Spanyolországban évente körülbelül 30 000 ember hal meg hirtelen halál miatt, legtöbbjük hipertrofikus kardiomiopátia miatt, egy viszonylag gyakori betegség, amely a szív bal kamra megvastagodását okozza, és bizonyos esetekben örökletes. Eddig tizenegy gént írtak le, amelyek felelősek e szívbetegségért, de az eseteknek csak a felét magyarázták; a betegek másik felében ezen gének egyikében sem volt mutáció, tehát nem volt ismert, melyik gén felelős a betegségért.
Most egy hipertrofikus kardiomiopátiában szenvedő spanyol betegek genomszekvenálásán alapuló tanulmány lehetővé tette számunkra, hogy új mutáns gént azonosítsunk, amely magyarázza a családi hipertróf kardiomiopátia eseteinek egy részét.
A spanyol tudósok által végzett és a Nature Communications közzétett kutatást Carlos López-Otín orvosok, az Oviedói Egyetem biokémiai és molekuláris biológiai professzora, valamint Xose S. Puente, az Egyetem Egyetem Onkológiai Intézetének rendezvényei irányították. Oviedo. "Ez a drámai valóság arra késztetett bennünket, hogy tanulmányozzuk a hirtelen halálos esetekben élő családok genomját a laboratóriumunkban kifejlesztett új genomiális elemzési technikákkal, a rákgenomok megfejlesztésére irányuló projekt részeként" - magyarázza López-Otín, a Spanyol hozzájárulás a rákgenomok nemzetközi konzorciumához.
A genomika arra enged következtetni, hogy az FLNC génben a filamin C nevű proteint kódoló mutációk hipertrofikus kardiomiopátiát okoznak a vizsgált családok 8-ban "- mondja Dr. Xose S. Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, a tanulmány társszerzője megjegyzi, hogy az azonosított új gén "lehetővé teszi a betegség okának magyarázatát egy olyan betegcsoportban, amelyben az ismert gének mutációja nem létezik". "Az új genom szekvenálási technikák lehetővé teszik számunkra olyan gének mutációinak azonosítását, amelyeket eddig nem tudtunk" - magyarázza Rafael Valdés-Mas, a munka társszerzője. A kutató valójában hozzáteszi: "Nagyon valószínű, hogy több gén vesz részt ebben a betegségben, és ezeknek a technikáknak köszönhetően minden bizonnyal azonosítani fogjuk."
Egyéni követés
A lelet azonosítja azokat az embereket, akik ezt a mutációt hordozzák az FLNC génben, "személyre szabottabb klinikai nyomon követést" végeznek, és specifikus kezelést alkalmaznak, és szükség esetén egy defibrillátor is beültethető, hogy elkerüljék a hirtelen halál ezekben a betegekben - hangsúlyozza a kutató.A tanulmányban részt vesznek az orvosok Eliecer Coto, José Julián R. Reguero és Aurora Astudillo, az asztúriai központi egyetemi kórház.
A projektben részt vevő intézmények munkáját a Gazdasági és Versenyképességi Minisztérium, a Carlos III Egészségügyi Intézet, a Cajastur Social Work, a Botín Alapítvány és az Asturcor Alapítvány finanszírozza.
Forrás: www.DiarioSalud.net
