Így jellemzi a ritka betegségekben szenvedők helyzetét prof. Dorota Sands az orvosi okok államának szakértői találkozóján. Harmadik alkalommal találkoztak szakemberek, hogy a döntéshozókkal párbeszédben olyan megoldásokat találjanak, amelyek megváltoztatják a ritka betegségben szenvedő betegek kezelési feltételeit.
Az egészséges emberek manapság nehezen képesek megszelídíteni az élet és a munka iránti félelmet, a társadalmi elszigeteltséget és a koronavírus-járvánnyal kapcsolatos szabadságunk korlátait. Eközben a CLN2-ben (közismert nevén gyermekkori demencia), mucopolysaccharidosisban, PAH-ban - pulmonalis artériás magas vérnyomásban, cisztás fibrózisban vagy spina bifida-ban szenvedő betegeknél sokkal hosszabb ideig tapasztalják ezeket a betegségeket, mint a COVID-19 riasztás tart. Mint prof. Dorota Sands - betegeink születésük óta járványban élnek.
A ritka betegségek jelentenek kihívást
Ez diagnosztikai, terápiás és pénzügyi kihívás. Nem akadályozhatjuk meg őket, és csak néhányat kezelhetünk (kb. 5%). Sajnos a gyógyszer ilyen kis betegcsoportok számára történő bevezetése hatalmas pénzügyi ráfordításokat igényel, ami magas végső árat eredményez.
Ezen feltételek megértése érdekében sok ország más kritériumokat alkalmaz a ritka betegségek gyógyszereinek költséghatékonyságának értékeléséhez, mint azok, amelyek olyan nagy népességnek szólnak, mint a cukorbetegségben vagy magas vérnyomásban szenvedő betegek. A lengyel betegek, orvosok és gyógyszerészi közgazdászok ilyen értékelési mechanizmusok bevezetését szorgalmazzák. Ez jelentősen megváltoztathatja a betegek drámai helyzetét, akiknek a jó költségtérítési döntések hiánya arra kényszeríti őket, hogy úgy döntsenek, kivándorolnak "a gyógyszerért". Ma a járvány lezárta határait, és az utolsó biztonsági kapu elfogyott.
"Kábítószer-elvándorlás"
20 CLN2 - halálos, genetikai betegség, közismert nevén gyermekkori demencia - gyermekes család gyógyítja gyermekeit ma Németországban és Olaszországban ... Nem akartak elmenni, de a betegség túl gyorsan halad. A gyógyszer beadása nélküli minden hónap csökkenti a kontroll lehetőségét.
- Az idő nem teszi lehetővé a tétovázást. Egy kétéves gyermek, akinek kezelés nélkül diagnosztizálták a CLN2-t, kezd visszafejlődni. A kognitív és a motoros funkciók károsodtak. A következő szakasz a gyakoribb rohamok és látásvesztés. A gyermek nem képes kapcsolatba lépni a környezettel, nem is képes egyértelmű jelzést adni arról, hogy szenved. Legfeljebb 8, a diagnózistól számított 10 év után veszítjük el őket - mondta Prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, a gdański Orvostudományi Egyetem Fejlesztési Neurológiai Tanszékétől, a Lengyel Gyermekneurológusok Társaságának elnöke, emlékeztetve arra, hogy a tragikus forgatókönyvet nem kellene teljesíteni, ha a betegség progresszióját hatékonyan gátló gyógyszer alkalmazható.
- A klinikai tapasztalatok azt mutatják, hogy a beteg testvéreinek tünetmentes szakaszban történő adása azt jelenti, hogy egyáltalán nem jelenhetnek meg - emlékeztetett Prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, aki a lengyel gyermekek terápiájához való hozzáférésért folyamodik, éppen akkor, amikor a járvány nem teszi lehetővé számukra, hogy külföldön kérjenek segítséget.
Ebben az esetben a gyógyszerhez való hozzáférés a fiatal páciens számára való lét kérdése.
A CLN2, mukopoliszacharidózis, cisztás fibrózis vagy a Duchenne-féle izomdisztrófia elleni gyógyszerek hatalmas kiadást jelentenek. A család számára elviselhetetlen. De számunkra, mint társadalom, ez befektetés egy olyan életbe, amely szenvedés nélkül hosszabb, aktívabb és tapasztalhatóbb lehet.
Néha nincs szükség milliókra
- A spina bifidával született gyermekek komoly kihívást jelentenek az urológusok számára - mondta Dr. Piotr Gastoł, e terület szakembere, a gyermekek urológiájának nemzeti tanácsadója, aki évek óta próbálja enyhíteni a sorsukat.
Ennek a naponta többször önkatéterezésre ítélt betegcsoportnak a napi rutinja javítható, ha modern hidrofil katéterek állnak rendelkezésükre. Könnyebb használni, nagyobb függetlenséget biztosítanak a gyermeknek gondozóiktól, és esélyt adnak az óvodában vagy az iskolában való függetlenségre.
- De legfőképpen védenek a hólyagfertőzések és következésképpen a veseelégtelenség ellen, amely még mindig közvetlen fenyegetést jelent az életre - emlékeztetett Dr. Piotr Gastoł.
A modern katéter néhány zloty befektetése a gyermek életminőségébe és biztonságába. Az érvek, amelyeket Maciej Miłkowski miniszternek május 13-án terjesztettek elő az állam orvosi indokainak szakértői megbeszélésében, ígéretet tettek arra, hogy különös figyelmet fordít a gerincferdüléssel küzdő gyermekek helyzetére.
Solidarni - főleg most!A Pápai Tanács már 2016-ban szolidaritásért folyamodott a ritka betegségekben szenvedőkkel, emlékeztetve arra, hogy az irántuk való empátia a demokrácia érettségének és a társadalmak érzékenységének mértéke. - Különös gonddal tartozunk ezeknek az embereknek, úgy értve, hogy hozzáférünk mindazhoz, ami rendelkezésünkre áll az orvostudomány fejlődésének köszönhetően - olvastuk ebben a dokumentumban, amely egy figyelmeztetést is tartalmazott, hogy gazdasági okokból ne meneküljünk el e kötelezettségek alól. Ezek különösen fontos szavak, amikor az egész világ gazdasági válságra számít.
Döntések és nyilatkozatok
A ritka betegségekben szenvedő betegek tényleges ellátásának hírnöke nemcsak a SMA-ban (gerincizom atrófia), EB-ben (bullous epidermális leválás), Fabry-betegségben szenvedők, hanem az újak fontos tavalyi költségtérítési döntése is, de újak is - jelentették be néhány nappal az orvosszakértők megbeszélése után. Állami okok - a modern genetikai diagnosztika állami finanszírozását és a betegnyilvántartás létrehozását illetően, amelyet garantálni fog a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti terv, várhatóan 2020. július 1-jén.
Prof. Grzegorz Kopeć, az UJCM Szív- és Érbetegségek Osztályától, egy másik halálos kimenetelű ritka betegségben - pulmonalis artériás hipertónia (PAH) - kezelő kardiológus és prof. Dorota Sands - a cisztás fibrózis szakterületének szakértője, a varsói Anya és Gyermek Intézet Cisztás Fibrózis Osztályának vezetője - életveszélyes és életveszélyes légzőfunkciójú betegeket kért. A PAH esetében a háromtablettás kezelés várhatóan jelentősen megkönnyíti a biztonságos gyógyszeradagolást, különösen ilyen nehéz időkben. Cisztás fibrózisban - két rendkívül hatékony terápia.
Március 8-án a Lengyel Köztársaság elnöke a ritka betegségek kihívásait államunk egészségpolitikájának prioritásnak nevezte. Május 13 - án, a Szakértõi Tanács ülésénAz egészségügyi indokok ritka betegségei, Maciej Miłkowski miniszterhelyettes felhívta a figyelmet arra, hogy sok jó dolog történt már a PAH-betegek számára, kijelentve, hogy készen áll további fontos döntések mérlegelésére. Emlékeztetett a ritka és ultra-ritka hematológiai betegségek modern kezelésének szélesebb körű és szélesebb körű hozzáférésére is, megígérve, hogy a vérrákban szenvedő betegek következő csoportjaira összpontosít. Ezen betegek helyzetét prof. Ewa Lech-Marańda, a hematológia területén nemzeti tanácsadó és prof. Wiesław Jędrzejczak,
Sławomir Gadomski egészségügyi miniszterhelyettes döntése, amely elismeri a genetikai diagnosztikához való hozzáférés sürgős szükségességét és a betegnyilvántartás létrehozását, válasz prof. Anna Latos-Bieleńska és prof. Krystyna Chrzanowska, aki közösségük nevében az ülés során határozott hangon emlékeztetett e kihívások fontosságára.
Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, a Varsói Orvostudományi Egyetem neurológiai osztályának és klinikájának vezetője és prof. Zbigniew Żuber, a gyermekgyógyászati osztály vezetője Szpital im. A krakkói Szent Ludwika, a Ritka Betegségek, az Állami Orvosi Szakértők Tanácsának elnöke felhívta a döntéshozók figyelmét a kezelés folyamatosságának és a visszatérítési döntések tartósságának követelményére.
Jelenleg az MPSVI-ben szenvedő betegek gyógyszerprogramjának leállítása miatt nincsenek szisztémás garanciák az egyetlen hatékony terápiához való hozzáféréshez a 2020. március 1. után diagnosztizált betegek számára. A három további kezelés fiatal, szakmailag aktív ember! A betegek prof. Anna Kostera - pelyhes bagoly.
A ritka betegségekben szenvedő betegek problémáinak tényleges rangsorának bizonyítása, amelyet az állam orvosi indoklásának szakértői mutattak be, Tomasz Latos képviselő és prof. Paweł Kowal bejelenti az ezen kérdésekkel foglalkozó Parlamenti Egészségügyi Bizottság összehívásának közös erőfeszítéseit. Jó, hogy nemcsak az orvosok, hanem a parlamenti képviselők és az ügyvezetés legmagasabb rangú képviselői is odafigyelnek a sorsukat átélt emberekre. Ez azt jelzi, hogy együttérzőek lehetünk és szolidaritást mutathatunk azokkal szemben, akik segítségünk nélkül nem tudnak megbirkózni sem a világjárvány idején, sem azt követően.
