- Volt idő, amikor úgy éreztem, hogy életemet vesztettem. Nem tehettem mást, Kuba minden héten gyengült, és folyamatosan vártuk, hogy a gyógyszer elérhető legyen. Kísérleti gyógyszer, amely még nem volt elérhető a piacon, de már tudtuk, hogy segít - mondja Małgorzata Skweres-Kuchta. Fia a gyermekkori demenciának is nevezett CLN2-vel küzd. Ez a gyógyíthatatlan betegség néhány éven belül teljes fogyatékossághoz, alapvető funkciók elvesztéséhez és végül ... halálhoz vezet.
Bár manapság a CLN2, vagyis a 2. típusú Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Kuba édesanyja számára nem is olyan furcsa név, mint néhány évvel ezelőtt, még mindig annak a szörnynek a neve, amellyel 9 éves fia nagyon egyenlőtlenül küzd.
- Köznyelven ezt "gyermekkori demenciának" hívják, és ez nem kapcsolódik az élet kezdetéhez, amikor még minden várat magára, sok mindent meg lehet tapasztalni és megízlelni - mondja Małgorzata.
Azt sem titkolja, hogy ez a név főként a kegyetlenséggel függ össze.
Az egész világ összeomlik, mint egy kártyaház
- Van egy fantasztikus gyereked, tele energiával, megtanulja, fejleszti és egy bizonyos ponton nem tudni, hogy miért, az eddig megszerzett készségei egyenként riasztóan gyors ütemben. Általában az epilepszia hirtelen támadásával kezdődik, néhány hónapon belül problémák vannak a járással, az ellenőrizetlen esésekkel, és a kedvenc rejtvényeidből készült kirakók már nem szórakoztatóak, a gyereked sem érti, mi történik, te is ... - mondja.
Hozzáteszi, hogy amikor végre kiderül a diagnózis, az egész világ összeomlik, mint egy kártyaház. Ez nem a kívánt diagnózis ...
- Ez az a pillanat is, amikor a betegség őrülten rohan. 5 éves korában a gyermek nem tud járni, elveszíti a látását, utoljára hallja a "mama" szót. Néhány hónappal később a nyelési problémák gasztrosztómiát tesznek szükségessé. Az epilepsziás rohamok súlyosbodnak, a myoclonus rándulások, a disztóniák megcsavarodnak ... olyan nehéz, hogy csak nagyon fáj. Eljön egy pillanat, amikor még a kiáltást sem hallja, mert a betegség ezt a készséget is elveszi. De nem érzékeli a fájdalmat. Csak a szülők "olvassák" ezt a fájdalmat. - mondja.
Jakub közvetlenül a 7. születésnapja előtt kezdte meg a kezelést. Kétéves terápia után állapota stabil. Elismeri, hogy minél korábban elkezdik a terápiát, annál nagyobb az esély a normális életre.
- Tudja, hogy gyermeke 10. születésnapja lehet az utolsó, mert ez az átlagos túlélési idő azoknál a gyermekeknél, akik ebben a betegségben szenvednek. Kubában a betegség már nagy pusztítást okozott, teljesen függő, de nem volt ideje a legkegyetlenebb szakaszba lépni - hangsúlyozza Małgorzata.
Egy olyan szervezet, mint egy szemetes
A CLN2 egy neurodegeneratív betegség. Mit jelent?
- A központi idegrendszer szerkezete sérült. Amikor egy megfelelően fejlődő gyermek növeli kognitív képességeit, és agya az életkor előrehaladtával fejlődik, az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknél az idegsejtek sorvadni kezdenek, megbetegszenek, meghalnak, az agy visszahúzódik, és a gyermeket megfosztják tőle. azokat a képességeket és funkciókat, amelyeket eddig fejlesztettek - magyarázza prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, a Gdański Orvostudományi Egyetem Fejlesztési Neurológiai Tanszékének vezetője.
Hangsúlyozza, hogy a Batten-kór, amely más néven CLN2, anyagcsere-betegség.
- A gyermek szervezete ugyanis nem termel olyan enzimet, amely eltávolítja a felesleges zsír- és fehérje-lerakódásokat. Túlzott mennyiségük miatt az emberi test szemétdobozsá válik, és amit nem távolítottak el belőle, pusztítani kezdi az idegrendszert. Megöli a későbbi idegsejteket, és ezáltal kikapcsolja a későbbi képességeket és funkciókat - magyarázza Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Hozzátette: a betegség progressziója nem csak ennek a nem termelt enzimnek a szintjétől függ, hanem a hulladék keletkezésének és eltávolításának sebességétől is.
Élénk ezüst, amely lezuhant
Kubában az első tünet egy epilepszia is volt. Harmadik születésnapja előtti napon kapta meg. 2013. november volt.
Małgorzata asszony elismeri, hogy nem hétköznapi támadásról volt szó. Közel 30 percig tartott, és hányással végződött.
- Csak most, amikor ezeket az életrejtvényeket rakom össze a fejemben, elmondhatom, hogy korábban néhány zavaró tünet jelent meg. Akkor azzal magyaráztuk őket, hogy nem minden gyermeknek kell fejlődnie a könyvek terén életének minden szakaszában. Kuba igazi ezüst volt, ami hirtelen kissé megakadt ebben a fejlődésben - mondja.
Nem mindig hallotta, amit anyja mondott neki, és a szókincsében sem jelent meg annyi új szó, mint korábban. A fiúra jellemző nagy kék szemek úgy viselkedtek, mintha nem maga előtt, hanem oldalról látná a képet. "Azt hittem, hogy ez csak vizuális hiba, de a vizsgálat nem erősített meg semmi zavaró dolgot" - emlékszik vissza.
Amikor az epilepszia első rohama megjelent, az orvosoknak várniuk kellett az események kialakulására.
- Az első támadásnak nem kell semmit sem jelentenie. A kábítószer-választási eljárás, különösen az ilyen kisgyermekek esetében, folyamatban van. A támadásokat megismételték, egyre gyakoribbak voltak, de ennek ellenére Kuba a betegség első évében jelentős előrehaladást ért el a fejlődésben. Lassan azonban motoros működési zavarai jelentek meg. Nem sétált, hanem "összekeveredett", félt felmenni a lépcsőn, kezei kevésbé voltak hatékonyak, néha hirtelen leesett, mintha teste egy pillanatra elveszítené egyensúlyát és stabilitását - írja le Małgorzata.
Emlékszik, hogy akkoriban ő volt a legkiszolgáltatottabb. Noha elismeri, hogy a nő megpróbált türelmes és alázatos lenni a későbbi diagnózisokkal szemben, a fia betegségeiről szóló ellentmondó információk egyre több ideget és szorongást okoztak.
- Még mindig nem lehetett tudni, mitől beteg Kuba - mondja.
Információt keresett egyedül. Rábukkant egy blogra, amelyet egy lány anyja vezetett, aki Batten-betegséggel küzdött.
- Fotóin sok hasonlóságot láttam Kuba államával. Anyám azonban írt a fej rezonanciájának változásairól, amelyek a CLN2-re jellemzőek. Kubában akkor nem voltak láthatóak. Összezavart engem és az orvosokat - emlékszik vissza.
Keveredik, kicsit olyan, mint egy kacsa
A hallását vizsgáló orvos a fiú szüleit anyagcsere-betegség nyomára vezette. - Rámutatott, hogy Kuba egy széles alapra teszi a lábát, selymeket, kicsit olyan, mint egy kacsa. Korábban szabadon futott - idézi fel Małgorzata asszony.
Végül Kuba diagnózisát akkor állapították meg, amikor a fiú 4 éves és 4 hónapos volt. - Az orvosok szerint az állapota még mindig elég jó volt. Futott, elrendezte kedvenc rejtvényeit, tisztán beszélt.A legnagyobb problémát az ellenőrizetlen esései okozták - mondja Małgorzata.
2015 márciusa volt. Öt hónappal később Kuba már nem volt képes egyedül járni, nem tudott egy kanalat stabilan tartani a markában. 5 éves korában abbahagyta a beszédet, rosszul látott és nem tudott egyenesen maradni. - Rettenetesen sírt, éjjel felébredt, problémái voltak az elalvással - idézi fel Małgorzata asszony.
Kiderült, hogy ahelyett, hogy segített volna neki, az egyik epilepszia elleni gyógyszer megmérgezte a testet. Kuba öt hétig volt az intenzív osztályon. Az izomfeszültség 40 fokos lázat okozott, pulzusa nem esett 180 alá, teste - emlékeztet Małgorzata - "behajlított, mint egy banán".
Az orvosok nem tudták, mi történik, és hogyan lehetne segíteni a fiún. Kómába tették, hogy a test kissé megpihenjen. A hamburgi orvosok segítettek. Ők voltak azok, akik két hasonló eset alapján arra a következtetésre jutottak, hogy egy ilyen állam oka Kubában az epilepszia gyógyszer.
- Úgy döntöttem, hogy azonnal abbahagyom a gyógyszer szedését az orvosok akarata ellenére, akik Lengyelországban kezeltek minket. Saját felelősségére. Jó döntés volt, mondja.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska megerősíti, hogy a betegség fő tünetei az epilepsziás rohamok, fagyás, visszahúzódó szellemi fejlődés, a beszéd és a motoros képességek problémái, beleértve a járást is.
- A másik szintén izomgörcsök, látásromlás. A diagnózis felállításától számított minden következő évben a gyermek egyre több testi szenvedést érez, önállósága elhalványul és növekszik a gondozóktól való függőség. Végül is egy gyermek állandó, éjjel-nappali ellátást igényel, és ez kizárja az egyik szülőt a szakmai tevékenységből - mondja.
Rámutat, hogy a CLN2 nem gyógyítható betegség, és Lengyelországban ennek a betegségnek a diagnózisa kevés mozgásteret ad. A gyógyszer egy adagja körülbelül 25 000 euróba kerül, a betegeknek havonta kettőre van szükségük.
- Hazánkban nem térítik meg a kezelést, amely megállíthatja a betegség progresszióját. Az ezzel a betegséggel küzdő 20 gyermek nagy részének szülei Németországba mentek, ahol munkát, biztosítást kaptak, és így megmentették gyermekeiket - magyarázza. Hozzáteszi, hogy Lengyelországban még folynak a tárgyalások a visszatérítésről, de az út ehhez hosszú és hosszú. "Hiszem, hogy ez végül megtörténik" - mondja.
Németországba költözés
Az enzimpótló terápia, amelyről a professzor beszél, a Cerliponase Alpha. 2017 júniusában ezt a terápiát engedélyezték az EU-ban, és ugyanezen év áprilisában az FDA jóváhagyta, mivel korhatárok nélkül elérhető.
- Ebben a terápiában a hiányzó enzimet, amelyet a gyermek teste nem képes előállítani, közvetlenül az agy kamráiba adják be. Ennek az anyagnak a felhalmozódott ellátása támogatja a normális anyagcsere folyamatot - magyarázza.
A 300 mg-os adagot kéthetente kell beadni. - Pillanatnyilag ez az egyetlen esély arra, hogy ezek a gyermekek élni tudjanak, és hogy betegségük előrehaladása megálljon. Nem tudjuk megmondani, hogy mi fog történni 20 év múlva, mert ebben a betegségben nem tudunk hosszú távon gondolkodni, itt és most, a következő napokban vagy hetekben fontos - mondja a professzor.
Hozzáteszi, hogy a terápia hatékonysága eddig kielégítő volt. Egy európai klinikai vizsgálat megállapította, hogy az enzim beadása 23 betegből 20-ban lelassította a betegséget, és jól tolerálható volt. Senki sem hagyta abba a kezelést mellékhatások miatt.
Kuba szülei is úgy döntöttek, hogy Németországba mennek. Két év telt el a diagnózistól a piacon elérhető gyógyszerrel történő kezelés megkezdéséig. - A lakóhelyváltással nem voltak nagyobb problémáink. Halálra dörgöltük, gyermekünk életéért küzdöttünk. Emellett hosszú évek óta kapcsolatban állunk Szczecinnel, tehát közvetlenül a határ mellett - mondja Małgorzata asszony.
Mielőtt azonban volt esély a kezelésre Németországban, Kuba szülei megpróbálták őt minősíteni egy amerikai gyógyszergyár kísérleti terápiájára.
"A legrosszabb esetben nem gondoltuk, hogy a drogot ismét adagolni fogják. 20 hónappal ezelőtt, amikor Kuba még mindig nagyon hatékony volt, hallottuk, hogy nincs mindenki számára elegendő gyógyszer, és a választék etikátlan lesz, ezért várnunk kell. Ma ugyanez a szelekció kiderült, hogy etikus, és a fiunk túlságosan leromlott ahhoz, hogy jövedelmezővé váljon a befektetés. Nem adjuk fel - "befektetünk" Kubába, függetlenül attól, hogy milyen állapotban van. Az agy kiszámíthatatlan. És Kuba az oxigénünk "- írta Małgorzata A "Platynowy Chłopczyk" blog fia egészségéért folytatott küzdelem során.
- Honnan jött a név? - Én kérdezem.
- Csak nézd meg a haját. Mindent elmagyaráz - mondja Małgorzata asszony. Valóban, Kuba haja gyönyörű platina színű.
A lehetőség Kuba kezelésére csak 2017-ben volt. - Azt hiszem, nagyszerű ajándékunk volt a meggyőzésre, mert az orvosok úgy döntöttek, hogy egy 7 éves, súlyos beteg gyereket vesznek fel a programba - emlékeztet a fiú édesanyja.
Apró dolgok, amelyek boldoggá tesznek
Meggyőződése, hogy bár Kuba még mindig nem jár és nem lát, az általa átadott terápia mentőöv volt. Állapota nem romlott. - Ami egy apróságnak tűnik egy hétköznapi halandó számára, aki még nem találkozott ezzel a problémával, mérföldkő számunkra - mondja.
Bár Kuba továbbra is állandó gondozást igényel, és az olyan tevékenységek, mint a száj evése vagy ivása sok időt vesz igénybe, lehetséges a rehabilitáció és különböző terápiák, amelyek mind fizikai állapotát, mind általános fejlődését befolyásolják.
- Ez a kezelés megnyugtatta az életünket, mert eddig minden óra valóban kiszámíthatatlan volt. Dolgozhatunk naponta több órán át, elhagyhatjuk a házat, és már abban a szakaszban voltunk, amikor ez gyakorlatilag lehetetlen volt - mondja Małgorzata.
A terápiának köszönhetően nemcsak sétálni vagy egy vendéglőbe képesek egyedül, hanem hárman is. - Nagyon sok örömet találunk az apró dolgokban - vallja be Małgosia. Örül, hogy Kuba tud mosolyogni, és arckifejezésével jelzi, ha fájdalmai vannak, vagy hogy valami nem tetszik neki.
- Megvan a nyelvünk, van módunk kommunikálni. Tudjuk, hogy szereti a vörös céklát és a sütőtöklevest, és nem szereti a kelkáposztát - mondja.
Kubának tetszik mindenféle zenével kapcsolatos tevékenység. Imádja a masszázst.
- Azt hiszem, anyám után jár - viccelődik Mrs. Małgorzata. Örül, hogy Kuba egyre jobban jár speciális felszerelések segítségével. - A séta során közös lábaink vannak. Az én lépésem az ő lépése. Bár az elején kissé zavart volt a történtek miatt, ma már láthatja, hogy nagyon szereti - mondja Małgorzata.
Bár Kuba több évig nem ejtett szót, most hangokat ad ki. - Még nem hallottuk őket. Csak most jelennek meg és nem véletlenek, logikusan jelennek meg bizonyos körülmények között, például amikor egy pillanatra egyedül marad egy szobában, akkor úgy beszél, mintha "szia, kérem, jöjjön vissza" - mondja.
A bajok két részre oszlanak
Elismeri, hogy nem lenne képes egyedül kezelni az egészet. Óriási támogatást élvez férje és apja, Kuba. - A kettőben átélt öröm kettős öröm, a ketté osztott szomorúság pedig fele annyi. Szent igazság - bevallja.
Honnan származik az erő egy beteg gyermek gondozására? Nem ismeri magát. Viccelődik, hogy ha lenne rá lehetősége, szívesen vásárolna neki a sarkon lévő boltban.
Kuba gondozása nagyon jó idő- és szakmai szervezést igényel tőle és férjétől. A nap ritmusát fia rehabilitációs tevékenységei határozzák meg, amelyek még értelmesebbek, mivel kezelik. Kuba életmódja elég rendszeres, három óránként etetni és rehabilitálni kell, de azért, hogy ne érezze magát túlterheltnek és fáradtnak. Több gyógytornász felváltva dolgozik vele.
- Mindig van egy közülünk a közelben. Ott vagyunk, amikor Kuba gyakorol. A vele dolgozó lányok számára ez is egyfajta biztonság, ha valami kiszámíthatatlan dolog történik - magyarázza Małgorzata.
Az elmúlt évek - mondta Małgorzata - sokat változtak életük minden területén.
- Igen, át kellett szerveznünk néhány dolgot, de van egy gyermekünk, az egész világunk - mondja. Ezek egyike a szakmai tevékenység is volt.
Kuba édesanyja kutató, közgazdasággal és menedzsmenttel foglalkozik. Mielőtt Kuba megbetegedett, az innováció és a vállalkozásfejlesztés, valamint a befektetési hatékonyság felmérésén dolgozott.
Ezeket a tapasztalatokat átadta az egészségvédelem és a ritka betegségekkel küzdő emberek széles körben ismert támogatási rendszerének kezelésére. Részt vett egy olyan projektben is, amely növelte a ritka betegségek, köztük a lengyel CLN-t.
- Lengyelországban nincs olyan szervezet, amely olyan emberekkel foglalkozna, mint Kuba, és csoportunkhoz minden évben 2-5 család csatlakozik, akiknek drámája ez a szörnyű diagnózis. Most egy ilyen szervezetet próbálunk létrehozni a német kollégákkal együttműködve. Fülig ülök ebben a betegségben, és tudom, hány akadályt kell leküzdeni. Kubának teszem, de nem csak. Lengyelországban a ritka betegségek kezelése sok kívánnivalót hagy maga után. Két éve a CLN2-t Európában kezelik, egy évig Lengyelországban dolgoznak fel visszatérítési kérelmet, és több család távozik - magyarázza.
Ne legyen rosszabb
Elismeri, hogy a ritka betegségekben szenvedők számára végzett tevékenységek extra rúgást jelentenek, és nem engedik azt gondolni, hogy "reménytelen".
- Volt idő, amikor úgy éreztem, hogy életemet vesztettem. Nem tehettem mást, Kuba minden héten gyengült, és folyamatosan vártuk, hogy a gyógyszer elérhető legyen. Egy kísérleti gyógyszer, amely még nem volt a piacon, de már tudtuk, hogy ez segít. Ma, két évvel a terápiához való csatlakozás után, amikor felfogtuk a remény "darabját", nem gondolkodunk túl sokat. A betegség lelassult, Kuba itt van, szüksége van ránk, éljük meg - mondja.
Egy másik babára gondol? - A férjem és én egyaránt genetikai hibát hordozunk, így a beteg gyermek újjászületésének a kockázata akár 25 százalék. Különböző lehetőségek vannak, de egyelőre nem gondolunk rá - mondja.
Amikor álmairól kérdezték, röviden így válaszol: "bárcsak ne lenne rosszabb, mint most".
