Canavan-kór: okai és lefolyása

A Canavan-kór a központi idegrendszer súlyos és gyógyíthatatlan degeneratív betegsége. Genetikailag öröklődik, és kezelésének egyetlen módja a génterápia. Hogyan nyilvánul meg a Canavan-betegség? Hogyan lehet enyhíteni?

A Canavan-betegség, pontosabban Canavan-van Bogaert-Bertrand (másik név - szivacsos leukodisztrófia) az idegrendszer genetikailag meghatározott szivacsos degenerációja. A gyógyíthatatlan anyagcserebetegségek közé soroljuk őket. A betegség oka megtalálható az N-acetilaspartáz enzim megfelelő kezeléséért felelős génmutációban (ASPA). Ha ennek az enzimnek hiánya van, az acetil-szpartartát nevű agyi metabolit felépül. Ez viszont az agy fehér és szürke anyagának elfajulásához és az agy fokozatos pusztulásához vezet.

Olvassa el még: Ondine átka vagy veleszületett hipoventilációs szindróma: Ritka genetikai betegség Ritka betegségek - alábecsült probléma Az Usher-szindróma ritka genetikai betegség. Usher-szindróma tünetei és kezelése

Canavan-betegség tünetei

A betegség lehet veleszületett, gyermekkori, serdülőkori vagy késői (nagyon ritka esetek). Általában a szülők valamikor felismerik, hogy több hónapos babájuk alapvetően nem fejlődik. Bár egy 3-4 hónapos csecsemőnek mára már mereven meg kell tartania a fejét, ez nem így van. Gyomorra nem fordul meg, és 7 hónapos kor körül, amikor fel kellene ülnie, még mindig csak fekszik. Ezenkívül számos más zavaró tünet is felidézi számtalan szakember látogatását, akik gyakran számos téves diagnózist állítanak fel. Nagyon hosszú út és sok kutatás vezet a pontos diagnózis felállításához.

A veleszületett és gyermekkori Canavan-betegség tünetei:

• nagy fej
• a fej kerülete különösen gyorsan növekszik 3-6 hónapos kor között
• petyhüdt gyermek szindróma, az izomtónus csökkenése
• késleltetett pszichofizikai fejlődés
• vakság optikai atrófiával 6-18 hónapos kor között
• nincs súlygyarapodás
• epilepsziás rohamok
• hányás, gastrooesophagealis reflux betegség
• nehéz vagy nincs beszéd
• elalvási problémák

Általában a Canavan-betegségben szenvedő gyermekek nem járnak, nem beszélnek, nem tudnak enni egyedül, rossz a látásuk (vagy egyáltalán nincs), gyakran nem tartják mereven a fejüket, és fizikai fejlődésük néhány hónapos csecsemő szintjén leáll. Másrészt a mentális többé-kevésbé az életkorának megfelelő szinten van. Az érintett gyermekek szülei azt mondják, mintha csapdába esnének a testükben. Nem tudnak beszélni, de a maguk módján akarnak kommunikálni a világgal - minimális mozdulatokkal, arckifejezésekkel.

A serdülő és késői forma tünetei:

• kábulat
• emlékezet kiesés
• vaksághoz vezető látási problémák
• parézis

A Canavan-kórt 1931-ben írta le először Myrtelle Canavan amerikai neuropatológus. Autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy az érintett személynek meg kell kapnia a hibás gént mind az apától, mind az anyától. Ez nagyon ritkán fordul elő - millió születéskor egyszer, kissé gyakrabban fiúknál.

Canavan-kór: diagnózis

A diagnózis felállításához számos biokémiai vizsgálatot kell elvégeznie, például az NAA (N-acetilaspartáz) koncentrációját a vérszérumban, a vizeletben és a cerebrospinalis folyadékban, emellett képalkotó vizsgálatokat is végeznek - számítógépes tomográfia és mágneses rezonancia, valamint EEG és ENG (elektroneurográfia). ).

A Canavan-kór kezelése

Jelenleg csak a betegség tüneteivel küzdő eszközök és gyógyszerek állnak rendelkezésünkre. A csökkent izomfeszültség miatt a rehabilitáció és a masszázs különféle formáit alkalmazzák. A látás fokozatos elvesztését egyre erősebb szemüveg segíti, az altatók pedig segíthetnek az elalvásban.

A génterápia, amely a Canavan-kór okának legyőzésének egyetlen lehetséges módja, még mindig kísérleti stádiumban van, bár nagyon ígéretesnek tűnik. Az USA-ban a mai napig ezt az egyetlen módszert hagyták jóvá ebben a betegségben szenvedő gyermekek kezelésében. Ez magában foglalja az egészséges gének bevitelét a beteg agyába izolált érett idegi őssejtek vagy magzati őssejtek segítségével. Sajnos a prognózis egyelőre nem optimista. A Canavan-betegségben szenvedő gyermekek átlagosan 3-10 évet élnek. Enyhébb változatban hosszabb ideig tart.