A cystinosis egy ritka, de nagyon veszélyes anyagcsere-betegség. Ennek során a cisztin aminosav feleslegben halmozódik fel a szervezetben. Számos szervet - főleg a vesét és a szemet - károsít, ami miatt leáll a megfelelő működésük. Melyek a cysinosis okai és tünetei? Hogyan kezelik?
A cisztinosis egy genetikailag meghatározott anyagcsere-betegség, amelynek lényege a felesleges cisztin lerakódása különböző szervekben, főleg a vesékben és a szemekben. Ennek következtében megsérülnek és munkájuk fokozatosan megszakad. A cisztin egy aminosav, amelyet két cisztein molekula - egy aminosav, amely a szervezet védekező funkcióit ellátva - számos mérgező anyagot (pl. Nehézfém-ionokat, arzénvegyületeket, cianidokat) köt össze.
A betegségnek három típusa van:
- nephropathiás (renális) cystinosis
- közvetett cystinosis
- nem nephropathiás (okuláris) cystinosis
A cystinosis a ritka betegségek csoportjába tartozik. Kb. 1: 200 ezer gyakorisággal fordul elő. születések.
Cystinosis - okai
A cystinosis oka a CTNS gén mutációja. Ennek a hibának eredményeként a cisztin lerakódások sok szervben felépülnek. A hibás gént autoszomális recesszív módon öröklik, vagyis a károsodott gén egy példányát örökíteni kell minden szülőtől a betegség tüneteinek kialakulásához.
Cystinosis - tünetek
1. Nephropathiás (renális) cystinosis - csecsemőknél fordul elő
- étvágy és súlygyarapodás hiánya
- polyuria
- túlzott szomjúság
- székrekedésre való hajlam
- ha cisztin épül fel a szaruhártyában, akkor olyan tünetek, mint a szemfájdalom és a fotofóbia, csökkent látásélesség
A betegség során kialakul a Fanconi-szindróma - a vesetubulusok rendellenessége, amely a vizeletben különféle értékes anyagok (vitaminok, ásványi anyagok stb.) Elvesztéséhez vezet, ami a gyermek növekedési zavarát, rachitát eredményezi. Ha nem kezelik megfelelően, a csecsemőnél veseelégtelenség alakul ki, és minél előbb jelentkeznek a tünetek, annál gyorsabban jelentkezik.
Ezenkívül más szervek is károsodhatnak és megzavaródhatnak, pl. hipotireózis, hipogonadizmus, hasnyálmirigy károsodása és enyhe diabetes mellitus, izomgyengeség, májnagyobbodás.
2. Közvetett cystinosis - serdülőkorban jelenik meg
Ugyanazok a tünetek jelennek meg, mint a vese cystinosis során.
3. Szemcisztinosis - különböző életkorokban diagnosztizálják
- cisztin épül fel a szem szaruhártyájában
- a vesekárosodás általában nem jár
Cystinosis - diagnózis
Cisztinosis gyanúja esetén szemészeti, vese- és egyéb vizsgálatokat végeznek (attól a szervtől függően, amelyben a cisztin felhalmozódik). A végső diagnózist genetikai tesztek alapján állítják fel.
Cystinosis - kezelés
A nephropathiás és a közvetett cystinosis kezelésében cystagon-t (cysteamine) használnak - olyan gyógyszert, amely korlátozza a cisztin testben való felhalmozódását. Ezenkívül szükség van hidratálásra, pótlására a hidrogén-karbonát, a foszfát, a D-vitamin és mások (szükség szerint).
Az okuláris cystinosisban szenvedő betegeknek cystarátot - szemészeti cysteamine oldatot adnak be.
Ajánlott cikk:
Melyek a RITKA BETEGSÉGEK? Ritka betegségek diagnosztizálása és kezelése Po ... Olvassa el még: Hemochromatosis - tünetek, típusok, DNS-vizsgálatok, kezelés Sarcoidosis: okok, tünetek, kezelés Wilson-kór - okai, tünetei és kezelése
