Rett-szindróma: okai és tünetei

A Rett-szindróma hirtelen megjelenik, és lassan elveszi a szülőktől azt a gyermeket, aki normálisan fejlődött. Hasonló tünetek miatt a rendellenességet gyakran összekeverik az autizmussal. Élhet Rett-szindrómával, de a lét sok áldozatot és hosszú kommunikációs módszereket igényel. Melyek a Rett-szindróma tünetei?

A Rett-szindróma genetikailag meghatározott fejlődési rendellenesség, amely szinte kizárólag a lányokat érinti. A rendellenesség kialakulásával a gyermek fizikai működése fokozatosan romlik, és szellemi retardációja romlik.

Hallani a Rett-szindrómáról. Mi különbözteti meg az autizmustól? Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.

A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a videót támogató webböngészőre történő frissítést

Rett-szindróma - a betegség okai

Ez a genetikai betegség a MECP2 gén mutációjának eredménye, amely a két nemi kromoszóma egyikében található - a XX rekordban. Ez a szindróma szinte kizárólag lányoknál fordul elő, mivel a fiúknak csak egy X kromoszómája van (a nemet XY-nek nevezik), és ha ez a hiba érinti őket, akkor nem születnek meg, vagy nem sokkal a születésük után meghalnak. A Rett-szindróma tízezer született csecsemő egy gyakoriságával fordul elő.

Meg kell nézned!

Szerző: gettyimages.com

A Rett-szindrómás gyermekeket "néma angyaloknak" nevezik.

Hirtelen Emilka abbahagyta a járást és a beszélgetést - ismerje meg egy Rett-szindrómás lány történetét!

Olvassa el még: Cat Scream-szindróma: okai, tünetei, kezelési progériája: Koraszülött öregség. A korai öregedés okai és tünetei Az Usher-szindróma ritka genetikai betegség. Usher-szindróma tünetei és kezelése

Rett-szindróma - tünetek a betegség különböző szakaszaiban

A Rett-szindróma lefolyása 4 szakaszra bontható.

Az első szakasz 6-18 hónapos korig tart - a változások finoman fordulnak elő, és gyakran teljesen észrevehetetlenek. A gyermek láthatóan helyesen fejlődik. Ismeretlen okokból a normálisan fejlődő gyermek csendesebbé, nyugodtabbá válik, elveszíti érdeklődését a játékok iránt, elveszíti a kapcsolatot a környezettel és "floppy" lesz. Néha a motor fejlődésének rendellenességei és a fej kerülete növekedésének gátlása kísérik. Ez idő alatt a tünetek gyakran az autizmus felé terelik a diagnózist, bár a Rett-szindróma nem autizmus.

A második szakasz 1-4 éves korig tart. Aztán indokolatlan kiáltások, sikolyok, éjszakai ébredések jelennek meg, a lány kezdi elveszíteni a korábban megszerzett készségeket. Vannak beszédzavarok, problémák a kéz mozgásával, amelyek az ún sztereotip mozdulatok. Ezek leggyakrabban olyan kézmozdulatok, amelyek hasonlítanak a kézmosásra, az összecsavarásra, a mosásra, a csapolásra, a tapsolásra, az arc és a fej megérintésére. Előfordulhatnak rohamok vagy rohamok, apnoe vagy hiperventiláció is. A fej kerülete 4 éves koráig egyértelműen és érezhetően csökken.

A harmadik szakasz a "látszólagos stagnálás" szakasza. Ez magában foglalja az óvodás és iskolás gyermekeket (2-10 évesek). Bár a mozgászavar továbbra is fennáll, a viselkedés megváltozik. A gyermek kevésbé ideges és ritkábban sír. A lány kifejezi vágyát, hogy kapcsolatba lépjen és kommunikáljon a környezettel. Javul a koncentráció.

10 éves kor körül kezdődik a negyedik szakasz. A mozgási problémák súlyosbodnak, néhány lány abbahagyja a járást. A retrográd változások nem befolyásolják a kognitív képességeket, a kommunikációs készségeket és a kezek mozgatását. Javul a szemkontaktus. Ebben az időben a scoliosis kockázata nagymértékben megnő. Szokatlan testhelyzettel rendelkező izomfeszültségek jelennek meg. A szexuális fejlődés továbbra is kortárs szinten marad. A Rett-szindrómában szenvedők az osteoporosis és a scoliosis problémáin kívül apraxiával és dyspraxiával, kardiológiai problémákkal, spaszticitással, bruxizmussal, gyengeséggel, nagy súlytalansággal és székrekedéssel is küzdenek.

Rett-szindróma kezelése

A Rett-szindrómának nincs oksági kezelése. A terápia csak nehéz és hosszú távú rehabilitációból áll, amely lehetővé teszi a lányok számára, hogy fizikailag és szociálisan fejlődjenek - ez lehetővé teszi számukra, hogy kapcsolatba lépjenek a világgal. Bizonyos szomatikus tüneteket megfelelően kiválasztott gyógyszerekkel kezelnek.

Ajánlott cikk:

A korai gyermekkori autizmus: okai, tünetei, terápiája

Ajánlott cikk:

Asperger-szindróma: okai, tünetei, kezelése