Marfan-kór - tünetek

definíciók

A Marfan-kór vagy szindróma ritka genetikai eredetű betegség. Ezt az 1. típusú fibrillin protein rendellenessége okozza. Ez a betegség az emberi test összes szervét érinti, különösen a szemét, a csontvázot és a szív-érrendszert. Az aorta szintén befolyásolja, ezáltal súlyosságát, mivel az aorta törését vagy boncolását okozhatja. Gyermekkorban jelentkezik, és az egész életen át szoros monitorozásra van szükség.

tünetek

A Marfan-szindróma tünetei elsősorban a három leggyakrabban érintett szervet érintik, és nem okozhatnak látható megnyilvánulást:

• jellemzően nagyon magas betegek, nagy léptékűek;
• a karok és a lábak normálnál hosszabbak;
• a mellkas deformálódott, amely a középső részben, a két mellbimbó között feltártnak tűnik;
• a szalagok laxitása és az ízületek instabilitása;
• a kristályok diszlokációja a szem szintjén;
• myopia;
• retina leválódás, néha;
• az aorta megsértése, amely ki is terjedhet a kezdeti részében;
• az aorta bevonása, amely tágulhat a kezdeti részében;
• szívelégtelenség és a szívbillentyű-elégtelenség összes tünete;
• A hernias és a pneumothorax (a tüdőt körülvevő pleura levegője) gyakoribb, mint a normál populációban.

diagnózis

A Marfan-szindróma gyanúja ezen klinikai tünetek mindegyike esetén fennáll. A Marfan-szindróma rokonban való megléte lehetővé teszi a diagnózis megerősítését, ha ezek a tipikus tünetek megjelennek. Ez a betegség spontán módon is megjelenhet genetikai mutáció miatt, tehát kétség esetén genetikai elemzést lehet végezni. A szív és az aorta ultrahangját eleinte, majd azt követően rendszeresen elvégzik, hogy megvizsgálják a szívre és mindenekelőtt az aortára gyakorolt ​​lehetséges hatásokat.

kezelés

A Marfan-kór kezelése béta-blokkolókon alapul, amelyek célja az aorta tágulásának korlátozása. Az aorta túlzott kitágulása vagy aneurizma esetén műtéti kezelésre is szükség lehet. Ebben az esetben gyakran fontolóra veszi a protézis elhelyezését. Az érintett szívbillentyű cseréjét szintén megfontolhatjuk.

megelőzés

Nincs mód a génbetegség kialakulásának megakadályozására. A Marfan-szindrómában szenvedő személyeknek 50% -uk van annak kockázata, hogy a betegséget gyermekeikre terjesztik. Prenatális diagnosztizálható.