"A SHANK3 olyan fehérjét kódol, amely a szinapszison, az idegsejtek közötti kommunikáció pontján működik" - magyarázza Zoghbi a SINC-nek. „Mutációikat és delécióikat - egy kromoszóma DNS-fragmentumának elvesztését - autizmussal, értelmi fogyatékossággal és skizofréniával társították. És a SHANK3 mennyiségének növekedése káros lehet az idegrendszeri működésre is ”- tette hozzá.
A SHANK3 delécióival ellentétben azonban a gén túlexpressziójának következményei eddig nem voltak egyértelmûek. Az őket megerősítő munkát először egerekben, majd két emberi betegben végezték el. "Meglepetésünkre, az egerek, amelyek túlzottan kifejezik a SHANK3-t, görcsrohamokkal és mániás viselkedéssel bírnak, mint például hiperaktivitás, túlérzékenység az amfetaminnal és rendellenes cirkadián ritmusok" - mondta a szakértő.
szinapszis
A biokémiai és elektrofiziológiai tesztekkel végzett részletesebb elemzés rámutatott, hogy ezeknek az egereknek a neuronjai kóros elektromos aktivitással rendelkeznek a szinapszis változásai miatt.
Később a tudósok két olyan neuropszichiátriai rendellenességgel rendelkező emberi beteget azonosítottak, az egyik bipoláris, a másik ADHD-vel, akiknek a SHANK3-t tartalmazó kromoszómális régióban duplikációja volt. A SHANK3 túlexpressziójával járó tünetek egyszerű meghatározása mellett ez a tanulmány molekuláris és celluláris változásokat javasol, amelyek mániás viselkedés kialakulásához és esetleg bipoláris rendellenességhez vezetnek.
Hatékony kezelés
A munka azonosítja azokat a kezeléseket, amelyek hasznosak lehetnek a SHANK3 túlzott expozícióval kapcsolatos neuropszichológiai rendellenességekben szenvedő emberek számára.
A szerzők értékelték a hangulat-stabilizátorok ezen egérmodellekre gyakorolt hatását, és megfigyelték, hogy a valproát (görcsoldó képességgel rendelkező zsírsav), de a lítium nem képes megváltoztatni a mániás viselkedést.
"Ezek az eredmények javítják az ezen neuropszichológiai rendellenességekhez hozzájáruló mechanizmusok megértését, valamint az esetlegesen alkalmazható kezelések típusát" - zárja le Zoghbi. "Ez a fajta elemzés kulcsfontosságú a jövőben az ilyen rendellenességek kezelésének megfelelő kiválasztásában."
Forrás: www.DiarioSalud.net
