A Rett-kór vagy szindróma női genetikai betegség, amely a központi idegrendszer fejlődésének súlyos rendellenességéért felelős.
Az alábbiakban áttekintést adunk az okokról és azok kezeléséről.
Mi a Rett-kór?
A Rett-szindróma olyan genetikai eredetű betegséget jelöl, amelyet súlyos és evolúciós neurológiai rendellenesség jellemez, amely kizárólag a lányokat érinti az élet első hónapjaitól kezdve.
Ez a rendellenesség befolyásolja a kognitív és motoros funkciókat.
Rett-kór oka
A MeCP2 gén (metil-CpG-kötő protein 2) mutációja, amely egy gén, amelyet az X kromoszóma hordoz, felelős a rendellenességért.
Azonban a Rett-szindrómával diagnosztizált nők azon kisebbségében, hogy ez a gén rendellenességet mutat, nincs igazolva.
A Rett-kór prevalenciája
Körülbelül 15 000-ből egy ember szenved ebben a rendellenességben Európában.
A Rett-szindróma tünetei
Egy és négy év között
Az első tünetek általában egy és négy éves kor között jelentkeznek:
- Magyarázatlan sírás
- Kapcsolattartás elkerülése (autizmus kiváltása).
- A kéz ismétlődő mozgása (sztereotípiája): megcsapás, dörzsölés.
- A nyelvfejlesztés hiánya.
- Pszichomotoros késleltetés
- Insomnios.
10 évig (stagnálási szakasz)
- Az intellektuális hiány fennmaradása.
- Rohamok (epilepszia).
- Kézi sztereotípiák.
- Egyensúlyi rendellenességek
- Merev tagok.
- Légzési rendellenességek
- A koponya kerületének csökkenése.
- Az autista rendellenességek enyhülése és eltűnése (kommunikációs készségek, utánzatok).
A tünetek alakulása 10 és 15 év között
- A motoros fogyatékosság növekedése, az izom térfogatának csökkenése, megnövekedett merevség.
- A séta elvesztése
- Gerincferdülés.
- A nyelv hiányának fenntartása.
diagnózis
A diagnózis a betegség tüneteinek megfigyelésén alapul, és számos pontos kritériumot kielégít.
Várható élettartam
Körülbelül 40 éves, bár a betegségben szenvedő betegek kissé tovább élnek.
kezelés
A Rett-szindróma kezelésére nincs gyógyító kezelés.
A kezelés a tünetek alakulásától és intenzitásától függ, különös tekintettel a következőkre:
- Kezelje epilepsziás rohamokat.
- Fenntartja az ízületi mozgást (kinezoterápia).
- Helyes ínhúzások, súlyos skoliozis (műtét).
- Kezelje légzőszervi rendellenességeket.
Ezeket a tüneti kezeléseket orvosi és oktatási kezelés kíséri.
Fotó: Alexandra - Fotolia.com
