SZÁMRÁK: örökletes diffúz gyomorrák genetikai vizsgálata

Lengyelországban körülbelül 6,5 ezer. gyomorrák esetei. A daganatok körülbelül 20 százalékát valószínűleg örökletes hajlam okozza. A feltételezés megerősítéséhez genetikai teszt szükséges. Ha a család hajlamos a diffúz gyomorrákra, akkor a megerősítés az E-kadherin (CDH1) gén mutációjának kimutatása.

Valószínűleg mindannyian találkoztunk olyan családdal, amelyben egynél több ember szenvedett rákban, valamint olyan családdal, amelyben nem számoltak be rákról. Ezért nehéz nem levonni a következtetést a daganatos betegségek családi hajlamáról, amely közel áll az öröklődésük állításához.

Örökletes diffúz gyomorrák

A gyomorrák a gyomor-bél traktus egyik leggyakoribb rákos megbetegedése, előfordulási gyakorisága 1: 5000-re becsülhető. - 1: 10 ezer Lengyelországban évente körülbelül 6,5 ezret diagnosztizálnak. gyomorrák esetei. Az összes diagnosztizált eset körülbelül 20% -ában megfigyelhető a családi rák aggregációja, vagyis egynél több rák előfordulása egy közeli családban. Ilyen helyzetben feltételezhetjük, hogy a betegségek nem véletlenek, és okaik genetikai hajlamok. A feltételezés megerősítéséhez genetikai teszt szükséges. Ha a család hajlamos a diffúz gyomorrákra, akkor a megerősítés az E-kadherin (CDH1) gén mutációjának kimutatása a 16q22 kromoszómán (főleg számos pontmutáció).

A CDH1 gén mutációinak azonosítása mindkét nem esetében a diffúz gyomorrák 80% -ának kockázatával jár. Ezenkívül a mutációhordozók 60% -ra növelik a lobularis emlőrák kockázatát.

Az örökletes diffúz gyomorrák (HDGC) nagyon fiatalon fordul elő, leggyakrabban 40 éves kora előtt fordul elő, ismertek rákos megbetegedések már 14 éves korban.

Az örökletes diffúz gyomorrák diagnózisának kritériumai

1) Diffúz gyomorrák két első vagy második fokú rokonnál, amikor legalább egyiküknél 50 éves kora előtt rákot diagnosztizáltak.

2) Diffúz rák három, 1. vagy 2. fokozatú rokonnál fordult elő, életkoruktól függetlenül.

Mit kell tudnia, amikor úgy dönt, hogy gyomorrák genetikai tesztjén esik át?

A teszt elvégzése előtt a legfontosabb kapcsolatba lépni egy szakemberrel - egy genetikussal, aki tudatosítja bennünk, hogy a kapott genetikai teszt eredménye mit jelent a jövőbeni életünk szempontjából.

Genetikai anyagunk az élet során nem változik, és a kapott eredmény is ugyanaz. Annak ismerete, hogy egy olyan mutáció hordozója lehet, amely drasztikusan növeli a rák kialakulásának kockázatát, jelentősen befolyásolhatja a teszten átesett személy pszichéjét, valamint családját - ezért olyan fontos a speciális genetikai konzultáció.

Genetikai vizsgálatok indikációi mutáció jelenlétére a CDH1 génben

1) A gyomorrák diagnosztizált családi kórtörténete (legalább 2-3 eset), különösen azok, akiket 50 éves kor előtt diagnosztizáltak.

2) A diffúz gyomorrák és a lobularis emlőrák kombinációja családban, különösen a BRCA2 mutáció kizárása után.

3) A diffúz gyomorrák atipikus eseteinek családi kórtörténete (40 éves kor előtt gyomorrák és lobularis emlőrák egy személyben, gyomorrák és ajak- / szájpadhasadék).

4) A diffúz gyomorrákban szenvedő rokon CDH1 génmutációjának kimutatásakor célszerű minden olyan tünetmentes rokont (és néhány családban 18 éves kor előtt is) tesztelni, amely a mutáció hordozója lehet. A CDH1 génmutáció hordozóval végzett vizsgálata lehetővé teszi a magas egyéni kockázat meghatározását vagy kizárását a mutációhordozók egészséges rokonai körében.

A génmutáció nem mondat - egy profilaxis, amely csökkenti a gyomorrák kialakulásának kockázatát

Azoknál az embereknél, akiknél igazolták, hogy mutációja van a CDH1 génben, megelőző intézkedések ajánlottak, például:

1) Gasztroszkópia legalább évente egyszer, körülbelül 5-10 évvel korábban kezdődik, mint a család legkorábbi betegsége. A diffúz gyomorrák magas kockázata és a rendelkezésre álló profilaktikus tesztek korlátozott hatékonysága miatt az E-kadherin mutációk hordozóinak ajánlott kezelése a gyomor profilaktikus reszekciója. A műtétet azonban minden egyes mutációhordozóra külön-külön kell megtervezni, mert mind a megjelenés átlagos életkora, mind a gyomorrák invazivitásának mértéke nagy eltéréseket mutat a kimutatott mutációval rendelkező egyes családokban.

2) Terhelt családokban kolonoszkópia 3-5 évente 40 éves kortól.

3) Emellett mutációhordozókban 12 havonta mellképvizsgálat, legalább 35 éves kortól.

A betegség hordozók kockázatának csökkentése érdekében a dohányzás szigorúan tilos. Célszerű a megfelelő étrend betartása is, azaz: szüntesse meg a nitrátokat és nitriteket tartalmazó ételeket (füstölt, pácolt, sózott), és az étrendet gazdagítsa nagy mennyiségű zöldséggel és gyümölcszel (C-vitamin, antioxidánsok).

Ne feledje, hogy a mutáció a CDH1 génben nem mondat, ez a populációnál nagyobb érzékenységről szól a HDGC iránt. Információ, amely lehetővé teszi a megelőző intézkedések korai alkalmazását, csökkentve a betegség kialakulásának kockázatát és / vagy elősegítve a rák korai felismerését és kezelését.

Olvassa el még: CA-125 tumor antigén: tumor marker Tüdőrák a gén károsodása következtében. Hogyan lehet kimutatni a génkárosodást a variánsokban? A rákos vérvizsgálat kimutatja a BRCA gén mutációit