Bár a genetikai betegségek ritkák, világszerte milliókat érintenek. Európában csaknem 30 millió ember szenved tőlük, köztük 1,3-2,6 millió lengyel. Az orvostudomány képes megbirkózni néhány genetikai betegséggel, de a legtöbbjükkel szemben tehetetlen marad. Mi okozza a genetikai betegségeket? Milyen az öröklésük? És kezelhetők-e a genetikai betegségek?
A genetikai betegségek továbbra is aggodalomra adnak okot, mert az orvosi vívmányok ellenére keveset tudunk róluk. A ritka (árva) betegségek 10 000-ből kevesebb mint 5 embert érintő betegségek. lakosok. Gyökerükben van egy genetikai hiba, ami azt jelenti, hogy a test - leggyakrabban születésétől fogva - nem termel vagy túlzottan felhalmozza a megfelelő működéshez szükséges anyagokat. Egyes genetikai betegségek világszerte csak néhány embert érintenek, mások - több ezret. Ezek a betegségek általában gyermekkorban és az esetek 65% -ában jelentkeznek. esetek súlyosak. Gyakran az egyes testfunkciók megzavarásához vezetnek. Akár 35 százalék a beteg gyermekek az élet első évében meghalnak, 12 százalék - 15 éves kora előtt. Az orvosok rámutatnak, hogy a külön-külön vett genetikai betegségek ritkának tűnnek, de orvosi problémának tekintve olyan súlyosak, hogy konkrét megoldásokat igényelnek. Súlyos lefolyásuk és veszélyes egészségügyi hatásuk, valamint a legtöbb esetben a gyógyítás hiánya miatt a ritka betegségeket a közegészségügy kiemelt területének nevezték az Európai Unióban. A lényeg az, hogy az érintett betegek egyenlő hozzáférést kapjanak a terápiához, függetlenül az adott betegség ritkaságától és a közösség adott országának gazdasági és társadalmi körülményeitől. Ön szívesen hiszi, hogy a genetikai betegség problémája nem foglalkoztatja Önt. Néha azonban másként alakul. Ezért tudnia kell, hogy melyek azok a betegségek, kik veszélyeztetik őket, és hol lehet segítséget kérni, amikor megjelennek a családban.
Honnan származnak a genetikai betegségek? A genetikai betegségek okai
Mivel a számítástechnikában vannak egységek, az úgynevezett bitek, a genetikában egy ilyen információs blokk a gén.A genetikai információ egy szervezet felépítésére, fejlődésére és működésére vonatkozik. A gének lineárisan (egymás után) helyezkednek el DNS-ből és fehérjékből álló szálszerű struktúrákon, az ún kromoszómák. Ott állandó helyet foglalnak el, és szigorúan meghatározott feladatokat látnak el. 46 kromoszómánk van, amelyet szüleink örököltek - 23 az anyától és 23 az apától (két 23 kromoszómapár). Az 1 és 22 közötti kromoszómák (autoszómák) ugyanúgy néznek ki férfiaknál és nőknél. A 23. számú pár nemenként (nemi kromoszómákonként) eltérő. A nemi kromoszómáknak két típusa van: X és Y. Egy nőnek általában két X (XX) kromoszómája van - egyet anyjától, egyet apjától örököl. A hím az X-kromoszómát édesanyjától, az Y-kromoszómát pedig az apjától örökölte (XY). A genetikai betegség mindig a DNS-ben található genetikai információk rögzítésével vagy végrehajtásával kapcsolatos hibák eredménye. Egy vagy több génhez kapcsolódhatnak. Néha ezek a kromoszómák szerkezetének vagy számának változásai - egy X kromoszóma hiánya (Turner-szindróma), egy extra 21-es kromoszóma jelenléte (Down-szindróma). A gének változását mutációknak, a kromoszómákban - eltéréseknek nevezzük. A legtöbb genetikai betegség multifaktoriális betegség, számos genetikai mutáció által kondicionált genetikai hajlam eredménye. Különböző környezeti tényezők hatására nyilvánul meg. Ezek közé tartozik az ún civilizációs betegségek, például magas vérnyomás, cukorbetegség, depresszió vagy skizofrénia, és elszigetelt születési rendellenességek. Az úgynevezett genetikai betegségek között ritka, monogén anyagcsere-betegségek dominálnak.
Egy genetikai betegség terjedésének kockázata
A normális vagy megváltozott gén öröklése mindig véletlenszerű, tőlünk teljesen független jelenség. Néha genetikai betegség nem jelenik meg az adott generációban. Néha azonban csak nekünk tűnik. Akkor fordul elő, amikor az embernek olyan enyhe tünetei vannak, hogy egyáltalán nem veszi észre őket. Vannak olyan helyzetek is, amikor a gyermek a családban az első, akit genetikai betegség érint (egyik szülő sem hordozója ennek). Ez akkor fordulhat elő, ha egy embrió egy petesejt vagy sperma megtermékenyítésével jön létre egy ún egy új mutáció a domináns génben, ami azt jelenti, hogy a betegség tünetei jelen vannak. Aztán, ha a szülők egészségesek, akkor valószínűleg a következő gyermeküknek sem lesz ugyanaz az állapota. Az a gyermek azonban, akinek már megvan a megváltozott génje, továbbadhatja utódainak. Annak a kockázata, hogy a hibás gént egy beteg ember továbbadja, 50%. a gyermek nemétől függetlenül. Ez a helyzet az autoszomális domináns örökléssel. Az ily módon terjedő betegségek többsége (pl. Csontváz-dysplasia, Huntington-kór) egy új mutáció eredménye. A domináns genetikai betegségek egy része születésétől kezdve, mások valamivel később vagy felnőttkorban jelentkeznek (későn megjelenő betegségek). A ritka genetikai betegségek közül az autoszomális recesszív öröklődéssel járó anyagcserebetegségek dominálnak. Recesszív öröklődés esetén (pl. Pompe-betegség, Gaucher-kór) a betegség tünetei csak akkor derülnek ki, ha a gyermek mindkét szülőtől megkapja ugyanazon gén két megváltozott példányát (egyet anyától és apától). A betegség megismétlődésének kockázata a következő utódokban 25%. és minden egyes következő terhességben állandó, fiú és lány esetében egyaránt. Amikor egy gyermek a gén egy rossz és egy jó másolatát örökölte (50% esély), akkor egészséges hordozó lesz, akárcsak szülei. Ha egy gyermek a gén mindkét jó példányát örökölte, akkor a betegség vagy annak hordozója nem fogja befolyásolni őket.
Hol lehet segítségért fordulni
Hol lehet segítségért?
- Online információs szolgáltatás a ritka betegségekről, a klinikai vizsgálatokról, a gyógyszerekről, linkek az egyesületekhez és támogató csoportokhoz Európa-szerte,
- Ritka betegségek kezelésére szolgáló árva nemzeti fórum,
- Fabry-betegségben szenvedő családok szövetsége,
- Mukopolysaccharidosisban és kapcsolódó betegségekben szenvedő betegek társulása,
- Lengyel Humángenetikai Társaság,
- A genetikai és biotechnológiai portál orvosok, betegek és szülők számára a genetikai betegségekről.
Amikor a lányok öröklik a genetikai betegségeket, és amikor a fiak
Az X-hez kapcsolódó genetikai betegséget az adott kromoszómán található gén megváltozása okozza. A férfiak az X kromoszómához kapcsolódó recesszív betegségekben szenvednek (pl. Hemofília, II típusú mukopoliszacharidózis), míg a nők a génmutáció hordozói. Ha az anya mutációt hordoz egy adott betegség génjében, akkor annak a valószínűsége, hogy rossz génnel adja át az X kromoszómát fiának, 50 százalék. a terhességek számától függetlenül. A lányok mindegyike esetében a hibás gén anyától való öröklésének kockázata szintén 50%. Amikor egy lánya rossz gént örököl, ugyanúgy, mint az anya egészséges hordozója lesz a betegség génjének mutációjában. Az ember mindig átadja a megváltozott gént a lányának, így minden lánya hordozó lesz. X-kapcsolt betegségek, amelyek domináns tulajdonságként öröklődnek, nagyon ritkák. A mutációt hordozó nőnek nagyon enyhe tünetei lehetnek a betegségnek. A mutáció hím és nőstény utódoknak való továbbadásának valószínűsége 50%. Fiúknál azonban a betegség lefolyása nagyon súlyos lehet, néha a terhesség önmagában meghal. Lányoknál a tünetek általában enyhébbek.
A genetikai tanácsadás diagnózist állít fel
Előfordul, hogy egy gyermek genetikai betegség tüneteivel születik, de gyakran súlyos genetikai rendellenesség fokozatosan alakul ki, és az első jelek például az apátia, a kevesebb mozgékonyság, az etetési rendellenességek és a lassú súlygyarapodás. A gyermek fejlődésében vagy viselkedésében fellépő minden olyan zavaró jel, amely gyermekgyógyászatilag nem indokolt, genetikai konzultációt igényel. Genetikai tanácsadó központok vagy molekuláris genetikai osztályok találhatók Lengyelország minden orvosi akadémiáján.A genetikai orvosok a speciális vizsgálatok eredményei alapján nemcsak diagnózist állapítanak meg, hanem biztosítják az ún genetikai tanácsadás. Ez többek között az alábbiakat szolgálja: genetikai kockázatfelmérés, vagyis annak a kérdésnek a megválaszolása, hogy a betegség kiújulhat-e egy másik gyermeknél. Bizonyos esetekben egy hónapig tart a betegség diagnosztizálása, másokban sokkal tovább. Például az I. típusú mukopoliszacharidózist gyakran a gyermek egyéves kora előtt diagnosztizálják. A diagnózis felnőtteknél rosszabb. Az egyik németnél Fabry-kórt diagnosztizáltak csak 44 évvel azután, hogy az első jelei megjelentek. Útja során különféle, akár pszichiátriai betegségekkel is kezelték. De rendkívül nehéz diagnosztizálni a betegséget. Világszerte a ritka esetekről szóló jelentések gyűjtésére szolgáló központokat hoznak létre, hogy segítsék a szakembereket a diagnózis felállításában. Az orvos mindig interjúval indul (kérdéseket tesz fel a betegség tüneteivel kapcsolatban), orvosi vizsgálatot végez és elemzi a törzskönyvet (információk a család genetikai betegségeiről). Ha genetikai betegségre gyanakszik, javasolja a genetikai tesztet.
A genetikai kutatás típusai
Fontos tudni, hogy nincs univerzális genetikai teszt, típusa pedig a betegség típusától függ, genetikai alapjától és az egészségügyi jelentés (pl. Hemofília, II típusú mukopoliszacharidózis) a férfiakat érinti, a nők a génmutáció hordozói. Ha az anya mutációt hordoz egy adott betegség génjében, akkor annak a valószínűsége, hogy rossz génnel adja át az X kromoszómát fiának, 50 százalék. a terhességek számától függetlenül. A lányok mindegyike esetében a hibás gén anyától való öröklésének kockázata szintén 50%. Amikor egy lánya rossz gént örököl, ugyanúgy, mint az anya egészséges hordozója lesz a betegség génjének mutációjában. Az ember mindig átadja a megváltozott gént a lányának, így minden lánya hordozó lesz. X-kapcsolt betegségek, amelyek domináns tulajdonságként öröklődnek, nagyon ritkák. A mutációt hordozó nőnek nagyon enyhe tünetei lehetnek a betegségnek. A mutáció hím és nőstény utódoknak való továbbadásának valószínűsége 50%. Fiúknál azonban a betegség lefolyása nagyon súlyos lehet, néha a terhesség önmagában meghal. Lányoknál a tünetek általában enyhébbek. A tudósok folyamatosan olyan hatékony génterápiát keresnek, amely elősegítené a DNS-ben való helytelen írásból eredő betegségek kezelését. Egyelőre képesek vagyunk enyhíteni ezeknek a betegségeknek a tüneteit. ez különböző. Ezért tudni kell, hogy mik a betegségek, ki technikailag lehetséges egy ilyen vizsgálat elvégzésére, amely igazolja a betegség gyanúját. Ez lehet kariotípus-teszt, specifikus enzimek vagy fehérjetermékeik aktivitása, és egyes esetekben DNS-elemzés a génmutációk keresésére. A vizsgálati anyag általában vérminta. Lengyelországban és a világon nincs olyan laboratórium, ahol minden genetikai tesztet elvégezhetnének. Bizonyos betegségek ritkasága miatt nincs értelme minden országban elvégezni bizonyos vizsgálatokat. Ezért egyes európai központok nagyon ritka betegségek diagnosztizálására szakosodtak.
Vizsgálatok a terhesség előtt vagy alatt a genetikai betegség kialakulásának kockázatának meghatározására
Egy genetikai betegséget nem lehet megakadályozni. Ezért, ha ilyen betegségek fordultak elő a családban, vagy ha valaki a családból vagy egy partner egy adott betegség mutációját hordozza magában, akkor érdemes beszélnie háziorvosával. Ezután konzultációra kell irányítania egy genetikai orvoshoz. Ott megtudhatja, hogy igaz-e a félelme, és milyen vizsgálatokat kell elvégeznie Önnel és legközelebbi hozzátartozóival annak érdekében, hogy gondos döntéseket hozzon utódairól. Néhány genetikai állapot tesztelhető terhesség alatt annak ellenőrzésére, hogy a baba egészséges-e (prenatális szűrés). Az invazív prenatális vizsgálatokat csak az ún genetikai kockázatú családok, vagyis azokban, ahol korábban ismert, hogy egy adott betegség valószínűsége magas. Az ilyen típusú diagnózis indikációit általában egy klinikai genetikus határozza meg.
Bizonyos ritka genetikai betegségek
Pompe-betegség - izomkárosodás a sejtekben természetesen előforduló enzim hiánya vagy meghibásodása miatt következik be. Az élet első hónapjaiban megnyilvánulhat, és akkor a legveszélyesebb. Általában az élet első évében halálhoz vezet a keringés vagy a légzés szövődményei miatt. A későn megjelenő betegségben szenvedő betegeknek különböző súlyosságú tünetei vannak - a láb izmainak progresszív gyengesége, légzési problémák. Mankó vagy szekér segítségével mozognak, légzési segítségre van szükségük.
Maroteaux-Lama betegség (mukopoliszacharidózis VI) - a mukopoliszacharidok lebontásáért felelős enzim hiánya jellemzi. Azok az anyagok, amelyek nem teljesen bomlottak le, nem használhatók fel a csontok és a porcok megfelelő fejlődéséhez, és felhalmozódnak a test sejtjeiben, ami fokozatos pusztuláshoz vezet.
Fabry-betegség - a genetikai nyilvántartás hibája miatt a szervezetben hiányzik az a-GAL enzim, amelynek feladata bizonyos anyagok lebontása annak érdekében, hogy azokat a sejt újra felhasználja vagy kiutasítsa. Ennek eredményeként ezek az anyagok felhalmozódnak az erek falát alkotó sejtekben. Ha nem kezelik, a betegség a szervezet fő rendszerének károsodásához és halálhoz vezet.
Gaucher-kór - lényege egy enzim hiánya vagy hiánya, amely felelős egy bizonyos zsíros anyag lebontásáért a szervezetben. Ennek eredményeként a test különböző részein rakódik le. Ha a betegséget nem kezelik, ez súlyos fogyatékossághoz vezet, amely más szervek: az agy, a máj, a lép, a csontok, a vér károsodásából ered, és ennek következtében a halálhoz vezet.
Egyes genetikai betegségek kezelhetők
Mindig meglepődik, amikor megtudja, hogy a gyermeknek genetikai állapota van. A harag, a sokk és a kétségbeesés mind normális reakció ebben a helyzetben. Nem csak sok problémával kell megküzdenie, hanem a bűntudat érzésével is küzd, hogy "rossz" géneket adott át gyermekének. El kell hinned, hogy valóban nincs kontrollod felett. Az orvosi és pszichológiai ellátás ellenére a beteg gyermekek szülei gyakran tehetetlennek és elidegenedettnek érzik magukat. Mivel az emberek általában elhatárolódnak az ilyen családoktól, mert nem tudják, hogyan kell kezelni a szerencsétlenséget. Ezért keressen támogatást azokban a családokban, akiknek ugyanaz a sorsuk. A világban és hazánkban egyre gyakrabban alakulnak ki a különféle genetikai betegségek által érintett családok társulásai. Sajnos genetikai betegség nem gyógyítható. A megváltozott gént nem lehet helyrehozni, az egész életen át jelen van. Gyakran az orvos feladata, hogy a betegeket kísérje a szenvedésben. Az utóbbi években azonban nyilvánvalóvá vált, hogy egyes genetikai betegségek, egészen a közelmúltig végzetesnek tekinthetők, kezelhetők, vagyis csökkenthetik vagy akár megszüntethetik a tüneteiket. A megkezdett terápiát az egész életen át folytatni kell, mert ha abbahagyják, a tünetek kétszeres erővel visszatérnek. A betegség továbbra is az emberekben lesz, amíg a tudósok nem fedeznek fel hatékony génterápiát. Az oki kezelés volt a fenilketonuria legkorábbi kezelése, amely eliminációs étrenden alapul. Néhány ritka anyagcsere-betegséget ma szubsztitúciós terápiával kezelnek, amely egy izolált enzim intravénás infúziójának beadásából áll, amelyet a szervezet nem képes előállítani. Az enzimatikus szubsztitúciós kezelést a varsói Gyermekegészségügyi Központ végzi az anyagcsere-betegségek osztályán. Rendkívül drága (például 18 Pompe-betegségben szenvedő beteg éves kezelése körülbelül 7,4 millió PLN). Néhány beteg kezelését a vállalatok jótékonysági célokra finanszírozzák. Sajnos a legtöbb genetikai betegségre még nincs gyógymód.
havi "Zdrowie"
