"Minél többet megtanulunk a neurodegeneráció ritka formáinak alapvető mechanizmusairól, annál több új tudást szerezhetünk olyan általánosabb betegségektől, mint például az Alzheimer-kór vagy a Lou Gehrig-kór" - mondja az Egyesült Államok Yale Egyetem genetikai és neurobiológiai professzora. Egyesült, Murat Günel.
A Yale „Mendelian Genomics Center” kollégáival és Joseph Gleesson csapatával az Egyesült Államokban, a kaliforniai San Diego Egyetemen, Günel-nál, aki a Cell által közzétett két cikk egyik társszerzője, amely a hatásokat dokumentálja pusztító mutációt mutatva a CLP1 génben, összehasonlítva több mint 2000 gyermeknek a neurodevelopmental rendellenességekkel küzdő gyermekeiből származó DNS-szekvenálás eredményeit.
Négy látszólag független családban ezek a szakértők pontosan ugyanazt a mutációt azonosították a CLP1 génben. A hollandiai Frank Bass csoporttal együttműködve a kutatók azt is megvizsgálták, hogy a CLP1 mutációk hogyan zavarják a gének kódolt információjának a fehérjetermelő sejtgépekbe történő átvitelét.
Ugyanazon mutáció felfedezése Törökország keleti részéből származó, látszólag független családokban egy őskori mutációra utal, amely több generációra nyúlik vissza, a munka szerzői szerint. Az érintett gyermekek értelmi fogyatékosságot, rohamokat és késéseket szenvednek, vagy hiányzik a mentális és motoros fejlődés, amellett, hogy atrófiájuk van, amely érinti az agykéreg, a kisagy és az agytörzs.
A Cell második cikke, amelyet az Egyesült Államokban és Houstonban található Baylor Orvostudományi Iskola kutatói írtak alá, ugyanezt a mutációt fedezte fel a CLP1-ben további 11 gyermekből öt keleti törökországból.
Günel úgy véli, hogy a szomorú házasságok (közeli rokonok körében) magas prevalenciája Törökországban és a Közel-Keleten a recesszív genetika e ritka neurodegeneratív rendellenességekhez vezet. Az érintett gyermekek ugyanabban a génben lévő mutációkat örökölnek mindkét szülőtől, amelyek szorosan összefüggenek egymással, mint első unokatestvérek, míg a szülők közötti egyetértés hiányában nagyon valószínűtlen, hogy a gyermekek két mutációt örökölnek ugyanabban a génben.
Forrás: www.DiarioSalud.net
