Örökletes malignus melanoma: javallatok genetikai vizsgálatra

A rosszindulatú melanomát Lengyelországban évente körülbelül 2000 embernél diagnosztizálják, amelynek az esetek akár 15% -a genetikai eredetű családi forma. Az örökletes malignus melanoma körülbelül 25-40 százaléka a CDKN2A gén mutációjának tudható be. Ellenőrizze, hogy mikor érdemes genetikai vizsgálatot végezni a melanoma miatt.

A rosszindulatú melanoma az egyik leginkább rosszindulatú daganat. Neurektodermális eredetű pigmentsejtekből (melanociták) származik, amelyek az embrionális fejlődés korai szakaszában az idegcsőből a szervekbe és a szövetekbe (bőr, szem, agyhártya, urogenitális rendszer stb.) Jutnak. Ezek a sejtek meghatározzák a bőr színét (fenotípust) és annak ultraibolya (UV) sugarakra való érzékenységét, szintetizálva és kiválasztva egy speciális pigmentet - a melatonint.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a legtöbb melanocita az epidermiszben található, a bőr a melanoma leggyakoribb kiindulópontja. Azonban nem ez az egyetlen hely, ahol ez a rák kialakul, mivel ezek a sejtek más szövetekben és szervekben is megtalálhatók. Tízből 10 melanoma elsősorban máshol fejlődik ki, leggyakrabban a nemi szervek és a száj nyálkahártyájában, valamint a szemgolyóban.

A rosszindulatú melanoma az összes diagnosztizált daganat körülbelül 1% -át teszi ki, mégis jelentős problémát jelent, mivel az utóbbi években ennek a daganatnak az előfordulása jelentősen megnőtt, és a betegek viszonylag fiatal kora (30-50 év) miatt. Az előfordulás növekedése elsősorban a fehér fajt érinti. Lengyelországban évente körülbelül 2000-et diagnosztizálnak. rosszindulatú melanoma esetei, amelyeknek legfeljebb 15% -a genetikai eredetű családi forma.

A rosszindulatú melanoma hajlamának öröklése

Az örökletes malignus melanomát az esetek mintegy 25-40% -ában a 9p21 kromoszómán elhelyezkedő CDKN2A gén mutációi okozzák. A p.A148T variáns a lengyel lakosság 3,5% -ánál figyelhető meg, ami növeli a melanoma kialakulásának kockázatát. A CDKN2A gént más régiókban megbontó mutációk a családi hasnyálmirigy melanoma-rák szindróma kialakulásához vezetnek. A megbetegedésre való hajlam öröklődése domináns, vagyis elegendő, ha az egyik szülőtől megkapja a sérült gént, hogy fokozottan megbetegedjen.

Hogyan lehet felismerni a melanomát?

A CDKN2A génmutáció azonosítása fontos lehet a család rosszindulatú melanomára való hajlamának vizsgálatában, a diagnózisban és a prognózisban, sőt befolyásolhatja a terápia megválasztását. Hangsúlyozni kell azonban, hogy a daganatos betegségek (beleértve a melanomát) nem szigorúan örökletes betegségek. Csak a genomban bekövetkező maradandó változásokkal kapcsolatos betegségre való hajlam öröklődik.

Malignus melanoma kialakulása

A családi malignus melanomát korán diagnosztizálják, általában 50 éves kor előtt. (észrevehető a betegek életkorának fokozatos csökkenése). Néha a családban előfordulnak más szervek (hasnyálmirigy, korai emlőrák) és esetleg más típusú daganatok (tüdőrák). A rosszindulatú melanoma általában anyajegyekből (pigmentált bőrelváltozások) származik, növekedését megnagyobbodás, gyulladásos duzzanat, fekély, viszketés és vérzés kíséri.

Úgy gondolják, hogy azoknak az embereknek, akiknek vakondja van a bőrön, meg kell figyelniük a bennük bekövetkező változásokat. A fent felsorolt ​​tünetek bármelyike ​​esetén ajánlott orvoshoz fordulni.

Melanoma diagnózis és prognózis

A neoplazma gyakran a bőr kitett részein vagy mechanikus irritációra hajlamos helyeken helyezkedik el, és gyakran multifokális. Korai áttét, alacsony gyógyszerérzékenység és ezért magas halálozás jellemzi. Az orvosok azonban hangsúlyozzák, hogy a melanoma korai diagnózisa esélyt ad a teljes gyógyulásra. A magas előfordulási gyakorisággal rendelkező, de az orvosi közösségben nagyon fejlett társadalmi tudatossággal és érzékenységgel rendelkező országokban az esetek kb. 90% -át a kezdeti szakaszban diagnosztizálják (a bőrre / nyálkahártyára korlátozódva). Lengyelországban a betegek többsége már előrehaladott melanomában és áttétek jelenlétében fordul orvoshoz.

Malignus melanoma: javallatok a genetikai vizsgálatokhoz

• a melanoma családi kórtörténete (a legközelebbi rokonok közül legalább 2), különösen 50 éves kor előtt;
• melanoma-hasnyálmirigyrák-szindróma gyanúja (legalább 2 melanoma- és / vagy hasnyálmirigyrák-eset a legközelebbi rokonok körében), különösen a családban előforduló egyéb daganatok, például a korai emlőrák jelenlétében;
• UV sugárzásra érzékeny bőrtípus (világos arcszín, vörös vagy szőke haj, kék íriszek, számos szeplő), nagyszámú veleszületett pigmentált anyajegy, hosszan tartó napsugárzásnak és ultraibolya sugárzásnak, vagy leégésnek (különösen gyermekkorban);
• mutációk kimutatása a CDKN2A génben rokonokban.

A betegség kialakulásának megelőzése

Az előrehaladott melanoma kezelésének korlátozott hatékonysága és e rák egyedi rosszindulatú daganata miatt a legfontosabb szerepet az egészségügyi szokások javítása és a szűrővizsgálatok teszik lehetővé, lehetővé téve a betegség korai diagnosztizálását. A magas kockázatnak kitett embereknek használjon napvédelmet (legalább 15 SPF-es krémeket, a bőr fenotípusától függően), és gondosan ellenőrizze a bőrelváltozásokat, különösen a napfénynek kitett területeken.

Javasoljuk a gyanús anyajegyek megelőző, korai eltávolítását és szövettani vizsgálatát. A rosszindulatú bőrelváltozások kockázatát növelő tényezők a következők: anyajegyek mechanikus irritációja, túlzott napfény, UV-sugárzás és immunszuppresszió.

Onkológiai felügyelet is javasolt: 6 havonta bőrgyógyászati ​​vizsgálat a betegek és a legközelebbi rokonok számára, valamint más daganatokban szenvedő családokban a szűrést ki kell terjeszteni a veszélyeztetett szervre is. A CDKN2A gén genetikai vizsgálata, amely megerősíti a betegség örökletes hajlamát, lehetővé teszi a profilaxis kiterjesztését a beteg tünetmentes rokonaira - mutációs hordozókra.

A teszt elvégzése előtt érdemes konzultálni egy genetikussal, aki kiválasztja a megfelelő tesztet.