Másfél évvel ezelőttig Lengyelországban nem volt hatékony SMA-kezelés. Jelenleg több mint 700 beteg kapja meg a betegség első gyógyszereit - a nusinersent, a "gerinc izom atrófiájának kezelése" program keretében. A gerinc izom atrófiájáról és a kezelés betegekre gyakorolt hatásáról Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
A Nusinersen olyan gyógyszer, amely megvédi a legfiatalabb betegeket a fogyatékosságtól és akár a haláltól is. Felnőtt betegeknél a kezelésnek köszönhetően javulás is megfigyelhető, és az elveszett funkciók visszatérnek, ami nagyobb önállóságuknak felel meg.
Mi az SMA? Mi az arca, és miért olyan veszélyes a betegség? Mit változtatott az Egészségügyi Minisztérium döntése a modern terápia megtérítéséről a betegek és családjaik életében? Beszélünk róla prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurológus, a varsói Orvostudományi Egyetem neurológiai tanszékének és klinikájának vezetője.
- Az SMA olyan betegség, amelyről a neurológusokon kívül évek óta senki sem hallott. Kérjük, magyarázza el, mi az.
Prof. Kostera-Pruszczyk Anna: A gerinc izomsorvadása genetikailag meghatározott betegség. Ritka betegségnek minősül. Recesszíven öröklődik, ami azt jelenti, hogy a gyermek általában mindkét szülőtől örökli. A szülők munkaképes emberek, és általában nem számítanak arra, hogy a hibás gént átadják utódaiknak.
Az öröklési módszer miatt egy családban több gyermek szenvedhet gerinc izom atrófiától. De nem minden gyerek egyformán betegszik meg. A tünetek időzítése és súlyossága változhat. Leggyakrabban az SMA-t gyermekkorban diagnosztizálják.
A betegség gyökerében a gén mutációi, rövidítve SMN1. Minden egészséges ember rendelkezik SMN1 génnel és hasonló, de nem azonos SMN2 génnel. Az SMN1 gén egy nagyon fontos fehérjét termel, az úgynevezett motoros neuron életfehérjét.
A majdnem azonos SMN2 gén szintén termel egy fehérjét, de kevesebb van benne, mint az SMN1 funkciójának köszönhetően, és kevésbé stabil is. Egészséges embernél ennek a fehérjének a mennyisége nem számít, de a gerinc izom atrófiájában szenvedő embernél annál enyhébb általában a betegség, minél több fehérjét termel az SMN2 gén (annál nagyobb az SMN2 kópiaszám).
- Hogyan zajlik a betegség?
A.K-P.: A legsúlyosabb és a legritkább esetekben a betegség már a prenatális időszakban megnyilvánulhat. Ezt nevezik SMA0. A leggyakoribb forma a korai infantilis forma, vagyis az SMA1. A gyermek egészségesnek tűnik az élet első hónapjaiban, de nem fejleszti az egészséges gyermekeknél tapasztalható motoros készségeket. Farmakológiai kezelés nélkül (másfél éve) ezeknél a gyermekeknél légzési elégtelenség alakult ki, amely halálhoz vezetett.
A betegség egy másik formája, vagyis az SMA2 kissé krónikusabb lefolyású. A tünetek az élet második felében figyelhetők meg, a gyerekek ülnek, de nem járnak önállóan. Az SMA3-betegség egy másik formája, amelyben a gyermek egyedül ül, idővel járni kezd.
A betegség progressziója miatt azonban ezek a készségek néhány vagy több év múlva elvesznek. Az SMA súlyos, progresszív betegség, amely mindig súlyos fogyatékossághoz vezet.
- Említette, hogy a betegséget néha méhen diagnosztizálják.
A.K-P.: Igaz, de ezek nagyon ritka helyzetek. A korai diagnózis ideális a terápia hatékonyságához. Kiváló genetikai tesztjeink vannak, amelyek lehetővé teszik a gerinc izom atrófiájának nagyon gyors felismerését.
A világon és számos európai országban már elvégzik az újszülöttek szűrését a betegség mielőbbi, tünetmentes időszakban történő felderítése és a kezelés megkezdése előtt, mielőtt a szervezet visszafordíthatatlan károsodást okozna. Lengyelországban még nincs újszülött szűrés az SMA miatt. Egy ilyen program bevezetése tovább növelné a terápia hatékonyságát. Alapvetően felkészültünk rá.
Érdemes ezen a ponton hangsúlyozni, hogy Lengyelország az újszülöttek szűrésének európai vezetője, amelynek köszönhetően sok veszélyes betegséget nagyon korán észlelünk, és gyorsan végrehajtjuk a hatékony kezelést.
- Az orvosi statisztikák azt mutatják, hogy Lengyelországban 850-900 ember szenved SMA-ban. Előfordul-e hasonló mértékű jelenség Európában és a világon?
A.K-P.: Epidemiológiai mutatóink nem különböznek a globálisaktól. A közzétett tanulmányok azt mutatják, hogy Lengyelországban évente mintegy 50 gyermek születik, akinek diagnosztizálják a gerinc izom atrófiáját. Ebbe a csoportba tartoznak azok a gyermekek, akiknél az élet első hónapjaiban kialakul az SMA1, valamint az SMA2 és SMA3 betegek, akiknél később tünetek jelentkeznek.
- 2019 januárjáig az SMA-ban szenvedő betegeknek csak rehabilitációt és diétás kezelést lehet ajánlani. A helyzet drámai módon megváltozott, miután bevezették a betegség tüneteivel hatékonyan megbirkózó gyógyszer megtérítését. Minden beteg számára gyógyszer?
A.K-P.: A tünetek kezelése, azaz a rehabilitáció, a megfelelő étrend, néha az ortopédiai kezelés továbbra is nagyon fontos a betegek számára. A Lengyelországban kapható gyógyszer minden beteg számára, életkoruktól függetlenül.
A legnagyobb hatékonyságot a gyógyszer mielőbbi beadásával, a betegség előrehaladott tüneteinek megjelenése előtt érhetjük el. Jelenleg másfél éves tapasztalattal rendelkezünk az NHF drogprogram SMA-ban történő vezetésével kapcsolatban.
A javulás, bár kevésbé látványos, még azoknál a betegeknél is megfigyelhető, akik súlyos és előrehaladott betegségben szenvednek. Ezeknek a betegeknek több időre van szükségük fitnesz állapotuk javításához, de van előrelépés. A legfiatalabb gyermekek reagálnak a legjobban a kezelésre.
- Ez egy különleges pillanat nemcsak a betegek, hanem a neurológusok számára is.
A.K-P.: Igaz. A költségtérítési és gyógyszerprogramnak köszönhetően hatékony fegyvert szereztünk a katasztrofális genetikai betegség leküzdésére.Természetesen ez nem olyan gyógyszer, amely teljesen meggyógyítja betegeinket, de megakadályozza a betegség előrehaladását, és lehetőséget ad számukra a fogyatékosság, és a legfiatalabbak esetében a normális élet elkerülésére. Sőt, egy másik remény is megszületik.
A génterápiát 2 éves kor alatti gyermekek számára az USA-ban regisztrálták. Talán a következő néhány évben képesek leszünk olyan gyógyszerek elérésére, amelyek jobban megfelelnek a beteg igényeinek.
- Hány beteg részesül Lengyelországban a modern kezelésben?
A.K-P.: Jelenleg ezt a terápiát több mint 700 beteg alkalmazza, mind gyermekek, mind felnőttek. Az a tény, hogy a legtöbb SMA-ban szenvedő beteget modern kezeléssel kezelik, azt is jelenti, hogy a gyógyszerprogram elindításától számított kevesebb, mint egy év alatt sikerült az elméletet a klinikai gyakorlatba átültetnünk.
- A gyógyszert kapó betegek javulást tapasztalnak, néha maguk is nagyon meglepődnek azon, hogy megint olyan dolgot tudnak csinálni, ami lehetetlen volt.
A.K-P.: Ez valóban megtörténik. Mi is észrevesszük. Az új terápia lehetővé teszi a betegek számára, hogy azt csinálják, amit hónapok vagy évek alatt nem tettek meg. Vagy előfordul, hogy a betegek nem veszítik el mozgékonyságukat. Ez mindenki számára nagy megelégedettség. A függetlenség - akár csak részben - visszaszerzése, különösen krónikus betegségek esetén, nagy áttörést jelent. A beteg, aki nem volt független, 24 órás gondozást igényelt, ehet és öltözködhet. Az SMA egy egész életen át tartó betegség.
Betegeinket általában családok gondozzák. A fia vagy lánya egészségének javítása szintén nagy megkönnyebbülés az időnként betegek és időskorú szülők számára. Hangsúlyozzák, hogy a függetlenség visszatérésének figyelése hatalmas terhet vesz le a vállukról. Ennek nemcsak orvosi, hanem emberi dimenziója is van. Az a tény, hogy visszanyeri az alkalmasságát, terápiás dimenzióval is bír. A páciens hajlandóbb a testmozgásra, és erősebben próbál a rehabilitáció során.
Röviden: az élni akarás visszatér tanulóinkhoz. Gyakran hallok fiataloktól - elvégeztem az alapképzésemet, most beiratkozom a mesterképzésbe, mert tudom, hogy elég erőm van ezek elvégzéséhez. Aki részmunkaidőben dolgozott, úgy dönt, hogy újabb kihívást jelent, vagy több időt szán a rehabilitációra. Röviden: a betegek életminősége drámaian változik.
- Az egyszer elkezdett terápiát folytatni kell-e az élet hátralévő részében?
A.K-P.: Abból, amit tudunk a betegség mechanizmusáról és a gyógyszer hatásmechanizmusáról, egy krónikus betegség krónikus kezelésével van dolgunk. A kezelési rend mindenki számára egy, függetlenül a tünetek súlyosságától és a betegek életkorától. A drogprogramokban való részvétel szabályait az Országos Egészségügyi Alap részletesen leírja.
A kezelés megkezdése előtt három fő feltételnek kell teljesülnie. Először is, a genetikai teszteknek meg kell erősíteniük az SMA diagnózisát. Másodszor, lehetővé kell tenni a gyógyszer közvetlen beadását a gerinccsatornába, mert a gyógyszert így adják be. A harmadik feltétel a beteg hozzájárulása a kezeléshez. Lengyelországban a kezelést csaknem 30 neurológiai és gyermekneurológiai osztályon végzik.
Remélem, hogy ez év végéig minden beteg beléphet a gyógyszerprogramba. Jelenleg az SMA-val diagnosztizált újszülöttek nem várnak kezelésre. Rzeszówban, a Gyermekneurológiai Klinikán Elżbieta Czyżyk orvos csapata nusinersent adott be a gyermek életének második napján. Óriási siker. Megmutatja azt az eltökéltséget is, amellyel cselekszünk, ha meg tudunk gyógyulni, azonnal megtesszük.
Olvassa el még: Új terápiák az SMA-ban. Végül a betegség megállítható
