-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
A Huntington-kór (korábban Huntington-kór néven ismert) olyan állapot, amely elsősorban azzal jár együtt, hogy a betegnek jellegzetes mozgása van, amelyet korea néven ismerünk. Emellett demenciát és más mentális rendellenességeket is okoz. A Huntington-kórt mutációk okozzák, és sajnos progresszív. Vannak-e olyan kezelések, amelyek csökkenthetik a Huntington-kórban szenvedők tüneteit?
Tartalomjegyzék
- Huntington-kór: okai
- Huntington-kór: tünetek
- Huntington-kór: diagnózis
- Huntington-kór: kezelés
- Huntington-kór: prognózis
A Huntington-kór (vagy Huntington-kór) meglehetősen érdekes múltú entitás. Az első említés a betegeknél a szokatlan, sőt furcsa mozgások előfordulásával összefüggő betegségről a középkorban jelent meg. Később, sok éven át, különféle művekben jelentettek erről a betegségről, de teljes leírását csak 1872-ben tették közzé - szerzője egy amerikai orvos, George Huntington volt, és a betegségről nevezték el.
A Huntington-kór a lakosság 100 000 emberéből átlagosan 5-10 embert érint - itt meg kell jegyezni, hogy a világ egyes részein észrevehető ennek a betegségnek a előfordulása (a legtöbb esetben többek között Kelet-Európában fordul elő, Huntington-kór nagyon ritkán fordul elő) míg Ázsiában vagy Afrikában). A nők és a férfiak hasonló gyakorisággal betegednek meg.
Huntington-kór: okai
A Huntington-kórea genetikai betegség - olyan mutációk okozzák, amelyek autoszomális domináns módon öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy elegendő a mutált gént csak az egyik szülőtől beszerezni (Huntington kóréját a HTT gén mutációi okozzák).
Ez a gén a hunttin nevű fehérjét kódolja - bár szerepét eddig nem értették egyértelműen, észrevehető, hogy befolyásolja az idegsejtek aktivitását, és az azt kódoló gén hibái e sejtek különféle károsodásához vezethetnek.
Az idegsejt-degeneráció - amely progresszív és idővel a Huntington-kórban szenvedőknél jelentkezik - felelős a betegség tüneteiért a betegeknél.
A Huntington-kór leggyakoribb oka valójában a mutáns gén örököse a szüleidtől. Bár ritka, előfordul az is, hogy a betegség olyan mutáció eredménye, amely csak a betegnél fordult elő.
Huntington-kór: tünetek
Jellemzően a Huntington-kór első tünetei az élet 3. és 4. évtizede között jelentkeznek. Előfordul azonban, hogy a betegség jóval korábban kezdődik - amikor az első tünetek a páciens 20 éves kora előtt jelentkeznek, lehetséges a juvenilis Huntington-kór kialakulása.
Az ebben a betegségben szenvedő betegek három terület betegségében szenvednek, beleértve Huntington-kórét:
- mozgászavarok
- kognitív diszfunkció
- különféle mentális rendellenességek
Hutington kóréjára a legjellemzőbbek az első betegségek, vagyis a mozgászavarok. Az ebben a betegségben szenvedő betegek nehézségeket tapasztalhatnak a tervezett mozgások végrehajtása során, valamint akaratlan sajátosságokat is kialakíthatnak - a Huntington-kór kórtüneteinek ez a csoportja a következőket tartalmazza:
- chorea mozdulatok: önkéntelen mozgások, amelyek nagyon jellemzőek, mert csavaró és csavaró jellegűek (egyeseknél a tánchoz hasonlítják őket); általában a végtagokra hatnak, de a test más izmaira is; meglehetősen jellemző, hogy a chorea intenzitása nőhet, ha a betegek valamilyen szándékos mozgást végeznek
- túlzott izommerevség
- izom kontraktúrák
- a szemmozgások korlátozása
- járási zavar
- a helyes testtartás fenntartásának nehézségei
- nyelési rendellenességek
- az artikuláció nehézségei
Az idegrendszer sejtjeinek Huntington-kórban bekövetkező károsodása a mozgászavaroktól eltérő betegségekhez vezet. A betegek a végrehajtó funkciók különböző rendellenességeit tapasztalhatják, beleértve:
- nehéz odafigyelni
- a viselkedés irányításának képességének csökkentése (ami többek között túlzott impulzivitáshoz vezet)
- lelassítja a gondolkodásodat
- az információ befogadásának nehézségei
- memóriazavarok
A Huntington-kór tünetei magukban foglalják a mentális rendellenességek betegségeit is - a leggyakoribb probléma ebben az esetben az alacsony hangulat, amely a depressziós rendellenességnek megfelelő intenzitású lehet.
Ennek eredményeként az ebben a betegségben szenvedő emberek képtelenek érezni a boldogságot, a tehetetlenség és az értelmetlenség érzését az életben, valamint apátiát, alvászavarokat és állandó fáradtságérzetet.
A mániás tünetek és a rögeszmés-kényszeres tünetek egyéb pszichiátriai problémák lehetnek, amelyeket Huntington-kórban szenvedő betegek tapasztalhatnak.
A Huntington-kór tünetei általában fokozatosan alakulnak ki - nem ritka, hogy a legkorábbi tüneteket az ember vagy a körülötte lévők észre sem veszik. A betegség azonban progresszív lefolyású, és a betegség kezdetétől eltelt idővel a páciensek egyre több betegségben szenvedhetnek, míg a kezdetektől fogva jelentkező problémák intenzitása fokozódhat.
Huntington-kór: diagnózis
Figyelembe véve, hogy milyen Huntington-kór tünetei lehetnek, azonnal arra a következtetésre lehet jutni, hogy ennek az állapotnak a diagnosztizálása nem könnyű - olyan személynél, aki a fent említett betegségekkel küzd, depressziós rendellenességek vagy az egyik demencia-rendellenesség gyanúja merülhet fel. .
Általánosságban elmondható, hogy a kórtörténet nagyon fontos a Huntington-kór diagnosztizálásában - fontos tudni, hogy milyen tünetek és milyen sorrendben jelentek meg a betegben, és hogy az intenzitásuk idővel nőtt-e.
Nagyon hasznos a diagnózis felállításában az az információ, amelyet a beteg családjának egyes tagjai hasonló betegségekben szenvedtek.
Később neurológiai vizsgálatot végeznek, amelynek során azonosítani lehet a betegséggel kapcsolatos eltéréseket (például túlzott izommerevséget vagy járási zavart), esetenként szakorvosi rendelőben lehet megfigyelni a kórea megjelenését a betegben.
A végső diagnózis felállítása előtt fontos, hogy a páciens fejének képalkotása (például CT vagy MRI) kizárjon olyan egyéb állapotokat, amelyek hasonló tünetekhez vezethetnek, mint a Huntington-kórban.
Valójában azonban a végső, bizonyos diagnózist csak genetikai tesztek elvégzése után lehet felállítani, amelyek során a vizsgált személynél kimutatható az egyénre jellemző genetikai mutáció jelenléte.
Huntington-kór: kezelés / h2>
Jelenleg a Huntington-kór sajnos továbbra is gyógyíthatatlan betegség - a betegeknek tüneti kezelést kínálnak, amelynek célja a tünetek intenzitásának csökkentése.
A chorea esetében intenzitásuk csökkenthető az olyan készítmények alkalmazásának köszönhetően, mint pl tetrabenazin, amantadin vagy a benzodiazepinek és neuroleptikumok csoportjába tartozó szerek.
A Huntington-kór kezelésében tipikusan Parkinson-kórban szenvedő betegeknél alkalmazott készítményeket, valamint - a hangulati rendellenességek tüneteinek jelentős növekedésével - antidepresszánsokat is alkalmaznak.
A rendszeres rehabilitáció szintén rendkívül fontos, és amikor a betegek jelentős beszédproblémákkal küzdenek, a logopédiai gyakorlatok értékesnek bizonyulnak.
A tüneti kezelés valóban jelenleg az egyetlen Huntington-kór kezelés, de lehetséges, hogy a jövőben más terápiás beavatkozásokat is kínálnak a betegeknek.
A kutatók még mindig olyan kezeléseken dolgoznak, amelyek segíthetnek az egységben szenvedő betegeknek - például az őssejtterápia kutatása, amely bevezethető a Huntington-kórban szenvedő betegek központi idegrendszerébe (ezek a sejtek helyettesítenék ezeket az idegsejteket, az állapot miatt elfajult).
Huntington-kór: prognózis
A Huntington-kórban szenvedő emberek idővel egyre nagyobb nehézségeket tapasztalnak mindennapi életükben - a mozgászavarok miatt előfordulhat, hogy nem képesek vállalni a szakmai felelősséget, és végül nehezen tudják elvégezni a mindennapi, hétköznapi házimunkákat.
Általában a halál a betegség első tüneteitől számított 20 éven belül következik be.
Források:
- Raymund AC Roos, Huntington-kór: klinikai áttekintés, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Megjelent online, 2010. december 20., doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
- Sołtan W. és mtsai: Huntington-kór - három nézőpont, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, 5. évf., 2. szám, 108–114
-przyczyny-objawy-leczenie_1.jpg)
Olvassa el a cikk további cikkeit
