Iker Casillas rajongója gerincizom atrófiában szenvedő gyermek meghal (Megjegyzés: az AME)

Iker Casillas, a Real Madrid és a Spanyol Nemzeti Csapat kapusa, a jelenlegi világbajnok, néhány hetes kis és finom csodálójával.



Az élet és ezzel együtt a sport néha a legszomorúbb hírekben is képes mosolyolni a bűnbánatot és a büszkeséget. Ez a fiatal lengyel 14 éves fiú, Dawid Zapisek története, aki az 1. típusú gerincizom atrófiája következtében halt meg, egy olyan degeneratív betegség, amely az erejét kimerítette, amíg 2012. szeptember 18-án teljesen el nem múlt. Mint rámutattak az orvosok, Zapisek csak öt évet élhetett, de egy megmagyarázhatatlan csodát tett az, hogy ez a fiatalember még mielőtt a szíve nem tudta volna megállni, teljesítheti álmát. Casillas, kissé elsüllyedt, nem ünnepelte City ellen a hír által érintett célokat.
A körülbelül 10 kiló súlyú fiatal lengyel elég kitartott ahhoz, hogy találkozzon Iker Casillas-tal az utolsó Eurocup-ban. "Nem akarok meghalni az Európa bajnokság előtt. Szeretnék találkozni a spanyol játékosokkal, különösen Iker Casillas-szal" - mondta Dawid Zapisek az utolsó válogatott kontinentális bajnokság előtt. La Roja nem engedte le. Iker Casillas kapitány Gdanskban találkozott ezzel a kis vadászgéppel, ahol a Vicente del Bosque Nemzeti Csapat játszotta a bajnokság első szakaszát.
Ez talán az egyik legfontosabb pillanat Dawid Zapisek életében, aki alig aludt egy oxigénpalackig egy szobában, amely az ő különleges szentélye volt a Real Madridnak, egy klubnak, amelyet 2007-ben alapított. Zapiseknek volt lehetőség találkozni más Real Madrid játékosokkal, mint például Cristiano Ronaldo korábban, de Casillasot nem látta. Az Európa bajnokságon megtette és Casillas tudja, hogy boldoggá tett valakit, aki megérdemelte.
"Ha ez az álom valóra válik, csak annyit kell tennem, hogy Istennel találkozom" - mondta Dawid Zapisek, mielőtt Casillas-tal találkozott volna. Néhány hónappal később ez a fiatal korú lengyel harcos már elindult az útra, amellyel várt. Miután a hírek megismerkedtek, a La Roja kapus emlékezetes üzenetet küldött barátjának. "Őszinte részvétem a családnak. Békében pihenjen, barátom" - írta.

LA AME ÉS JELLEMZŐI

A gerincizom atrófiája (SMA) vagy a gerincvelő amyotrophy a különböző izombetegségek csoportja. Csoportként tekintve a Duchenne izomdisztrófia után a neuromusculáris betegség második legfontosabb oka.

Legtöbbször az embernek mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént, hogy az érintett legyen. 100 000 emberből körülbelül 4 szenved a betegségben.

A legsúlyosabb forma az I. típusú gerincizom atrofia, amelyet Werdnig-Hoffman-betegségnek is neveznek. A II. Típusú gerincoszlop atrófiával küzdő csecsemőknél a szoptatás időszakának kezdetén kevésbé intenzív tünetei vannak, ám az idő múlásával gyengülnek. A III. Típusú gerincizom atrófiája a betegség legkevésbé súlyos formája.

A gerincizom atrófia felnőttkorban ritkán jelentkezhet, általában a betegség enyhébb formájaként.

Az ilyen típusú atrófiák családi anamnézise ezen rendellenesség minden típusának kockázati tényezője.

tünetek
Az I. típusú gerincizom atrófiával küzdő csecsemők nagyon alacsony izomtónusú, gyenge izmokkal, légzési és táplálkozási problémákkal születnek.
II. Típusú gerincizom atrofia esetén a tünetek csak 6 hónaptól két évig jelentkezhetnek.
A III. Típusú gerincizom atrófiája enyhébb betegség, amely gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik és lassan romlik.
A IV. Típus enyhébb, gyengesége a felnőttkorban kezdődik.
Gyakran a gyengeséget először a vállak és a lábak izmai észlelik. A gyengeség idővel súlyosbodik, és végül intenzívé válik.

Tünetek csecsemőnél:

Légzési nehézség, amely oxigénhiányhoz vezet
Étkezési nehézség (az étel a légcsőbe kerülhet a gyomor helyett)
Pelyhes baba (alacsony izomtónus)
A fej ellenőrzése hiányzik
Kis mozgás
Fokozó gyengeség
Tünetek gyermekkorban:

A súlyos légúti fertőzések egyre gyakoribbak
Orrhang
Rosszabbító testtartás
Vizsgák és vizsgák
Az orvos gondos kórtörténetet készít, és elvégzi az idegrendszer és az agy (idegrendszeri) vizsgálatát, hogy megtudja:

A neuromuscularis betegség családi anamnézise
Láncos izmok
Mély ínreflexek hiánya
A nyelv izomának görcsei (izom fascikulációi)
tesztek:

aldoláz
Vörösvértestek ülepedési aránya (ESR)
Kreatinkináz szint
DNS-teszt a diagnózis megerősítésére
Elektromiográfia (EMG)
Laktát / piruvát
A gerinc MR
Izom biopszia
Idegvezetési sebesség
Tejsavó aminosavak
Pajzsmirigy stimuláló hormon (TSH)
kezelés
A betegség által okozott gyengeség kezelésére nincs lehetőség. A kiegészítő ellátás fontos. Figyelembe kell venni a légzőrendszert, mivel az érintett embereknek nehezen tudják megvédeni magukat a fulladástól. A légzési szövődmények gyakoriak.

A fizioterápia fontos az izmok és inak összehúzódásának, valamint a gerinc rendellenes görbületének (skoliozis) megelőzésében. Szükség lehet ortopédiai eszközök (fűző) használatára.

Várakozások (prognózis)
Az I. típusú gerincvelő izom atrófiájú emberek ritkán élnek 2-3 éven túl, légzési problémák és fertőzések miatt. A II. Típusú túlélési idő hosszabb, de a betegség a legtöbb érintett embert megöli, még csak gyerek.

A betegség III típusú gyermekei a korai felnőttkorig életben maradhatnak. Azonban a betegség bármilyen formájú emberektől szenvednek gyengeség és lustaság, amelyek az idő múlásával egyre súlyosbodnak.

Lehetséges szövődmények
Aspiráció (szilárd és folyékony élelmiszerek a tüdőbe kerülnek és tüdőgyulladást okoznak)
Izom- és inak összehúzódások
Szívelégtelenség
scoliosis
Mikor kell felvenni az orvost
Hívja az orvost, ha gyermeke:

Gyengenek tűnik
Fejlessze ki a gerinc izom atrófiájának egyéb tüneteit
Nehéz etetni
A légzési nehézségek gyorsan válsághelyzetré válhatnak.

megelőzés
A genetikai tanácsadást azoknak az embereknek ajánljuk, akiknek családi kórtörténetében gerincizom atrófia fordul elő, és gyermeket szeretnének.

Alternatív nevek
Werdnig-Hoffmann-kór

referenciák
Sarnat HB. Gerinc izom atrófiák. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson gyermekkönyv. 19. kiadás Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: 604.2.