Sotos-szindróma (agyi gigantizmus)

A Sotos-szindróma vagy az agyi gigantizmus a születési rendellenességek ritka szindróma, amely rendellenességként jelentkezik mind a fizikai, mind a szellemi fejlődésben. Milyen okai és tünetei vannak a Sotos-szindrómának? Van-e kezelés ennek a ritka betegségnek?

Az "agyi gigantizmus" elnevezés e betegség egyik legjellemzőbb tünetére, vagyis a koponya túlzott méretére utal. Viszont a "Sotos-szindróma" név magában foglalja annak az orvosnak a nevét, aki először leírta ezt a betegség entitást. Becslések szerint a Sotos-szindróma gyakorisága körülbelül 1: 15 000 élveszületés. Csak körülbelül egy tucat évvel ezelőtt fedeztek fel egy olyan gént, amelynek mutációja felelős az agyi gigantizmus kialakulásáért, vagyis az NSD1 gén. Az esetek túlnyomó többségében a mutációk teljesen véletlenszerűek, így a későbbi terhességekben nem fokozott a Sotos-szindróma megismétlődésének kockázata.

Sotos-szindróma: tünetek

A betegek több mint 90 százalékát három tünetegyüttes jellemzi: jellegzetes arc-diszmorfia, mentális retardáció és magas testalkat. A Sotos-szindróma arczavarai többek között a következők:

• keskeny, karcsú arc (dolichocephaly)
• magas, széles homlok, amely hasonlíthat egy fordított körtére
• erősen meghatározott hajszál
• makrocefália
• hipertelorizmus, vagyis megnövekedett távolság a tanulók között
• hegyes, kiemelkedő áll
• magas szájpadlás
• a szemhéj réseinek antimongoid beállítása (a szem külső sarkainak leeresztése)
• a haj elvékonyodása a templomoknál és a parietális területeken
• kipirult arc

A megjelenés jellegzetességeitől eltekintve a Sotos-szindrómában szenvedő betegeknél gyakrabban fordul elő: az életkorhoz képest a csontkor előrehaladott állapotban van, a szívással szembeni vonakodás, izom-hipotónia, görcsök, testtartási hibák (scoliosis, lapos lábak) és szívhibák.

A diszmorfia jellemzői a legkisebb gyermekeknél jelentkeznek, az életkor előrehaladtával az arcvonások lágyabbá válnak, és már nem annyira hangsúlyosak.

Az újszülöttek közel 70 százalékában sárgaság alakul ki, de ennek nincsenek következményei, és idővel spontán megszűnik. A Sotos-szindróma húgyúti hibákkal is járhat, amelyek közül a leggyakoribb a vesicoureteralis reflux.

Az agyi gigantizmusban szenvedő gyermekeket kortársaik között a fejlettebb magasság és az aránytalanul nagy fej különbözteti meg. A serdülőkorral ezek az aránytalanságok fokozatosan eltűnnek, így a felnőttek e tekintetben eltérnek az egészségesektől.

A Sotos-szindrómás betegeket különféle mentális rendellenességek is megkülönböztetik. Megemlíthetjük többek között a tanulási nehézségeket, a különböző súlyosságú koncentrációs rendellenességeket, a hiperaktivitást vagy az ADHD-t. Néha fóbiákat, kényszeres rendellenességeket vagy rögeszméket is kialakít.

Olvassa el még: Gigantizmus: okok, tünetek, kezelés Mikrocefália vagy mikrokefália - a mikrocefália okai, tünetei és kezelése Akromegália: okok, tünetek, kezelés

Milyen egyéb betegségek hasonlíthatnak a Sotos-szindrómára?

A különböző genetikai betegségekre különböző diszmorf tulajdonságok vagy szindrómák jellemzők, azonban egyes elemek több entitásban is megismétlődhetnek. Ezért az agyi gigantizmus gyanúja esetén először ki kell zárni az olyan betegségeket, mint:

• Weaver-szindróma - sok jellemző közös az agyi gigantizmussal, de ebben a szindrómában a fej kerekebb, az alsó állkapocs pedig kissé előrébb van;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindróma - a dysmorphia jellemzői tévesen arra késztethetik az orvost, hogy gyanakodjanak ennek a betegségnek, azonban alapos vizsgálat után számos érrendszeri rendellenesség, hajlam a polipok kialakulására a belekben és különféle bőrelváltozások észlelhetők;
• Beckwith-Wiedemann-szindróma - a makrosomia a betegségre jellemző, azonban más eltérések (például a nyelv hipertrófiája vagy organomegalia) egymás után kizárják a Sotos-szindrómát;
• Simpson-Golabi-Behmel-szindróma - a túlzott növekedés mellett, amely szintén jellemző az agyi gigantizmusra, többek között polydactyly, tölcsér alakú mellkas, felesleges mellbimbók és a dysmorphia egyéb jellemzői;
• Törékeny X kromoszóma szindróma - a Sotos-szindrómával közös vonások vannak, azonban a klinikai kép számos különbsége általában nem okoz problémát e betegségek megkülönböztetésében;
• familiáris makrocefália - a makrocefália itt elszigetelt hiba, és a diagnózist általában az összes többi, e rendellenességgel rendelkező beteg entitás kizárásával állapítják meg;
• Marshall-Smith szindróma - exophthalmos, mikrognációs és falangealis defektusok fordulnak elő itt, amelyekre a Sotos-szindrómában nem volt példa;
• Nevo-szindróma - a klinikai kép néha nagyon hasonló lehet az agyi gigantizmushoz, ezért egyes esetekben csak a genetikai teszt a meghatározó.

Összesen körülbelül egy tucat olyan esetet írtak le, amikor a fent említett betegségeket sokáig gyanúsították, de gondos genetikai kutatások után kiderült, hogy ezek az emberek Sotos-szindrómában szenvedtek. Ez azt bizonyítja, hogy a diagnosztikát mindig a legvégéig kell elvégezni, mert néha a nyilvánvalónak tűnő betegségek valami egészen másnak bizonyulnak.

Sotos-szindróma: diagnózis

A Sotos-szindróma vagy az agyi gigantizmus gyanújának fel kell merülnie egy olyan gyermek esetében, aki a dysmorphia jellemző vonásait mutatja. A viselkedési zavarok az élet elején nem mutathatók ki, ezért csak kiegészítik a korábban felállított diagnózist.

Néha hasznos lehet a diagnózis kiterjesztése képalkotó tesztekre is. A számítógépes tomográfiában vagy a fej mágneses rezonanciájának képalkotásában nincsenek a Sotos-szindrómára jellemző változások, de vannak olyan eltérések, amelyek segíthetnek a betegség diagnosztizálásában vagy kizárásában. Az agyi gigantizmusban szenvedő betegeknél a leggyakoribb elváltozás az oldalsó háromszög és az oldalsó szarvak kiemelkedése, valamint a kamrák kiszélesedése. Különböző pontrendszerek is hasznosak lehetnek, amelyek megszámolják a specifikus diszmorf tulajdonságokat és összeadják a Sotos-szindróma valószínűségének meghatározását. Természetesen az összes eddig említett módszer csak arra irányul, hogy a klinikust a helyes diagnózis felé terelje, és a végső "szó" olyan genetikai teszt eredményeivel rendelkezik, amelyek kimutatják az NSD1 gén specifikus mutációit.

Sotos-szindróma: van-e kezelés?

A Sotos-szindróma (agyi gigantizmus) mint genetikai betegség gyógyíthatatlan. A beteget csak kísérő betegségek kezelésével lehet segíteni, és egy ilyen beteget átfogó gondozás alatt kell tartani egy szakembercsoportnak. Figyelmet kell fordítani az esetleges testtartási rendellenességekre, hogy a kezelést a megfelelő időben megvalósítsák és megállítsák a betegség előrehaladását. A pszichológiai ellátás az e háttérrel kapcsolatos rendellenességek lehetséges együttélése, valamint az oktatásban nyújtott speciális segítség miatt is fontos. A Sotos-szindrómára hajlamosító betegségek részletes diagnózisát el kell végezni, majd rendszeresen ellenőrizni kell.

Ajánlott cikk:

Melyek a RITKA BETEGSÉGEK? Ritka betegségek diagnosztikája és kezelése Lengyelországban ...