A súlyos kombinált immunhiány (DICS) a primitív immunhiány ritka formája. Ez a szindróma az immunrendszer sejtjeit érinti. Ezután áttekintést adunk a DICS okairól, annak tüneteiről és a tervezett kezelésről.
A súlyos kombinált immunhiány különböző formái és okai
A súlyos kombinált immunhiány számos formájában létezik, mindezt genetikai rendellenességek miatt, amelyek befolyásolják az immunrendszer sejtjeit. Gyakrabban megfigyelhető a T-sejt-receptorok hiánya, más néven súlyos kombinált X-kapcsolt immunhiány. Ezt egy X kromoszóma gén mutációja okozza. Ez a forma a DICS-esetek 45-50% -át képviseli. és csak a férfiakat érinti.A súlyos kombinált immunhiány oka lehet az adenozin-deamináz hiány, amely a T-limfociták halálát okozza, vagy a Janus protein-kináz hibája (hasonló formában, mint az X-hez kapcsolódó hiány). Ez a két eset a nőket és a férfiakat érinti.
tünetek
A súlyos kombinált immunhiány fő tünete a fertőzések túlzott megismétlődése az élet első hónapjaitól kezdve. Általában ezek súlyos fertőzések, például tüdőgyulladás, meningitis vagy septicemia. A normál immunitású, általában jóindulatú fertőzés, például a bárányhimlő általában rosszindulatú fertőzés veszélyeztetheti a DICS által érintett gyermek létfontosságú előrejelzését a belső szervekbe terjedésével. A gyakran megfigyelt súlyos kombinált immunhiány másik tünete a tartós hasmenés. Súlyos következményeket okozhat, például alultápláltságot és fogyást.diagnózis
A súlyos kombinált immunhiány diagnosztizálása általában a gyermekben történik, első életévében. A tünetek megfigyelése után egy limfocita számozást hajtanak végre. A DICS által érintett csecsemők átlagosan mindössze 1700 limfocita van mikroliter vérben, szemben a normál immunitású csecsemők 4000-vel.Családtörténet esetén prenatális diagnózist (genetikai tesztet) lehet elvégezni.
kezelés
A súlyos kombinált immunhiány gyógyító kezelése a csontvelőből vagy a köldökzsinórból származó őssejtek (hematopoietikus sejtek) transzplantációja. Ez a graft lehetővé teszi a hiányos sejtek helyettesítését normál sejtekkel.Az átültetett sejtek kompatibilis donorból származnak, például testvérből vagy testvérből. Félig kompatibilis donort is lehet látni, mint a beteg apját vagy anyját. A siker aránya nagyobb, ha a transzplantációt három és fél hónapos kor előtt végezzük.
