A Wolf-Hirschhorn-szindróma a születési rendellenességek egy csoportja, amely a feltételek komplex csoportjából áll. Sajátos természetüknél fogva ezt a ritka genetikai betegséget általában a gyermek életének első hetében diagnosztizálják. Milyen okai és tünetei vannak a Wolf-Hirschhorn-szindrómának? Mi ennek a betegségnek a kezelése? Milyen szerepet játszik a rehabilitáció a betegek kezelésében?
A Wolf-Hirschhorn-szindróma (WHS) a születési rendellenességek szindróma, amelyet először az 1960-as években írtak le. A WHS ritka genetikai betegség, mivel 1: 50 000 születéskor fordul elő (amerikai adatok szerint), és gyakrabban diagnosztizálják a lányoknál.
Általában a betegek 1/3-a 2 éves kora előtt meghal a veleszületett malformációs szindrómával járó betegségek szövődményei miatt (főleg szívizomhibák és aspirációs tüdőgyulladás).
Hallani a Wolf-Hirschhorn-szindrómáról. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.
A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a HTML5 videót támogató webböngészőre történő frissítést
Wolf-Hirschhorn-szindróma: okok
A betegséget a 4-es kromoszóma-pár egyik fragmensének mikrodeletiója, vagyis a DNS-szakasz elvesztése okozza. A 4. kromoszóma egyik párjából hiányzik a rövid kar egy olyan töredéke, amely születési rendellenességeket okozna. A genetikai anyag egyes komponensei elvesznek a genotípus kialakulásának szakaszában (az egyes génkészletek). A hiba nagysága nem befolyásolja a betegség tüneteinek súlyosságát, mert a legkisebb mikrodeletió is a betegség megjelenéséhez vezet.
Olvassa el még: Macska sikítás szindróma: okai, tünetei, kezelése A prenatális diagnózis felismeri a szívhibákat. Milyen vizsgálatokkal fedezik fel a hibát ... Mik azok a RITKA BETEGSÉGEK? Ritka betegségek diagnosztikája és kezelése Lengyelországban ...Wolf-Hirschhorn-szindróma - tünetek
A Wolf-Hirschhorn-szindróma tünetei, amelyek alapján az első diagnózis felállítható, a következők:
- alacsony születési súly
- hipotenzió (csökkent izomtónus)
- mikrocefália (természetellenesen kis koponya)
- értelmi fogyatékosság
Az arc diszmorfizmusa hasonlít egy görög sisakra (vagyis a homlok magas és kiemelkedő), és a rendellenesen kicsi alsó állkapocs is jellemző. Szintén észrevehetőek a tágra nyílt szemek (úgynevezett szemi hipertelorizmus), a megereszkedett szemhéjak, a széles orr alakú, alacsony fülek, a nagy fülkagylók. Bizonyos esetekben ajakhasadék és szájpadlás is látható lehet.
A genetikai rendellenességeket jelezhetik a külső és belső nemi szervek szerkezetének hibái is (fiúknál, pl. Hypospadias, lányoknál, például a hüvely, a méh fejletlensége), valamint a szív, a csontváz, az emésztőrendszer és a minta hibái. A beteg immunrendszere legyengült.
Meg kell jegyezni, hogy ezeknek a hibáknak nem kell egyszerre jelentkezniük.
ELLENŐRIZNI >> Melyek a leggyakoribb veleszületett szívhibák?
Wolf-Hirschhorn-szindróma: diagnózis
Annak a ténynek köszönhetően, hogy a Wolf-Hirschhorn-szindróma egy összetett betegségcsoportból áll, a beteget több szakterület orvosainak kell megvizsgálniuk, többek között: neurológus, kardiológus, szemész és fül-orr-gégész szakorvos.
A végső diagnózis felállításához genetikai vizsgálatokra van szükség (ideértve a citogenetikai vizsgálatokat, azaz a kromoszómateszteket és a fluoreszcencia in situ hibridizációt).
A diagnózis nemcsak a baba születése után, hanem a magzat fejlődésének korai szakaszában is megállapítható. Erre a célra prenatális vizsgálatokat kell végezni, például nem invazív ultrahangot és amniocentézist (egy kis magzatvízminta vétele), chorionus villus mintavételt vagy perkután köldökzsinórvér vételt (ezek invazív tesztek, ezért komplikációk kockázatát hordozzák magukban).
ELLENŐRIZNI >> Lehetséges-e abortusz genetikai betegség esetén?
Wolf-Hirschhorn-szindróma: Kezelés
Wolf-Hirschhorn-szindróma gyógyíthatatlan. Csak a kezelést alkalmazzák, amely a betegség tüneteinek enyhítéséből áll, vagyis főként a rehabilitációból. A szisztematikus testmozgás fontos eleme a kezelésnek, mert a kutatások szerint egyes betegek nekik köszönhetően felnőtté válhatnak.
