XXX szuper női szindróma: okai és tünetei. A hyperwomen szindróma kezelése

A XXX szuper női szindróma genetikai betegség, amely csak a nőket érinti. A betegség jellegzetes tünetei a következők hangsúlyozta a női vonásokat, mint például a nagy mell és a széles csípő. Milyen okai és tünetei vannak a szuper női szindrómának? Mi a hyperwomen szindróma kezelése?

Az XXX szuper nő szindróma vagy a hyperwomen szindróma az X kromoszóma triszómiája, vagyis egy további (harmadik) kromoszóma jelenléte a női nem meghatározásáért felelős kromoszómapárban, azaz XX. Ezért egy nőnek 47 (és nem helyesen 46) kromoszóma van a kariotípusban (a kromoszómák teljes halmaza). A szuper-női szindróma 1000 születésből körülbelül 1 gyakorisággal fordul elő (az Egyesült Államok adatai).

Tartalomjegyzék:

1. XXX szuper női szindróma - okai
2. XXX szuper női szindróma - tünetek
3. XXX szuper nőstény szindróma - diagnózis
4. XXX szuper női szindróma - kezelés

A triszómia egy ritka genetikai rendellenességek csoportja, amely egy adott vagy több kromoszóma jelenlétéhez kapcsolódik egy adott kromoszómapárban. A triszómia általában a szülői csírasejtek meiotikus osztódása során következik be.

Ennek oka lehet a megtermékenyítés után kialakult zigóta rendellenes megosztódása is. Ez a fajta kromoszóma-rendellenesség egyformán érinti a fiúkat és a lányokat, és hozzájárul számos, különböző súlyosságú születési rendellenességhez.

XXX szuper női szindróma - okai

A hyperwomen-szindróma oka egy kromoszóma-rendellenesség (aberráció), amely egy további X-kromoszóma jelenlétéből áll egy XX-kromoszómapárban. A kromoszóma-rendellenesség véletlenül következik be, az oogenezis - a petesejtek kialakulási és érési folyamatának - hibája következtében.

Következésképpen a szuper női szindróma nem örökletes. Az is ismert, hogy szorosan összefügg az anya életkorával - minél idősebb, annál valószínűbb, hogy a lánya XXX triszómiát szenved.

XXX szuper női szindróma - tünetek

Az X kromoszóma-triszómiában szenvedő nőt nőneműnek nevezzük, mivel harmadlagos nemi jellemzői jól hangsúlyozódnak, mint például a hangsúlyosabb mell, a test sajátos zsíreloszlása ​​(széles csípő stb.), Erősebb testszőrzet (különösen a szeméremszőr). Ezenkívül a szuper női szindróma jellemző fizikai tünete az átlagosnál magasabb magasság.

Az ebben a genetikai mutációban szenvedő nőknek nincs termékenységi problémájuk, de egyes esetekben menstruációs rendellenességek és teherbe eséssel kapcsolatos problémák is lehetségesek (ennek oka két Barr-test jelenléte).

A szuper női szindrómában szenvedő nőknél tanulási nehézségek és bizonyos esetekben enyhe szellemi retardáció fordulhat elő.

Szélsőséges esetekben mikrocefália, gyengült izomtónus vagy arcdeformáció léphet fel.

XXX szuper nőstény szindróma - diagnózis

A végső diagnózis felállítása érdekében citogenetikai vizsgálatokat (kromoszómaelemzés) hajtanak végre. A hiba azonban a méhben is megállapítható invazív prenatális vizsgálatokkal, például amniocentézissel vagy chorionus villus mintavétellel.

XXX szuper női szindróma - kezelés

Az oki kezelés nem lehetséges, mint más genetikai betegségek esetén.

A tüneti kezelés magában foglalhatja a megfelelő hormonok beadását (pl. Amenorrhoea).