Fenilketonuria - veleszületett anyagcsere-betegség

A fenilketonuria örökletes anyagcsere-betegség. Ez az egyik aminosav - a fenilalanin - helytelen átalakításából áll. A megfelelő étrend nagyon fontos a fenilketonuria kezelésében. Tudja meg, mi a fenilketonuria definíciója és milyen tünetei vannak.

Tartalomjegyzék:

1. Fenilketonuria - meghatározás
2. Fenilketonuria - kezelés
3. Fenilketonuria - diéta
4. Fenilketonuria - a fenilalanin tilalma

A fenilketonuria örökletes betegség, ami azt jelenti, hogy nem tudja elkapni. A fenilketonuriában szenvedők jellegzetes "mousy" szagot bocsáthatnak ki. A gyermek akkor születhet betegként, ha az apa és az anya is ebben a betegségben szenved, vagy hordozója. Ennek valószínűsége 25 százalék. Ugyanaz az esély, hogy egy gyermek egészséges lesz, és másfél és fél nem szenved, hanem a betegség hordozójává válik. Ha azonban csak egy szülő érintett PKU-val, a gyermek egészséges lesz. Jelenleg a fenilketonuria újszülött szűréssel kimutatható.

Halljon a fenilketonuriáról, a veleszületett anyagcsere-betegségről, annak tüneteiről és kezeléséről. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.

A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a videót támogató webböngészőre történő frissítést

Fenilketonuria - meghatározás

A fenilketonuria veleszületett, progressziója gyors és visszafordíthatatlan. Ezért rendkívül fontos a lehető legkorábbi észlelés. A fenilketonuria az egyik fenilalanin aminosav kóros változása. Feleslegben halmozódik fel a testben, és károsítja az agyat, még súlyos mentális retardációt is okozva. A betegséget neurológiai tünetek kísérik: görcsök, súlyos izomfeszültség és remegés, valamint viselkedési rendellenességek.

Lengyelországban és sok más országban ennek a betegségnek a tesztjeit az élet harmadik napján gyermekeknek vetik alá, és a tesztet két hét múlva megismételik. Ha a betegség az élet első heteiben nyilvánvalóvá válik, és a megfelelő táplálékot azonnal végrehajtják, a baba megfelelően fejlődik.

Fenilketonuria - kezelés

Nincs rá gyógymód. A testmérgezést és az agykárosodást csak megfelelő, nagyon szigorú diéta betartásával akadályozhatja meg. A gyermeknek addig kell követnie, amíg az agy nem lassítja fejlődését, vagyis 12-14 éves koráig. Ezt követően az étrendi korlátozások kissé liberalizálhatók. Az orvosok azonban arra a következtetésre jutnak, hogy a fenilketonuriában szenvedő személynek egész életében többé-kevésbé szigorúan be kell tartania az e betegséghez megfelelő étrendet. Ez különösen igaz a fenilketonuriában szenvedő nőkre, akik teherbe esnek - ha korábban abbahagyták a diéta betartását, akkor ez idő alatt vissza kell térniük ahhoz. A megnövekedett fenilalaninszint a vérben káros anyagok bejutását okozhatja a baba véráramában, és maradandó károsodást okozhat agyában.

Fenilketonuria - diéta

Szigorú étrendet kell előírnia a fenilketonuria kezelésére szakosodott orvosnak, aki felméri, hogy mennyi fenilalanint lehet biztonságosan juttatni a beteg testébe. Ehhez elengedhetetlen az aminosavszint rendszeres és gyakori vérvizsgálata. Általában a három évesnél fiatalabb gyermeket hetente, majd kéthetente és havonta vizsgálják meg, amikor a gyermek eléri a hét éves kort.

Fenilketonuria - a fenilalanin tilalma

A PKU-ban szenvedő gyermekek ételeinek csak kis mennyiségű fenilalanint kell tartalmazniuk (a megfelelő fejlődéshez kis mennyiségre van szükség) - egy aminosavat, amelyet a szervezet nem képes átalakítani. Ezért minden húskészítményt, halat, tojást, sajtot, tejet és termékeit, kenyeret és sok más lisztterméket ki kell zárnia az ételből.

Az e termékekben található tápanyagok hiányát speciális készítményekkel egészítik ki, amelyek a szükséges aminosavakat, vitaminokat és ásványi sókat tartalmazzák. A részleteket egy táplálkozási szakembernek kell kidolgoznia, hogy az étkezés egyszerre legyen megfelelően kiegyensúlyozott és ízletes. Mivel a fenilketonuriában szenvedő betegek étrendjét a gyermek egészségi állapotától és életkorától függően módosítani kell, megfelelő használata állandó és gyakori konzultációt igényel orvosával és táplálkozási szakemberrel.

Ajánlott cikk: