Pachygyria (széles rotoriasis) - okok, tünetek, kezelés

A pachygyria (nagyjából forgó jelleg) az oktococcus idegrendszerének születési rendellenessége. A pachygyria az agykéreg fejlődésének zavara, amely mentális retardációval jár. Milyen okai és tünetei vannak a pachygyriának? Meg lehet-e gyógyítani ezt a betegséget?

A pachygyria (széles rotoriasis) a központi idegrendszer születési rendellenessége, amelyet az idegsejtek (neuronok) rendellenes vándorlása okoz a fejlődő agyban és az idegrendszerben a méh során.

Az agykéreg a központi idegrendszer legmagasabb szintje, és felelős a tudatos mozgásért és gondolatokért. Az agykéregnek mély hajlatokkal, gubancokkal (ezek adják az agy jellegzetes ráncos megjelenését) és hornyainak kell lenniük, amelyek a kéreg "göndörödéséből" származnak. A normális embrionális növekedés során az éretlen sejtek, amelyek később specializált idegsejtekké (neuronokká) fejlődnek, általában az agy felszínére vándorolva több sejtréteget alkotnak (az agykéreg általában 6 rétegből áll). A kéregráncokat okozó idegsejt-migráció a terhesség végén következik be. Ha ez a folyamat károsodott, a sejtek nem vándorolnak oda, ahol lenniük kellene. Ennek következménye az agy felszínének teljes simítása (agyria, mozgékonyság, simaizom, lssencephaly), néhány, rosszul fejlett fordulat vagy helytelenül kiszélesedett fordulattal rendelkező terület jelenléte (pachygyria, széles forgás nélküli)

A Pachygyria állhat egyedül (elszigetelt hiba) vagy a születési rendellenességek különböző szindrómáinak részeként. Pachygyria együtt élhet az agyiával - ez egy születési rendellenesség, amelyet - amint a neve is sugall - az agy sima felülete jellemzi.

Pachygyria - okai

Pachygyriát genetikai és környezeti tényezők egyaránt okozhatják. A környezeti tényezők, amelyek hozzájárulnak ehhez az állapothoz, magukban foglalhatják

• méhen belüli fertőzés (pl. rubeola, citomegalovírus) terhesség alatt
• elégtelen oxigénellátás az agyban (iszkémia) a magzat fejlődése alatt¹. A cukorbetegségben, a keringési problémákban és az ischaemiás szívbetegségekben szenvedő terhes nőnek nagyobb a kockázata a központi idegrendszeri rendellenességgel rendelkező csecsemő születésének, mivel ezek a feltételek megakadályozhatják az agy megfelelő véráramlását. magzat

A Pachygyria bizonyos genetikai mutációkkal is összefüggésbe hozható.

Pachygyria - tünetek

A pachygyria tünetei a rendellenesség súlyosságától függenek.

• gyenge izomtónus, és így - gyengült motoros funkciók
• rohamok
• mérsékelt vagy súlyos fejlődési késés
• értelmi fogyatékosság
• nincs növekedés
• nyelési nehézség
• kisfejűség
• epilepsziás rohamok

A legtöbb csecsemő fizikailag normálisnak tűnik, de néhány pachygria-állapot jellegzetes arc- vagy koponya-deformitásokat okoz.

Pachygyria - diagnózis

A diagnózis nagyon nehéz és agyi képalkotást igényel. Általában azokba a családokba kerül, amelyekben a betegség genetikailag kondicionált formája érintett, vagy egyidejűleg agyi rendellenességekkel és más rendszerekkel rendelkeznek. A terhesség harmadik trimesztere előtti diagnosztizálás általában nem lehetséges, mivel a kéregráncokat okozó idegsejtek vándorlása a terhesség végéig nem következik be.

Pachygyria - kezelés

A kezelés tüneti, és tartalmazhat anti-shock gyógyszereket és specifikus vagy kiegészítő terápiákat, beleértve a fizikai és beszédterápiát.

A hosszú távú kilátások (prognózis) az októl, az agy rendellenességének mértékétől és az azt követő neurológiai veszteségektől függően változnak.

Forrás:

1. A Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephaly és pachygyria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Ajánlott cikk: