Az FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G gének mutációját diagnosztizálták heterozigóta rendszerben. Azért csináltam ezt a tesztet, mert apám veleszületett trombofíliában szenved. Mit jelent a génmutációk ezen kombinációja? Veszélyes vagyok-e trombózis kialakulására, és van-e nálam?
Igen, ezek a mutációk a trombembólia kissé megnövekedett kockázatával járnak benned. Ezért kerülnie kell a véralvadást elősegítő tényezőket, például a dohányzást vagy az orális gyógyszereket - ösztrogéneket.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, orvos, PhDTöbb éve a klinikai genetikára szakosodott. Jelenleg a varsói Gyermekemlékező Egészségügyi Intézet docense. Állandóan Sziléziához kötődik, ahol többek között a testDNA Laboratorium Sp. céggel együttműködve z o.o. telefonos konzultációt nyújt azoknak a betegeknek, akik szeretnék megvitatni a genetikai tesztek eredményeit, vagy beszélni a genetikai betegségek családon belüli terjedéséről. A gyakorlatban a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarc genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik.
A betegeknek lehetőségük van információt szerezni az adott DNS-teszt eredményeinek hatásáról, a megelőző intézkedések meghozatalának szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok feltüntetéséhez. Docent asszonyt nemcsak tudása és professzionalizmusa, hanem a betegek iránti kedves hozzáállása miatt is megbecsülik, amit az internetes fórumokon gyakran hangsúlyoztak.
.jpg)
