Charcot-Marie-Tooth betegség - tünetek

meghatározás

A Charcot-Marie-Tooth betegség, más néven CMT, genetikai természetű neurológiai betegségek csoportja, ezért öröklött. A gerincvelő bizonyos részeit érinti, különösen az idegeket, amelyek megrendeléseket küldnek az izmoknak, és motoros zavarokat és járási zavarokat okoz. Ezek a betegségek általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek. Ha nagyon evolúciós és hátrányosak, akkor nem csökkentik a várható élettartamot. Nem szabad összetéveszteni a Charcot-kórral (amyotrophicus lateralis sclerosis SLA), a szklerózis nagyon súlyos formájával, amely veszélyeztetheti a létfontosságú prognózist.

tünetek

A tünetek progresszív és lassan alakulnak ki az idő múlásával. A betegség elsősorban a láb és a láb izmainak érzékenységét és gyengeségét okozza a borjú területén, amely a kezekre és a karokra terjed ki. Ez gyakran gyermekeken jelentkezik, ha késik a járás megszerzése, görcsök, futási nehézségek, gyakori esések és hajlandóság. A lábak kereszteződnek, és enyhe deformáció jelentkezik, és a lábak izmos atrófiája látható és tapintható.

diagnózis

Ez elsősorban a beteg klinikai megfigyelésén, járásán és a lábak, lábak, kezek, izomtáblájának és ideges érzékenységének vizsgálatán keresztül történik. Az elektromiográfiának nevezett teszt és az idegekből vett minta (biopszia) megerősíti a diagnózist.

kezelés

Bár a kutatás ezen a területen nagyon aktív, a Charcot-Marie-Tooth betegség kezelésére azonban még mindig nincs mód, csupán megpróbálják késleltetni az evolúciót és annak mindennapi életre gyakorolt ​​hatásait. Közülük megtaláljuk a fizikoterápiát, amely gyakran nélkülözhetetlen, valamint a takarókat, ortopéd cipőt vagy nád felhasználásával. Az ortopéd sebészet bizonyos esetekben enyhülést is nyújthat és folyamatos lehet. A kerekes szék használata gyakran szükséges.