A Bonn Egyetemi Kórház, a Mannheimi Központi Mentális Egészségügyi Intézet (mindkettő Németországban) és a Bázeli Egyetemi Kórház (Svájc) nemzetközi szakértői csoportja felfedezte a gén két új régióját, amelyek ehhez a betegséghez kapcsolódnak: . Ezen felül a kutatók három további gyanús gént is tudtak megerősíteni. Az eredményeket a «Nature Communications» folyóiratban teszik közzé.
«A lakosság 1% -a szenved bipoláris vagy mániás-depressziós rendellenességtől. A betegek valódi érzelmi hullámvasúton mennek keresztül ”- magyarázza Sinc Sven Cichon, a svájci kórház vezető szerzője és kutatója. Ezen szélsőséges változások során mániás fázisokat tapasztalnak meg nagysággal, megnövekedett szexuális vágy és csökkent alvásigény, valamint nagyon depressziós hangulatú depressziós fázisokat, amelyek akár öngyilkossági gondolatokhoz is vezethetnek.
"Noha a betegség okait még nem tisztázták teljesen, a pszichoszociális kiváltó tényezők mellett a genetikai tényezők fontos szerepet játszanak" - tette hozzá Cichon.
Az elmúlt években a szakértők már részt vettek számos bipoláris rendellenességgel kapcsolatos gén dekódolásában. A szerzők szerint azonban a munka úttörője a minta mérete, mivel ez a legnagyobb bipoláris zavarral foglalkozó tanulmány.
"A bipoláris zavar genetikai alapjának ilyen mértékű vizsgálata eddig egyedülálló a világon" - mondta Marcella Rietschel, a német mentálhigiénés intézet.
Új genetikai adatokat 2266 mániás depressziós rendellenességben szenvedő betegtől és 5 028 kontroll személytől szereztünk be, és egyesítettük a meglévő adatkészletekkel. Összességében 9747 beteg genetikai anyagával kapcsolatos adatokat hasonlították össze 14 278 egészséges ember adataival.
De a mániás-depressziós rendellenességekben részt vevő gének keresése olyan, mint egy tű keresése a szénakazalban. "Egy gén hozzájárulása annyira csekély, hogy általában nem azonosítható a genetikai különbségek" háttérzajja "között" - mondja Cichon.
Csak akkor lehet statisztikailag igazolni a különbséget, ha nagyszámú bipoláris zavarban szenvedő beteg DNS-ét összehasonlítják ugyanolyan nagyszámú egészséges ember genetikai anyagával. És azokat a gyanús régiókat - amelyek betegségre utalnak - ismertek a tudósok „jelölt génekként”.
Új kezelések
Automatizált elemzési módszerekkel a kutatók mintegy 2, 3 millió különböző régiót rögzítettek a betegek genetikai anyagában és a kontrollokban. A biosztatisztikus módszerekkel végzett későbbi értékelés összesen öt bipoláris rendellenességgel kapcsolatos kockázati régiót derített fel a DNS-ben. E régiók közül kettő új felfedezés: az ADCY2 gén az ötödik kromoszómán, a MIR2113-POU3F2 elnevezésű régió a hatodik kromoszómán. Az ANK3, ODZ4 és TRANK1 kockázati régiókat már korábban ismertették.
„Ugyanakkor a gének e három régióját statisztikailag jobban megerősítettük kutatásunkban. Most a bipoláris rendellenességgel való kapcsolat még egyértelműbbé vált ”- mondta Markus M. Nöthen, a Bonn Egyetem másik szerzője.
A kutatókat különösen érdekli az újonnan felfedezett ADCY2 gén régiója, mivel ez egy enzimet kódol, amely részt vesz a jelek vezetésében az idegsejtekben. «A betegség biológiai alapjának ismerete kiindulópont lehet az új terápiákhoz. Ezek az eredmények javíthatják a bipoláris rendellenesség kialakulásának alapjául szolgáló biológiai mechanizmusok megértését ”- zárja be Cichon.
Forrás: www.DiarioSalud.net
