2013. február 11., hétfő. A londoni (Egyesült Királyság) „Kings College” vezetésével működő nemzetközi tudóscsoport 24 új gént fedez fel, amelyek refrakciós defektusokat (rövidlátást) okoznak, amely a vakság és az egyik fő oka látáskárosodás világszerte, amelyre jelenleg nincs gyógymód. Ezek az eredmények, amelyeket a „Nature Genetics” folyóiratban publikálnak, felfedik ennek a betegségnek a genetikai okait, amelyek jobb kezelések vagy módszerek megtalálásához vezethetnek a betegség jövőbeni megelőzéséhez. A nyugati lakosság 35% -a és az ázsiaiak 80% -a szenved rövidlátástól. A gyermekkori és serdülőkori látásfejlesztés során a szem hosszabbodik, de rövidlátásban túl sokkal növekszik, és a szembe jutó fény a retina elé, nem pedig annak fölé koncentrálódik, ami elmosódott képet eredményez, fénytörési hiba, amelyet szemüvegekkel, kontaktlencsékkel vagy műtéttel kijavíthatnak.
A retina azonban vékonyabb, és ez retina leválódásához, glaukómához vagy makula degenerációhoz vezethet, különösen a myopia magasabb fokú fokán, egy olyan betegség, amely erősen öröklődik, bár a genetikai hátterről eddig keveset tudtak A tanulmány szerzői.
A felelős gének megtalálása érdekében az európai, ázsiai, ausztráliai és az Egyesült Államok kutatói együttműködtek a Refraction and Myopia Consortium-ként (CREAM) és 32 különféle vizsgálatból több mint 45 000 ember genetikai adatait és refrakciós hibáit elemezték 32 különféle vizsgálatból. azoknak, akik 24 új gént találtak erre a betegségre, és megerősítették két korábban kimutatott gént.
Érdekes módon a gének nem mutattak szignifikáns különbséget az európai és az ázsiai csoportok között, annak ellenére, hogy az ázsiaiak között nagyobb a prevalencia. Az új gének közé tartoznak azok, amelyek az agyban működnek, és jelzik a szemszövet, a szem szerkezetét és a szem fejlődését. Így a gének a myopia magas kockázatához vezetnek, tehát az ezeket a géneket hordozó emberek tízszeresére növelik a myopia kialakulásának kockázatát.
Már ismert volt, hogy a környezeti tényezők, például az olvasás, a szabadtéri expozíció hiánya és a magasabb iskolai végzettség növelhetik a myopia kockázatát, amely a városi területeken élő embereknél gyakoribb állapot. A genetikai hajlam és a környezeti tényezők kedvezőtlen kombinációja különösen veszélyesnek látszik a myopia kialakulása szempontjából.
Chris Hammond, a londoni „King College” ikerkutatási és genetikai epidemiológiai tanszékének professzora és a cikk vezető szerzője elmagyarázza: „Már tudtuk, hogy a myopia vagy a látás hiánya a családokban fordul elő, de eddig tudtunk kevés a genetikai okokról. Ez a tanulmány először fedezi fel a rövidlátáshoz kapcsolódó új gének egy csoportját, és ezen gének némelyikének hordozói tízszeresen megnövelik a betegség kialakulásának kockázatát. "
Véleménye szerint ez egy "nagyon izgalmas" tudományos áttörés, mivel a jövőben jobb kezelésekhez és megelőzéshez vezethet "a világ több millió emberének". "Nagyon valószínű, hogy a tanulmányból szerzett ismeretek új lehetőségeket kínálnak új stratégiák kidolgozására" - fejezi be a szerzők.
Forrás:
Címkék:
Szójegyzék Különböző Cut-And-Gyermek
A retina azonban vékonyabb, és ez retina leválódásához, glaukómához vagy makula degenerációhoz vezethet, különösen a myopia magasabb fokú fokán, egy olyan betegség, amely erősen öröklődik, bár a genetikai hátterről eddig keveset tudtak A tanulmány szerzői.
A felelős gének megtalálása érdekében az európai, ázsiai, ausztráliai és az Egyesült Államok kutatói együttműködtek a Refraction and Myopia Consortium-ként (CREAM) és 32 különféle vizsgálatból több mint 45 000 ember genetikai adatait és refrakciós hibáit elemezték 32 különféle vizsgálatból. azoknak, akik 24 új gént találtak erre a betegségre, és megerősítették két korábban kimutatott gént.
Érdekes módon a gének nem mutattak szignifikáns különbséget az európai és az ázsiai csoportok között, annak ellenére, hogy az ázsiaiak között nagyobb a prevalencia. Az új gének közé tartoznak azok, amelyek az agyban működnek, és jelzik a szemszövet, a szem szerkezetét és a szem fejlődését. Így a gének a myopia magas kockázatához vezetnek, tehát az ezeket a géneket hordozó emberek tízszeresére növelik a myopia kialakulásának kockázatát.
Már ismert volt, hogy a környezeti tényezők, például az olvasás, a szabadtéri expozíció hiánya és a magasabb iskolai végzettség növelhetik a myopia kockázatát, amely a városi területeken élő embereknél gyakoribb állapot. A genetikai hajlam és a környezeti tényezők kedvezőtlen kombinációja különösen veszélyesnek látszik a myopia kialakulása szempontjából.
Chris Hammond, a londoni „King College” ikerkutatási és genetikai epidemiológiai tanszékének professzora és a cikk vezető szerzője elmagyarázza: „Már tudtuk, hogy a myopia vagy a látás hiánya a családokban fordul elő, de eddig tudtunk kevés a genetikai okokról. Ez a tanulmány először fedezi fel a rövidlátáshoz kapcsolódó új gének egy csoportját, és ezen gének némelyikének hordozói tízszeresen megnövelik a betegség kialakulásának kockázatát. "
Véleménye szerint ez egy "nagyon izgalmas" tudományos áttörés, mivel a jövőben jobb kezelésekhez és megelőzéshez vezethet "a világ több millió emberének". "Nagyon valószínű, hogy a tanulmányból szerzett ismeretek új lehetőségeket kínálnak új stratégiák kidolgozására" - fejezi be a szerzők.
Forrás:
