A XXX szuper női szindróma genetikai betegség, amely csak a nőket érinti. A betegség jellegzetes tünetei a következők hangsúlyozta a női vonásokat, mint például a nagy mell és a széles csípő. Milyen okai és tünetei vannak a szuper női szindrómának? Mi a hyperwomen szindróma kezelése?
Az XXX szuper nő szindróma vagy a hyperwomen szindróma az X kromoszóma triszómiája, vagyis egy további (harmadik) kromoszóma jelenléte a női nem meghatározásáért felelős kromoszómapárban, azaz XX. Ezért egy nőnek 47 (és nem helyesen 46) kromoszóma van a kariotípusban (a kromoszómák teljes halmaza). A szuper-női szindróma 1000 születésből körülbelül 1 gyakorisággal fordul elő (az Egyesült Államok adatai).
Tartalomjegyzék:
- XXX szuper női szindróma - okai
- XXX szuper női szindróma - tünetek
- XXX szuper nőstény szindróma - diagnózis
- XXX szuper női szindróma - kezelés
A triszómia egy ritka genetikai rendellenességek csoportja, amely egy adott vagy több kromoszóma jelenlétéhez kapcsolódik egy adott kromoszómapárban. A triszómia általában a szülői csírasejtek meiotikus osztódása során következik be.
Ennek oka lehet a megtermékenyítés után kialakult zigóta rendellenes megosztódása is. Ez a fajta kromoszóma-rendellenesség egyformán érinti a fiúkat és a lányokat, és hozzájárul számos, különböző súlyosságú születési rendellenességhez.
Olvassa el még: XYY szuper férfi szindróma: okai és tünetei. A szupermen-szindróma kezelése GENETIKAI BETEGSÉGEK: okok, öröklődés és diagnózis Prenatális vizsgálat: mi ez és mikor kell csinálni?XXX szuper női szindróma - okai
A hyperwomen-szindróma oka egy kromoszóma-rendellenesség (aberráció), amely egy további X-kromoszóma jelenlétéből áll egy XX-kromoszómapárban. A kromoszóma-rendellenesség véletlenül következik be, az oogenezis - a petesejtek kialakulási és érési folyamatának - hibája következtében.
Következésképpen a szuper női szindróma nem örökletes. Az is ismert, hogy szorosan összefügg az anya életkorával - minél idősebb, annál valószínűbb, hogy a lánya XXX triszómiát szenved.
XXX szuper női szindróma - tünetek
Az X kromoszóma-triszómiában szenvedő nőt nőneműnek nevezzük, mivel harmadlagos nemi jellemzői jól hangsúlyozódnak, mint például a hangsúlyosabb mell, a test sajátos zsíreloszlása (széles csípő stb.), Erősebb testszőrzet (különösen a szeméremszőr). Ezenkívül a szuper női szindróma jellemző fizikai tünete az átlagosnál magasabb magasság.
Az ebben a genetikai mutációban szenvedő nőknek nincs termékenységi problémájuk, de egyes esetekben menstruációs rendellenességek és teherbe eséssel kapcsolatos problémák is lehetségesek (ennek oka két Barr-test jelenléte).
A szuper női szindrómában szenvedő nőknél tanulási nehézségek és bizonyos esetekben enyhe szellemi retardáció fordulhat elő.
Szélsőséges esetekben mikrocefália, gyengült izomtónus vagy arcdeformáció léphet fel.
XXX szuper nőstény szindróma - diagnózis
A végső diagnózis felállítása érdekében citogenetikai vizsgálatokat (kromoszómaelemzés) hajtanak végre. A hiba azonban a méhben is megállapítható invazív prenatális vizsgálatokkal, például amniocentézissel vagy chorionus villus mintavétellel.
XXX szuper női szindróma - kezelés
Az oki kezelés nem lehetséges, mint más genetikai betegségek esetén.
A tüneti kezelés magában foglalhatja a megfelelő hormonok beadását (pl. Amenorrhoea).
