs folyamatban:
  • Ne tagadja meg az információkat, ha a beteg megköveteli.
  • Ne írjon a betegre olyan információkat, amelyeket nem akar hallani.
  • Értékelje és reagáljon a beteg által a kapott információkra adott reakciókra.