A legtöbb aritmogén jobb kamrai dysplasia / kardiomiopátia néven ismert örökletes szívbetegségben szenvedő beteg (nem tudják, hogy problémájuk van 20 éves koruk eléréséig, mivel a tünetek hiánya fiatalabb korban megnehezíti a A kutatók azt vizsgálják, hogy a DAVD / C hogyan fejlődik a kezelések kidolgozásához.
A modellt Yamanaka technológiával és egy új módszerrel hozták létre, amely utánozza az érettséget azáltal, hogy a sejtek anyagcseréjét megegyezővé teszi a felnőtt szívekben. "Nehéz bebizonyítani, hogy a tányéron lévő betegség modellje klinikailag releváns a felnőttkori patológia szempontjából. E betegség hibáit csak akkor tudjuk újrafoglalni, ha indukáljuk, mint egy felnőtt anyagcseréje során" - magyarázza Huei-Sheng Vincent Chen, a Sanford-Burnham docens és a tanulmány vezető szerzője.
Véleménye szerint ez fontos előrelépés, tekintve, hogy a DAVD / C tünetei általában csak felnőttkorban jelentkeznek. "Azonban az őssejtek, amelyekkel dolgozunk, embriók jellegűek" - mondta. Ennek a modellnek a megalkotásához Chen együtt dolgozott Daniel Judge, Joseph Marino és Hugh Calkins kardiológusokkal, a Johns Hopkins Egyetemen, ahol a világ egyik legnagyobb adagban szenvedő DAVD / C betegei vannak.
"Jelenleg nincs olyan kezelés, amely megakadályozná a DAVD / C progresszióját, amely egy ritka rendellenesség, amely elsősorban a sportolókat érinti. Ez az új modell reméljük, hogy tovább haladunk ezen betegség jobb terápiáinak fejlesztésén" - mondta egyetemi docens A Johns Hopkins Egyetemi Orvostudományi Iskola Örökletes Szívbetegségek Központjának orvosi igazgatója.
Az egyedülálló és egyedülálló DAVD-személy újrateremtésére a laboratóriumban a csoport először bőrmintákat vett a DAVD / C-ben szenvedő betegektől, bizonyos mutációkkal, amelyek feltételezhetően részt vesznek a betegségben. Ezután elvégezték a Yamanaka technikát: néhány olyan molekula hozzáadása, amelyek ezekben a felnőttkori epiteliális sejtekben jelzik a fejlődés óráját, hasonlóan az indukált pluripotens embrionális őssejtekhez (iPS).
Ezt követően a kutatók arra késztették az iPS-sejteket, hogy korlátlan mennyiségű szívizomsejtet termeljenek konkrét betegektől. Ezeket az embrionális szívsejteket az eredeti beteg genetikai mutációinak mentén sikerült elérni.
A csapat azonban majdnem egy évig nem volt képes arra, hogy a szívizomsejteket a betegség bármely jeleire felfedje. Végül a csoport felfedezte, hogy az anyagcsere érettsége kulcsfontosságú a felnőttkori betegség, a DAVD / C szignálok indukálásához az embrionális sejtekben, mivel a magzati szívizomsejtek glükózt (cukrot) használnak Elsődleges energiaforrás, ellentétben a felnőttkori szívizomsejtekkel, amelyek inkább zsírt használnak az energia előállításához, így a kutatók több koktélt alkalmaztak, hogy kiváltják ezt a változást a felnőttkori anyagcserében.
További tesztek után felfedezték, hogy az anyagcsere-rendellenesség a DAVD / C betegség középpontjában. Másrészt, Chen csapata megtalálta a rejtvény utolsó részét, amellyel a szívizomsejtek konkrét betegei úgy viselkednek, mint a DAVD / C betegek: a PPAR g nevű protein kóros túlzott aktiválása, amely új célokat mutat be Potenciális farmakológiai kezelés a patológia kezelésére.
Forrás: www.DiarioSalud.net
