A férjemmel tervezünk egy gyereket, de csak arra vagyunk kíváncsiak, mert a férjemnek harcsalába van (rövidebb végtagok, kisebb a lábfej), az unokatestvérének is ugyanaz. Ez genetikai hiba, gyermekünknek is lehet ilyen lába? Vannak-e olyan vizsgálatok, amelyek kizárnák a genetikát?
Ha a végtaghiba 2 embernél fordult elő a családban, akkor valószínűleg genetikailag meghatározható. A genetikai tesztelés tárgyát és terjedelmét azonban a Genetikai Klinikán meg kell vitatni, figyelembe véve a tüneteket és a család történetét.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, orvos, PhDTöbb éve a klinikai genetikára szakosodott. Jelenleg a varsói Gyermekemlékező Egészségügyi Intézet docense. Állandóan Sziléziához kötődik, ahol többek között a testDNA Laboratorium Sp. céggel együttműködve z o.o. telefonos konzultációt nyújt azoknak a betegeknek, akik szeretnék megvitatni a genetikai tesztek eredményeit, vagy beszélni a genetikai betegségek családon belüli terjedéséről. A gyakorlatban a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarc genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik.
A betegeknek lehetőségük van információt szerezni az adott DNS-teszt eredményeinek hatásáról, a megelőző intézkedések meghozatalának szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok feltüntetéséhez. Docent asszonyt nemcsak tudása és professzionalizmusa, hanem a betegek iránti kedves hozzáállása miatt is megbecsülik, amit az internetes fórumokon gyakran hangsúlyoztak.
