Nincs invazív teszt Down-szindróma Spanyolországban csak anyai vérvizsgálattal kimutatható. Jelenleg a teszt csak magánkórházakban lesz elérhető, mivel annak ára - körülbelül 700 euró - nem győzte meg az egészségügyi hatóságokat arról, hogy nyilvános központokban kínálják.
Először a Quirón-USP Kórházcsoport központjai lesznek, és januárjától egészen Spanyolország egész területén akár 50 magánkórház felajánlja az első nem-invazív prenatális diagnosztikai tesztet a kromoszóma rendellenességek, például Down-szindróma kimutatására 10 hetes terhesség után. A teszt 100% körüli érzékenységgel helyettesíti a klasszikus amniocentesist, a kockázatmentes módszert azokban a központokban, amelyek megállapodást kötöttek a LABCO-val, egy európai laboratóriumi hálózattal.
A kromoszómaváltozás kizárására szolgáló szokásos eljárás az ultrahang elvégzése a 11. és 13. terhességi hét között. "Itt megmérik a nuchal redőt és a magzati megváltozásokra utaló egyéb paramétereket. Az anyai életkorral és a két hormont kiértékelő vérvizsgálat adataival együtt, a 12. héten is, megállapítják a magzat Down-szindróma kialakulásának kockázatát. vagy más típusú elváltozások, például spina bifida vagy más rendellenesség "- magyarázza Sergio Haimovich, a barcelonai kórház nőgyógyászati és szülészeti szolgálatától. A szűrés elvégzésének ideje azonban attól a közösségtől függ, ahol a nő él.
Ha magas a kockázat, a nőt újabb teszt elvégzésére utasítják, ebben az esetben invazív. Két lehetőség van: chorális biosia, vagy chorionic villus mintavétel és amniocentesis. Az első a 12. és 13. héten zajlik, a második pedig a terhesség 15 hete után. "Ha kórtörténetében genetikai problémák merülnek fel, akkor biopsziát választanak, bár ez a kórháztól és az orvos tapasztalatától függ egy vagy másik vizsgálat során. Általában az, amelyet a legjobban végeznek, az amniocentesis. Fő problémája az, hogy kockázatot jelent. az abortusz száma, amely 250 terhesség közül egyet érint, és a biopsziával ez a kockázat nagyobb "- mondja Haimovich.
Ez a második lépés, az invazív tesztek elvégzése az, amit elkerülhetnénk az új teszttel, és ezzel együtt az anya és a magzat kockázatait. "Ezt a tesztet akkor kell felajánlani, ha az első szűrés nagymértékben megváltoztatja a változásokat. a LABCO molekuláris genetikájában.
1997 óta ismert, hogy amikor egy nő terhes, a vére a DNS-é mellett a magzat DNS-ét is hordozza. A LABCO által elindított elemzés most felméri az anyai vérben a kromoszómák relatív mennyiségének mérésével a magzati kromoszóma-rendellenességek gyakoribb előfordulását. "Az egyik előnye az, hogy meg lehet csinálni a 10. héttől, és noha nyolc és tíz nap között kell várni az eredmények megszerzésére, a nő ismeri a kockázatát a többi módszer előtt" - mondja Cirigliano.
Ezen felül a teszttel kapcsolatban közzétett tanulmányok azt mutatják, hogy a detektálási arány 99%, hamis pozitív aránya mindössze 0, 1%, a leggyakoribb trisomák esetében 21 (a Down-szindrómáért felelős) és 18 (vagy Edwards-szindróma). "Bár kimutatja a 13. kromoszóma (vagy Patau-szindróma) triszómiáját, hatékonysága benne alacsonyabb, 88-89% körüli" - mondja ez a genetikus.
Ez a szakértő azonban rámutat arra, hogy ha az elemzés kromoszóma rendellenességek jelenlétét mutatja, a nőnek chorion villus biopsziát kell végezni. Valami, amit Haimovich nem ért. "Nincs értelme a bizonyítékok lemásolására. Megértettem, hogy az invazív teszteket váltotta fel. Más országokban, például Izraelben, megértem, hogy csak az elemzést végezzük" - mondja. De Cirigliano azt állítja, hogy "a korion biopsziával csak pozitív eredményeket kell megerősíteni, és ez minden országban gyakori, van egy állítás a prenatális diagnózis nemzetközi társadalmáról (ISPD)".
Miguel del Campo, a barcelonai Vall d'Hebron kórház genetikai szolgálatának vezetője szintén meglepőnek találja a biopsziát az analitikai eredmény megszerzése után. "Nem értem. Valószínűleg óvintézkedésként teszik ezt, de ezt a vérvizsgálatot már sok tanulmány validálta."
Ami az árát illeti, bár más országokban, például Németországban és az Egyesült Államokban, 1200 euróval kínálják, Spanyolországban pedig 700 euróval fogják eladni. "Az elmúlt hónapokban javult a szekvenálás hatékonysága, ami jelentősen csökkentette a költségeket, és ez lehetővé teszi a teszt elérhetőségét a lakosság nagyobb százalékának, bár úgy gondolom, hogy Spanyolországban az ár lesz az első akadály. mindezt egy olyan országban, amely ingyenesen fedezi az invazív technikák költségeit "- mondja ez a genetikai szakértő.
Mivel a magánközpontokba menő nőknek zsebből kell fizetniük a teszt árát, mivel egyelőre egyetlen orvosi biztosító társaság sem építette be ezt a tesztet a szolgáltatási portfóliójába. Del Campo úgy véli, hogy a közegészségügyi rendszernek néhány évbe telik el a teszt elfogadása. "Azt hiszem, hogy az idő múlásával és a technika lecsökkentésével végül minden kórházban elérhető lesz" - tette hozzá.
Arra a kérdésre, hogy az abortuszjogszabályok reformja befolyásolhatja-e a teszt iránti igényt, Cirigliano rámutat arra, hogy "ez nemcsak a tesztre, hanem az összes prenatális diagnosztikai tesztre is vonatkozik. Remélem, hogy visszatér, és hogy a a pároknak a magzati rendellenesség fennállásától függően történő döntése, hogy folytatják-e a terhességüket, vagy sem. "
Végül, ez a teszt rosszul működik, és bizonyos esetekben több kudarcot kínál, például terhes nőknél a tojásadományozás és a többes terhesség miatt. "Az első esetben a teszt visszatartott, a második esetben még mindig nincs adat a hatékonyságáról" - zárja le Cirigliano.
Forrás:
Címkék:
Táplálás Cut-And-Gyermek hírek
Először a Quirón-USP Kórházcsoport központjai lesznek, és januárjától egészen Spanyolország egész területén akár 50 magánkórház felajánlja az első nem-invazív prenatális diagnosztikai tesztet a kromoszóma rendellenességek, például Down-szindróma kimutatására 10 hetes terhesség után. A teszt 100% körüli érzékenységgel helyettesíti a klasszikus amniocentesist, a kockázatmentes módszert azokban a központokban, amelyek megállapodást kötöttek a LABCO-val, egy európai laboratóriumi hálózattal.
A kromoszómaváltozás kizárására szolgáló szokásos eljárás az ultrahang elvégzése a 11. és 13. terhességi hét között. "Itt megmérik a nuchal redőt és a magzati megváltozásokra utaló egyéb paramétereket. Az anyai életkorral és a két hormont kiértékelő vérvizsgálat adataival együtt, a 12. héten is, megállapítják a magzat Down-szindróma kialakulásának kockázatát. vagy más típusú elváltozások, például spina bifida vagy más rendellenesség "- magyarázza Sergio Haimovich, a barcelonai kórház nőgyógyászati és szülészeti szolgálatától. A szűrés elvégzésének ideje azonban attól a közösségtől függ, ahol a nő él.
Ha magas a kockázat, a nőt újabb teszt elvégzésére utasítják, ebben az esetben invazív. Két lehetőség van: chorális biosia, vagy chorionic villus mintavétel és amniocentesis. Az első a 12. és 13. héten zajlik, a második pedig a terhesség 15 hete után. "Ha kórtörténetében genetikai problémák merülnek fel, akkor biopsziát választanak, bár ez a kórháztól és az orvos tapasztalatától függ egy vagy másik vizsgálat során. Általában az, amelyet a legjobban végeznek, az amniocentesis. Fő problémája az, hogy kockázatot jelent. az abortusz száma, amely 250 terhesség közül egyet érint, és a biopsziával ez a kockázat nagyobb "- mondja Haimovich.
A teszt előnyei
Ez a második lépés, az invazív tesztek elvégzése az, amit elkerülhetnénk az új teszttel, és ezzel együtt az anya és a magzat kockázatait. "Ezt a tesztet akkor kell felajánlani, ha az első szűrés nagymértékben megváltoztatja a változásokat. a LABCO molekuláris genetikájában.
1997 óta ismert, hogy amikor egy nő terhes, a vére a DNS-é mellett a magzat DNS-ét is hordozza. A LABCO által elindított elemzés most felméri az anyai vérben a kromoszómák relatív mennyiségének mérésével a magzati kromoszóma-rendellenességek gyakoribb előfordulását. "Az egyik előnye az, hogy meg lehet csinálni a 10. héttől, és noha nyolc és tíz nap között kell várni az eredmények megszerzésére, a nő ismeri a kockázatát a többi módszer előtt" - mondja Cirigliano.
Ezen felül a teszttel kapcsolatban közzétett tanulmányok azt mutatják, hogy a detektálási arány 99%, hamis pozitív aránya mindössze 0, 1%, a leggyakoribb trisomák esetében 21 (a Down-szindrómáért felelős) és 18 (vagy Edwards-szindróma). "Bár kimutatja a 13. kromoszóma (vagy Patau-szindróma) triszómiáját, hatékonysága benne alacsonyabb, 88-89% körüli" - mondja ez a genetikus.
Ez a szakértő azonban rámutat arra, hogy ha az elemzés kromoszóma rendellenességek jelenlétét mutatja, a nőnek chorion villus biopsziát kell végezni. Valami, amit Haimovich nem ért. "Nincs értelme a bizonyítékok lemásolására. Megértettem, hogy az invazív teszteket váltotta fel. Más országokban, például Izraelben, megértem, hogy csak az elemzést végezzük" - mondja. De Cirigliano azt állítja, hogy "a korion biopsziával csak pozitív eredményeket kell megerősíteni, és ez minden országban gyakori, van egy állítás a prenatális diagnózis nemzetközi társadalmáról (ISPD)".
Miguel del Campo, a barcelonai Vall d'Hebron kórház genetikai szolgálatának vezetője szintén meglepőnek találja a biopsziát az analitikai eredmény megszerzése után. "Nem értem. Valószínűleg óvintézkedésként teszik ezt, de ezt a vérvizsgálatot már sok tanulmány validálta."
Ár és rendelkezésre állás
Ami az árát illeti, bár más országokban, például Németországban és az Egyesült Államokban, 1200 euróval kínálják, Spanyolországban pedig 700 euróval fogják eladni. "Az elmúlt hónapokban javult a szekvenálás hatékonysága, ami jelentősen csökkentette a költségeket, és ez lehetővé teszi a teszt elérhetőségét a lakosság nagyobb százalékának, bár úgy gondolom, hogy Spanyolországban az ár lesz az első akadály. mindezt egy olyan országban, amely ingyenesen fedezi az invazív technikák költségeit "- mondja ez a genetikai szakértő.
Mivel a magánközpontokba menő nőknek zsebből kell fizetniük a teszt árát, mivel egyelőre egyetlen orvosi biztosító társaság sem építette be ezt a tesztet a szolgáltatási portfóliójába. Del Campo úgy véli, hogy a közegészségügyi rendszernek néhány évbe telik el a teszt elfogadása. "Azt hiszem, hogy az idő múlásával és a technika lecsökkentésével végül minden kórházban elérhető lesz" - tette hozzá.
Arra a kérdésre, hogy az abortuszjogszabályok reformja befolyásolhatja-e a teszt iránti igényt, Cirigliano rámutat arra, hogy "ez nemcsak a tesztre, hanem az összes prenatális diagnosztikai tesztre is vonatkozik. Remélem, hogy visszatér, és hogy a a pároknak a magzati rendellenesség fennállásától függően történő döntése, hogy folytatják-e a terhességüket, vagy sem. "
Végül, ez a teszt rosszul működik, és bizonyos esetekben több kudarcot kínál, például terhes nőknél a tojásadományozás és a többes terhesség miatt. "Az első esetben a teszt visszatartott, a második esetben még mindig nincs adat a hatékonyságáról" - zárja le Cirigliano.
Forrás:
-na-poladkach-w-ciy---zapalenie-mieszkw-wosowych-porada-eksperta.jpg)
-przyczyny-objawy.jpg)
