Prenatális tesztelés: milyen betegségeket lehet kimutatni a prenatális vizsgálatokkal?

A prenatális vizsgálatok lehetővé teszik a magzati betegségek diagnosztizálását már az anyaméhben. Fejlődési hiba (veleszületett, örökletes vagy genetikai) a megtermékenyítés során vagy később következik be, a fejlődő embrió károsodásának eredményeként. A prenatális vizsgálatnak köszönhetően még a baba születése előtt felismerhetők és kezelhetők. Milyen betegségeket képes kimutatni a prenatális vizsgálat?

Milyen betegségeket képes kimutatni a prenatális vizsgálat? A tudósok azonosíthatják a 60 örökletes betegségért felelős géneket. Sajnos a legtöbbjüket nem lehet megjósolni, hatékonyan kezelni vagy megakadályozni. De sok leendő szülő szeretné tudni, hogy gyermeke milyen állapotban fog megszületni. Erre szolgál a prenatális vizsgálat. Tudást nyújtanak arról a betegségről, amelyben a gyermek szenved, hogyan szerezte meg, mi a kezelés és milyen rehabilitációt kell alkalmazni. Ezért minden nőnek, aki 35 éves kora után terhes lesz, prenatális vizsgálatokat kell elvégeznie. Azok is, akiknek genetikai károsodású gyermekeik voltak, vagy tudnak a család örökletes betegségeiről. Ezeket a vizsgálatokat mindig az orvos javaslatára végezzük.

Olvassa el még: Az orvos feladatai és a beteg jogai - prenatális tesztelés Lengyelországban elérhető prenatális vizsgálati módszerek - invazív módszerek összehasonlítása ... Prenatális teszt: mi ez és mikor kell elvégezni?

A prenatális vizsgálatok típusai

Az ultrahang a legnépszerűbb, nem invazív és teljesen biztonságos. Az ultrahang segítségével pontosan meghatározható az életkor, a méhlepény és a magzat helyzete, a hasi integritások vastagsága, és mindenekelőtt annak meghatározása, hogy a magzatnak vannak-e jelentős fejlődési rendellenességei.

Olvassa el még: Coombs teszt: PTA és BTA tesztek

A gyermekek három százaléka születési rendellenességgel születik, ezek 85 százaléka nem szüleitől, hanem távoli őseitől örökölte a betegséget. Az örökletes betegségeket a szülők továbbadják. Mindegyiktől örököljük génjeink felét. Négy nagyszülőnktől és nyolc dédszülőnktől kapták az övéket. A linkek láncolata végtelenül hosszú. A betegségre való hajlamunk ősi génjeink minden részében tárolódik.

Az amniocentézist a terhesség 13. és 15. hete között végzik. Ultrahangos irányítással a hasfalat és a magzatvíz hólyagját kilyukasztják, és folyadékmintát vesznek. Tartalmazza a magzat összes sejtjét a magzatvízből, a bőrből, az urogenitális és az emésztőrendszerből. Ezeket a sejteket in vitro tenyésztjük a táptalajon, hogy később elemezzük a gyermek kromoszómáit. Ezzel a teszttel kicsi a vetélés veszélye.

A terhesség 8. és 11. hete között végzett trophoblast biopszia lehetővé teszi a baba DNS-jének elemzését. Egy szövetdarabot (trofoblaszt) vesznek át a hasfalon vagy a méhnyakon egy speciális tűvel. A teszt vetélést okozhat.

A cardocentesis a köldökzsinórvérsejtek vizsgálata. A magzat kromoszómáinak és DNS-jének értékelésére szolgál. Elég nehéz végrehajtani, de a vétel ultrahangos ellenőrzés mellett garantálja a biztonságot a csecsemő és a leendő anya számára.

A hármas (vagy négyszeres) tesztet Down-kór gyanúja esetén végezzük. Ez a vérvételből és a három hormon szintjének meghatározásából áll, majd számítógépes elemzést végez a korrelációjukról a leendő anya életkorával.

Kötelező vizsgálatok terhesség alatt

A prenatális tesztek körülbelül 60 olyan hibát és betegséget azonosíthatnak, amelyekkel a baba születik vagy később fejlődik ki. Ezek közül a leggyakoribbak:

• A cisztás fibrózis kóros sejtnövekedésként nyilvánul meg a légzőszervekben és az emésztőrendszerben. Évente statisztikailag 20 ezer gyermek születik vele Lengyelországban. gyermekek.
• A fenilketonuria (évi 8000 születés) metabolikus betegség. A speciális étrend gyors bevezetése lehetővé teszi a betegség minimalizálását.
• Hemophilia, elégtelen véralvadás, amely 4000-et terhel szorosan kapcsolódik a nemhez. Ha lánya születik, csak hordozó lesz, a fiú beteg lesz.
• A Duchenne-féle izomdisztrófiát vagy progresszív izomsorvadást statisztikailag 6000 örökli. fiúk. De csak azoknak a fele érintett, akiknek az anyja hordozza a hibás gént.
• A Down-szindróma a legismertebb örökletes betegség, szorosan összefügg az anya életkorával. Statisztikailag 55 000 születik vele. gyermekek.
• Huntington choreáját (Szent Vitus tánc) 4000 örökli. gyermekek. Ellenőrizetlen mozgásokkal és növekvő demenciával jelentkezik. Az agy károsodása idővel mély demenciához vezet.
• Turner-szindróma - a nők genetikai betegsége, amelyet a két X nemi kromoszóma egyikének hiánya okoz a test összes vagy egyes sejtjeiben. Az ezzel a hibával rendelkező lányok és nők általában rövidek, a nyak mindkét oldalán hártyás a bőrük, nincs hónaljuk és szeméremszőrük, esetleg súlyosan fejletlen hüvely, méh és mell. A páciensnek súlyos szemhibái, aortaszűkületei és mentális retardációja is lehet.
• Az Edwards-szindrómát a 18. kromoszóma trisomia okozza. Károsítja a szellemi és fizikai fejlődést - a szív, a vesék és az ujjak hibáit. Az érintett csecsemők ritkán élnek 6 hónapon túl.

Tudod, azt

A prenatális vizsgálat legális. A büntető törvénykönyv (7. cikk) csak azt mondja ki, hogy a születendő gyermek nem végezhető olyan vizsgálatokkal, amelyek nem védik az anyja vagy az anyja életét, kivéve, ha genetikailag megterhelt családhoz tartozik, vagy megalapozott gyanú merül fel a magzat súlyos károsodásában vagy örökletes betegségben.

havi "Zdrowie"