2013. január 24., csütörtök. A Stanfordi Egyetemi Orvostudományi Egyetem (Egyesült Államok) kutatói felfedezték, hogy genetikai hajlamot szenvedő emberekben a béta-karotin, amelyet a test az A-vitamin szoros unokatestvére átalakít, csökkentheti a cukorbetegség leggyakoribb formájának kockázatát, míg a gamma-tokoferol, az E-vitamin fő formája, növelheti a betegség kockázatát, az 'Human Genetics' szerint. A tudósok "nagyméretű adatokat" használtak a génvariánsok közötti kölcsönhatások vadászatára, amelyek korábban megemelkedtek a 2. típusú cukorbetegség szintjének kockázata és a korábban a 2. típusú cukorbetegség kockázatához kapcsolódó anyagok vérében. A predisponáló gén variánsának dupla adagja mellett a kutatók statisztikailag nagyon szignifikáns inverz asszociációt azonosítottak a béta-karotin és a 2-es típusú cukorbetegség kockázatának szintjével a vérben, valamint a gamma-tokoferol pozitív asszociációjának nagy gyanúját a kockázattal. a betegségre
Az eredmények utalnak további kísérletekhez, amelyek megállapíthatják, hogy a béta-karotin és a gamma-tokoferol védő és káros, vagy csak jelenléte vagy hiánya "markerei" jelenlétükkel vagy hiányukkal - a kutatás szerint Chirag Patel, a laboratóriumi végzős hallgató vezetésével de Butte és jelenleg posztdoktori kutató a Stanford Prevenciós Kutatóközpontban.
Másrészt az a tény, hogy a béta-karotin és a gamma-tokoferol kölcsönhatásba lép a maga génvariánsával, hogy befolyásolja a cukorbetegség kockázatát, bár ellentétes irányban, arra utal, hogy az úgynevezett gén SLC30A4 fehérje döntő szerepet játszhat a a betegség Ez a fehérje viszonylag bőségesen helyezkedik el a hasnyálmirigy inzulintermelő szigeteinek sejtjeiben, ahol elősegíti a cink szállítását azokban a sejtekben, ami viszont az inzulin felszabadulását okozza, amelynek a hasnyálmirigy megfelelő szekréciója és a hatékony felvétel Az izomban, a májban és a zsírszövetben lehetővé teszi a vér glükóz veszélyes felhalmozódásának és hosszú távon a 2. típusú cukorbetegség kialakulásának ellensúlyozását.
A betegséggel kapcsolatos génkapcsolatot úgynevezett „genomra kiterjedő asszociációs tanulmányok” vagy a GWAS segítségével azonosítottuk, amelyek során nagyszámú betegségben szenvedő ember genomját hasonlítják össze azokkal, akiknek nincs betegsége. megnézni, hogy a génvariánsok bizonyos változatai előfordulnak-e lényegesen nagyobb gyakorisággal az egyik csoportban, mint a másikban.
A leginkább tanulmányozott genetikai variációk a DNS egyik kémiai egységének egyfajta helyettesítései a másik felé, egyedülálló helyzetben a genom mentén. "Ez olyan, mint az egybetűs helyesírás változása" - magyarázza Atul Butte, a gyermekgyógyász rendszerrendszer docense. "Noha sok genetikai kockázati tényezőt találtak a 2. típusú cukorbetegségben, önmagában egyik sem, vagy mindegyikük együttesen számolják a 2. típusú cukorbetegség prevalenciáját" - teszi hozzá ez a szakértő, miközben rámutatott arra, hogy a gének nem működnek vákuumban.
Néhány évvel ezelőtt Butte és csapata a GWAS-hoz hasonló módszert dolgozott ki: EWAS környezet vagy széles körű társulási tanulmány. A hatalmas, de véges (körülbelül 3 milliárd kémiai egység hosszú) genommal ellentétben a környezet végtelen számú anyagot tartalmaz, az étkezési mikrotápanyagoktól a szintetikus szennyező anyagokig, amelyekkel az emberek egész idő alatt ki vannak téve élet.
2010-ben Patel, Butte és munkatársaik közzétették az EWAS eredményeit, miután összevonultak a nagy nyilvános adatbázisok, hogy összehasonlítsák az embereket magas vércukorszinttel vagy anélkül, amely a 2. típusú cukorbetegség meghatározó jelzője, a keresés során. a két csoport több ezer környezeti anyagnak való kitettsége közötti különbségek. Az elemzés öt anyagot érint, beleértve a sárgarépában és sok más zöldségben megtalálható béta-karotint, valamint a gamma-tokoferolt, amely viszonylag gazdag növényi zsírokban, például szójababban, kukoricában, repceolajban és margarinban.
Az izoláltan vizsgált 18 genetikai tényező közül egyik sem mutatott különösebben lenyűgöző hatást a 2. típusú cukorbetegség kockázatára, de amikor egymással összevettek a környezeti tényezőkkel, néhány statisztikailag megbízható eredmény ugrott fel. Egyrészt azok számára, akiknek az SLC30A4 variánsának két példánya van, a béta-karotin szint emelkedése korrelált az alacsonyabb vércukorszinttel, a második megállapítás pedig az, hogy a gamma-tokoferol magas szintje a betegség fokozott kockázatával jár.
Forrás:
Címkék:
Család Pszichológia Regenerálás
Az eredmények utalnak további kísérletekhez, amelyek megállapíthatják, hogy a béta-karotin és a gamma-tokoferol védő és káros, vagy csak jelenléte vagy hiánya "markerei" jelenlétükkel vagy hiányukkal - a kutatás szerint Chirag Patel, a laboratóriumi végzős hallgató vezetésével de Butte és jelenleg posztdoktori kutató a Stanford Prevenciós Kutatóközpontban.
Másrészt az a tény, hogy a béta-karotin és a gamma-tokoferol kölcsönhatásba lép a maga génvariánsával, hogy befolyásolja a cukorbetegség kockázatát, bár ellentétes irányban, arra utal, hogy az úgynevezett gén SLC30A4 fehérje döntő szerepet játszhat a a betegség Ez a fehérje viszonylag bőségesen helyezkedik el a hasnyálmirigy inzulintermelő szigeteinek sejtjeiben, ahol elősegíti a cink szállítását azokban a sejtekben, ami viszont az inzulin felszabadulását okozza, amelynek a hasnyálmirigy megfelelő szekréciója és a hatékony felvétel Az izomban, a májban és a zsírszövetben lehetővé teszi a vér glükóz veszélyes felhalmozódásának és hosszú távon a 2. típusú cukorbetegség kialakulásának ellensúlyozását.
A betegséggel kapcsolatos génkapcsolatot úgynevezett „genomra kiterjedő asszociációs tanulmányok” vagy a GWAS segítségével azonosítottuk, amelyek során nagyszámú betegségben szenvedő ember genomját hasonlítják össze azokkal, akiknek nincs betegsége. megnézni, hogy a génvariánsok bizonyos változatai előfordulnak-e lényegesen nagyobb gyakorisággal az egyik csoportban, mint a másikban.
A leginkább tanulmányozott genetikai variációk a DNS egyik kémiai egységének egyfajta helyettesítései a másik felé, egyedülálló helyzetben a genom mentén. "Ez olyan, mint az egybetűs helyesírás változása" - magyarázza Atul Butte, a gyermekgyógyász rendszerrendszer docense. "Noha sok genetikai kockázati tényezőt találtak a 2. típusú cukorbetegségben, önmagában egyik sem, vagy mindegyikük együttesen számolják a 2. típusú cukorbetegség prevalenciáját" - teszi hozzá ez a szakértő, miközben rámutatott arra, hogy a gének nem működnek vákuumban.
Néhány évvel ezelőtt Butte és csapata a GWAS-hoz hasonló módszert dolgozott ki: EWAS környezet vagy széles körű társulási tanulmány. A hatalmas, de véges (körülbelül 3 milliárd kémiai egység hosszú) genommal ellentétben a környezet végtelen számú anyagot tartalmaz, az étkezési mikrotápanyagoktól a szintetikus szennyező anyagokig, amelyekkel az emberek egész idő alatt ki vannak téve élet.
2010-ben Patel, Butte és munkatársaik közzétették az EWAS eredményeit, miután összevonultak a nagy nyilvános adatbázisok, hogy összehasonlítsák az embereket magas vércukorszinttel vagy anélkül, amely a 2. típusú cukorbetegség meghatározó jelzője, a keresés során. a két csoport több ezer környezeti anyagnak való kitettsége közötti különbségek. Az elemzés öt anyagot érint, beleértve a sárgarépában és sok más zöldségben megtalálható béta-karotint, valamint a gamma-tokoferolt, amely viszonylag gazdag növényi zsírokban, például szójababban, kukoricában, repceolajban és margarinban.
Az izoláltan vizsgált 18 genetikai tényező közül egyik sem mutatott különösebben lenyűgöző hatást a 2. típusú cukorbetegség kockázatára, de amikor egymással összevettek a környezeti tényezőkkel, néhány statisztikailag megbízható eredmény ugrott fel. Egyrészt azok számára, akiknek az SLC30A4 variánsának két példánya van, a béta-karotin szint emelkedése korrelált az alacsonyabb vércukorszinttel, a második megállapítás pedig az, hogy a gamma-tokoferol magas szintje a betegség fokozott kockázatával jár.
Forrás: