A Friedreich-kór (Friedreich-féle ataxia) egy genetikai betegség, amelyben az ataxia a domináns tünet. A Friedreich-kór már gyermekkorában is megjelenhet, ami még rosszabb - a tünetek az életkor előrehaladtával súlyosbodnak, és végül a beteg képtelen lesz önállóan mozogni. A legrosszabb, hogy Friedreich-kór ma gyógyíthatatlan.
Tartalomjegyzék
- Friedreich-kór: okai
- Friedreich-kór: tünetek
- Friedreich-kór: diagnózis
- Friedreich-kór: kezelés
- Friedreich-kór: prognózis
A Friedreich-kór (Friedreich-féle ataxia) a leggyakoribb betegség, amelyben az ataxiát genetikai hibák okozzák. Becslések szerint a betegség a lakosság 50 000 emberéből egyet érint. A mutált génhordozó prevalenciája azonban sokkal nagyobb - a statisztikák szerint 110 emberből minden egy a hibás genetikai információ hordozója. A betegség hasonló gyakorisággal fordul elő nőknél és férfiaknál is.
A Friedreich-kór első tünetei korán jelentkeznek, még 5 és 15 éves kor között is. A betegek túlnyomó többségében a rendellenességek 20 éves koruk előtt kezdődnek, azonban Friedreich ataxiájának vannak olyan formái, amelyekben az első tünetek csak az élet második vagy harmadik évtizedében jelentkeznek.
Friedreich-kór: okai
A Friedreich-kór kiváltó oka a 9. kromoszómán található FXN gén mutációi. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a kóros génnek két példányára van szüksége a betegség megszerzéséhez (a mutált gén egy példányának hordozóiban nincsenek eltérések).
Ebben az állapotban a probléma a túl sok GAA (guanozin-adenin-adenin) háromszoros ismétlődés. Ez a specifikus genetikai információfelesleg az FXN gén által kódolt fehérje - a frataxin - diszfunkciójához vezet. Ez az anyag általában a mitokondriumokban található meg, és a vas átalakulásához kapcsolódik. A mutációval járó frataxin csökkenése a mitokondriumokban vasrétegekhez vezet, amelyek negatívan befolyásolhatják a sokféle fehérje működését.
Ezt a kapcsolatot tekintik a szervkárosodás egyik okának a Friedreich-kórban szenvedő betegeknél, de valószínűleg nem ez az egyetlen rendellenesség-mechanizmus - a betegség pontos patogenezise még mindig nem világos.
Friedreich-kór: tünetek
Ahogy az egyik név is sugallja, az ataxia a Friedreich-kór fő problémája. Az idegrendszer struktúráinak progresszív károsodása okozza, mint pl háti ideggyök ganglionok, gerinc-kisagy és cortico-gerinc traktus. A Friedreich-kór károsítja a perifériás idegek mielinhüvelyeit is.
A fent említett patológiák által okozott Friedreich ataxia neurológiai tünetei közül a következőket említik:
- progresszív izomgyengeség (főleg az alsó végtagokban, de a felső végtagokban is)
- a koordináció zavara, amely gyakori bukásokkal járhat
- az érzékszervek rendellenességei (látás és hallás romlása)
- bizonyos típusú érzékelések (pl. rezgés) károsodása
- elmosódott beszéd
A Friedreich-kór elsősorban az idegrendszeri megbetegedésekben nyilvánul meg, sajnos nem csak ezek a rendellenességek szenvednek. Az ezen betegségben szenvedőknél fellelhető egyéb problémák a következők:
- kardiológiai problémák (például pitvarfibrilláció, impulzusvezetési zavarok a szívizomban vagy kardiomiopátia formájában)
- a gerinc oldalirányú görbülete (scoliosis)
- rendellenes, túlzott üreg a lábakban
- szénhidrát zavarok (csökkent glükóz tolerancia és néha cukorbetegség formájában)
Az ataxia olyan állapot, amelyben a motoros koordináció különböző mértékben zavart. Olyan állapotokhoz vezethet, amelyeket a páciens élete során megtapasztalt (például pl. Stroke), de az ataxia oka örökletes genetikai rendellenességek is lehetnek, amelyek az embernél születésétől fogva fennállnak. Ez utóbbira példa Friedreich-kór.
Friedreich-kór: diagnózis
A Friedreich-kór létezése egy betegben a neurológiai rendellenességek nagyon korai (még gyermekkorban is) megjelenése alapján gyanítható. Konkrét eltérések már megtalálhatók az orvos által végzett neurológiai vizsgálatban, ezek lehetnek:
- diszmetria
- dysarthria
- nystagmus
- az ínreflexek eltörlése
- az izomerő csökkenése
A diagnózis megerősítése érdekében genetikai teszteket hajtanak végre, amelyek során azonosítani lehet a Friedreich-kórhoz vezető mutációkat. A képalkotó teszteket a teljes diagnosztikai folyamatban is használják, a választott technika ebben az esetben a mágneses rezonancia képalkotás, amely lehetővé teszi az idegrendszer struktúráinak degenerációjának mértékének vizualizálását.
Friedreich-kór: kezelés
Friedreich ataxiája gyógyíthatatlan betegség - eddig nem sikerült olyan gyógyszert kifejleszteni, amely megállítaná az idegrendszer progresszív degenerációját. Megpróbálják megvalósítani a betegség kezelését hiszton-deacetilázok vagy interferon inhibitorokkal, de ezek a terápiák csak a klinikai vizsgálatok szakaszában vannak.
A fent említett okból a Friedreich-kórban szenvedőknél a legfontosabb hatás a betegek hatékonyságának maximalizálása. A rehabilitáció különféle formái alkalmazhatók velük, mind a különféle izomgyakorlatokból, mind a (dysarthriában szenvedő betegek esetén) a beszédképzésből.
A Friedreich ataxiában szenvedő betegek fennmaradó problémáit speciális kezelésnek vetik alá - ez a helyzet például a gerincstabilizálással műtéti úton kezelhető gerincferdülés esetén. A kardiológiai betegségek esetében elsősorban a farmakológiai kezelést alkalmazzák, specifikus terápia megvalósítható szénhidrát-rendellenességekkel küzdő betegeknél is.
Friedreich-kór: prognózis
Sajnos a Friedreich-féle ataxiában szenvedő betegek prognózisa nem túl jó - 45 éves kor körül a betegek több mint 95% -a is kénytelen kerekesszéket használni. A betegség nemcsak a függetlenség elvesztéséhez, hanem az idő előtti halálhoz is vezet - az egyik elvégzett tanulmányban megállapították, hogy a Freidrech-betegségben szenvedő betegek átlagos életkora a halál idején körülbelül 38 év.
Ajánlott cikk:
GENETIKAI BETEGSÉGEK: okok, öröklődés és diagnózis A szerzőről
