---objawy-przyczyny-i-leczenie.jpg)
A Niemann-Pick-kórt gyakran "gyermekkori Alzheimer-kórnak" nevezik. A betegség során a koleszterin és más lipidek felhalmozódnak az agyban, ami annak lebomlásához és következésképpen a demencia tüneteinek megjelenéséhez vezet. Milyen egyéb tünetei vannak a Niemann-Pick betegségnek? Mi a kezelés?
A Niemann-Pick-kór (gyermekkori Alzheimer-kór) egy ritka betegség, amely progresszív és végül végzetes. Lényege a lipidek (koleszterin, szfingolipidek és glikolipidek) felhalmozódása a különféle szervekben - lépben, májban, tüdőben, csontvelőben és agyban -, megzavarva azok megfelelő működését. Lengyelországban körülbelül harminc ember szenved ebben a betegségben.
A betegségnek az első tünetek idején jelentkező életkorától és a betegség előrehaladásának dinamikájától függően többféle típusa van: A, B, C. Az A-t csecsemőkorban diagnosztizálják. A B-t általában serdülőkorban diagnosztizálják. A C és D típusok különböző életkorban jelentkeznek, és kisgyermekekben, serdülőkorban vagy felnőttkorban is megnyilvánulhatnak.
Niemann-Pick-kór - okai
A betegség genetikai. Autoszomális recesszív módon örökli. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor nyilvánulhat meg, ha mindkét szülő a hibás gén hordozója. Normális esetben ezek a gének felelősek a megfelelő lipid-anyagcseréhez szükséges enzim termeléséért. Pick-kórban szenvedő betegeknél ez az enzim vagy hiányzik, vagy nem elégségesen termelődik. Az SMPD1 gén mutációja az A és B típus oka. Mindkét típusban a szfingomielin szervekben való felhalmozódása felelős a tünetekért. Az A típusban ez a szfingomielináz hiányának, a B típusnál pedig a termelés elégtelen. A mindkét típust megkülönböztető teszt a vér szfingomielináz szintje. A C-t az NPC1 és az NPC2 mutáns gének okozzák. A D típus valószínűleg az NPC1 gén mutációjához kapcsolódik. A C és D típusoknál a koleszterin szállítása az agysejtek között zavart.
Olvassa el még: HUNTER-SZINDRÓMA - A II típusú Fabry-betegség mukopoliszacharidózisának tünetei és kezelése: okai, öröklődése, tünetei és kezelése Mukopoliszacharidózis: okai, tünetei és kezeléseNiemann-Pick-kór - tünetek
A klinikai lefolyástól függően, különösen az első tünetek megjelenése óta, a betegség több típusát különböztetik meg:
- A típus - az első tünetek az újszülött / csecsemő időszakában jelentkeznek; ez a leggyakoribb típus; a fő tünetek a következők: sárgaság, hepatomegalia (megnagyobbodott máj), a központi idegrendszer károsodása, amelyet abnormális reflexek jelentenek, epilepsziás rohamok, mentális retardáció; rendkívül kedvezőtlen prognózisa van, a túlélési időszak 2-4 év;
- B típus - a tünetek megjelenése gyermekkorban / serdülőkorban; Ez a következőképpen nyilvánul meg: hepatosplenomegalia (a májon kívül a lép is megnagyobbodik), légzési nehézségek (a megnagyobbodott szervek csökkent mellkasi kapacitással kapcsolatosak), szívelégtelenség; a központi idegrendszeri érintettség hiánya jellemző; túlélési idő a késő gyermekkortól a felnőttkorig;
- C és D típus (Új-Skócia variáns) - az első tünetek megjelenésének ideje változó (gyermekkor / serdülőkor / felnőttkor); a megfigyelt tünet a lép és a máj megnagyobbodása, valamint az idegrendszer progresszív degenerációja, amely a következőkből nyilvánul meg:
A Niemann-Pick-kór gyermekkori Alzheimer-kór, leukodystrophia vagy lipidtároló betegség néven is ismert.
- kisagyi ataxia, vagyis a mozgás ataxiája. Problémák vannak az egyensúly megőrzésével, mind álló helyzetben (a fej és a törzs ritmikus remegése figyelhető meg), mind járás közben (a páciensnek nehézségei vannak a test függőleges helyzetének fenntartásával, járása lassú, instabil, az úgynevezett széles alapon)
- dysarthria - beszédzavar, amelyet a száj, a nyelv és a gége izomzatának parézise okoz
- diszfágia (diszfágia)
- progresszív demencia
- a szemgolyók függőleges mozgása
- kataplexia - az izomtónus hirtelen elvesztéséből és a földre esésből vagy hirtelen elalvásból áll
- rohamok
- dystonia - ez a természetellenes mozgások önkéntelen végrehajtása
Niemann-Pick-kór - diagnózis
A fentiekben szenvedő betegeknél. A tüneteknek tartalmazniuk kell egy neurológiai vizsgálatot, amely magában foglalja az izomtónus és az erő értékelését, a reflexek felmérését, a mozgás értékelését, audiogrammot, a kiváltott BEP-k vizsgálatát. Ezen túlmenően a betegnek szemészeti, pszichológiai és pszichiátriai vizsgálatokat kell elvégeznie.
A diagnosztika magában foglalja a csontvelő, a lép, a máj, a tüdő és a nyirokcsomók biopsziáját is
habsejtek jelenléte (ezek lipiddel terhelt makrofágok).
A végső diagnózist genetikai teszt eredményei alapján állapítják meg.
Niemann-Pick-kór - kezelés
A betegek állandó ellátást igényelnek. Különböző szakterületek orvosaiból álló csoportnak kell felügyelnie őket: genetikus, neonatológus vagy gyermekorvos, neurológus, kardiológus, pulomológus, belgyógyász, hepetológus, gasztroenterológus és sebész.
Folyamatban vannak az új gyógyszerek és a génterápiák kutatása, amelyek reményt adnak a Niemann-Pick-betegségben szenvedő betegeknek.
A mai napig nem találtak hatékony kezelést a Niemann-Pick A típusú betegség ellen.
A B típusú betegek csontvelő-átültetésen esnek át, ami kielégítő eredményt hoz.
A C típus esetében a ritka betegségek gyógyszere, a Miglustat (Zavesca) hatékony. Sajnos a terápia nagyon drága, és nem térítik meg.
A C és D típus alacsony koleszterinszintű étrendet követ. Sajnos a hatások nem kielégítőek.
Niemann-Pick-kór - prognózis
A Niemann-Pick A típusú betegség az élet első éveiben gyorsan végzetes. A legtöbb C típusú betegségben szenvedő beteg 20 éves kora előtt hal meg (sokan 10 éves kora előtt). A betegség késői megjelenése az élet meghosszabbodásához vezethet, de nagyon ritkán fordul elő, hogy a betegségben szenvedő személy 40 éves koráig él.
Megéri tudniA Pick-kór ritka betegségnek számít, ami azt jelenti, hogy 2000-ben kevesebb, mint 1-et érint. Ennek a betegségnek az előfordulása magasabb egyes populációkban. Az A és B típus jellemző az askenáz zsidókra, B típus Maghreb területére, C típus Új-Med és Dél-Colorado spanyol-amerikai lakosságára, D típus Új-Skócia francia-kanadai lakosságára
Ajánlott cikk:
Gaucher-kór - okai, tünetei és kezelése Hol kaphatunk segítségetA Niemann-Pick és a kapcsolódó betegségekkel küzdők szövetsége "reményekkel él"
Ez egy Niemann-Pick szindrómában és kapcsolódó betegségekben szenvedő gyermekek és családjaik számára működő egyesület.
Bibliográfia:
1. Ługowska A., Musielak M., Niemann-Pick C típusú betegség diagnosztikája, Gyermekklinika, 21. évfolyam
2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., A lipidtárolási betegségek patogenezise, "Postępy Biochemii" 2011, 57. szám (2)
---objawy-i-leczenie.jpg)
.jpg)
