2013. január 16., szerda. A Nemzeti Kardiovaszkuláris Kutatóközpont (CNIC) kutatói két mutációt fedeztek fel súlyos örökletes kardiomiopátia, nem tömörített bal kamrai kardiomiopátia (LVNC) kapcsán. Megállapításukat, amelyek fontos klinikai következményekkel járnak, a „Nature Medicine” folyóiratban tették közzé. Pontosabban, a cikk szerzői, a szív- és érrendszeri fejlődés biológiai programjának koordinátora, José Luis de la Pompa vezetésével kimutatták, hogy a MIB1 gén mutációi felelősek az örökölt LVNCért, egy súlyos patológiaért, amely sok családot érint szerte a világon
Ez egy olyan betegség, amely a kamrai összehúzódási funkció romlásához vezet, ha felnőttkorban trabeculae jelenik meg, a szív izomhéja olyan szív endotélium által borított, amely a szerzők magyarázata szerint befelé növekszik A kamrák kialakulása során a szivacs szerkezetéhez hasonló komplex háló alakul ki.
Az ilyen patológiában szenvedő betegek súlyos szívelégtelenségben szenvedhetnek, amely nagyon szoros kezelést igényel, és a legsúlyosabb esetekben a szívátültetés az egyetlen terápiás lehetőség. Ezenkívül még a viszonylag normális kontraktilis funkcióval rendelkező betegek esetében is fennáll a súlyos aritmiák - hirtelen halált okozó - és agyi embolizmusok kockázata.
"Noha azt gyanították, hogy ez a kamrai hiba származik magzati fejlődésből, ez az első alkalom, hogy kézzelfoghatóan demonstrálja azt egy kísérleti modellben" - mondta De la Pompa, aki tisztázta, hogy más gének a betegség, amely képes kódolni a szívizom szerkezeti fehérjét.
"Ez az első alkalom, hogy mutációkat azonosítottak egy olyan génben, amely a jelátviteli út, különösen a NOTCH útvonal helyes aktiválásához szükséges fehérjét kódolja" - hangsúlyozta.
Hasonlóképpen, ez a megállapítás nagy klinikai következményekkel jár, mivel beépíthető a genetikai elemzés csomagjába a nem tömörített kardiomiopátia és még bizonytalan kamrai rendellenességek esetén is. A kutatócsoport azonban folytatja ezt a munkavonalat, és tanulmányozza az ezen mutációval másodlagos LVNC-es betegek prognózisát más mutációkhoz viszonyítva.
"A probléma az, hogy ennek a betegségnek a nyugodt életmódon túlmenően nincs kezelése, a rosszindulatú aritmiák kezelésére szolgáló automatikus defibrillátorok beültetése és esetenként antikoagulánsok beadása az agyi embolizmusok megelőzésére, amelyet egy szakemberek általi ellenőrzés "- tette hozzá a CNIC szakértője.
A De la Pompa által vezetett munka egy "nagyon szoros" multidiszciplináris együttműködés eredménye, amelyben a spanyol kórházak (Murcia, Coruña, Madrid) kardiomiopátiákra szakosodott kardiológusai nagyon aktívan részt vettek. A kutatócsoport ezt elérte. módja annak, hogy összegyűjtsük az e patológiában szenvedő betegek egyikét a világon.
"Következő lépésünk ezen betegek indukált pluripotens sejtjeinek kifejlesztése, hogy megvizsgáljuk a kardiomiocitává történő differenciálódási képességüket. Reméljük, hogy további információkat szerezzünk ebből a kísérletből" - állapította meg de la Pompa.
Forrás:
Címkék:
Pszichológia hírek Szójegyzék
Ez egy olyan betegség, amely a kamrai összehúzódási funkció romlásához vezet, ha felnőttkorban trabeculae jelenik meg, a szív izomhéja olyan szív endotélium által borított, amely a szerzők magyarázata szerint befelé növekszik A kamrák kialakulása során a szivacs szerkezetéhez hasonló komplex háló alakul ki.
Az ilyen patológiában szenvedő betegek súlyos szívelégtelenségben szenvedhetnek, amely nagyon szoros kezelést igényel, és a legsúlyosabb esetekben a szívátültetés az egyetlen terápiás lehetőség. Ezenkívül még a viszonylag normális kontraktilis funkcióval rendelkező betegek esetében is fennáll a súlyos aritmiák - hirtelen halált okozó - és agyi embolizmusok kockázata.
"Noha azt gyanították, hogy ez a kamrai hiba származik magzati fejlődésből, ez az első alkalom, hogy kézzelfoghatóan demonstrálja azt egy kísérleti modellben" - mondta De la Pompa, aki tisztázta, hogy más gének a betegség, amely képes kódolni a szívizom szerkezeti fehérjét.
"Ez az első alkalom, hogy mutációkat azonosítottak egy olyan génben, amely a jelátviteli út, különösen a NOTCH útvonal helyes aktiválásához szükséges fehérjét kódolja" - hangsúlyozta.
Hasonlóképpen, ez a megállapítás nagy klinikai következményekkel jár, mivel beépíthető a genetikai elemzés csomagjába a nem tömörített kardiomiopátia és még bizonytalan kamrai rendellenességek esetén is. A kutatócsoport azonban folytatja ezt a munkavonalat, és tanulmányozza az ezen mutációval másodlagos LVNC-es betegek prognózisát más mutációkhoz viszonyítva.
"A probléma az, hogy ennek a betegségnek a nyugodt életmódon túlmenően nincs kezelése, a rosszindulatú aritmiák kezelésére szolgáló automatikus defibrillátorok beültetése és esetenként antikoagulánsok beadása az agyi embolizmusok megelőzésére, amelyet egy szakemberek általi ellenőrzés "- tette hozzá a CNIC szakértője.
A De la Pompa által vezetett munka egy "nagyon szoros" multidiszciplináris együttműködés eredménye, amelyben a spanyol kórházak (Murcia, Coruña, Madrid) kardiomiopátiákra szakosodott kardiológusai nagyon aktívan részt vettek. A kutatócsoport ezt elérte. módja annak, hogy összegyűjtsük az e patológiában szenvedő betegek egyikét a világon.
"Következő lépésünk ezen betegek indukált pluripotens sejtjeinek kifejlesztése, hogy megvizsgáljuk a kardiomiocitává történő differenciálódási képességüket. Reméljük, hogy további információkat szerezzünk ebből a kísérletből" - állapította meg de la Pompa.
Forrás:
-czyci-zby-i-wzmacnia-cay-organizm.jpg)
